Запись из каналаОсобенные детки 
Всем привет. Нужен положительный опыт мам детей с рас, кто обращался к генетику.
История такая, мы уже давно в аутизме. Но в последнее время многие специалисты говорят, что аутизм у дочери какой-то не такой и что он волнами. Возможно есть генетическая причина, которая вызывает так называемые черты. И надо ехать к генетику.
Кто обращался к генетику? Давало ли это что-то кроме очередного диагноза?
НикаМама двоих (4 года, 9 лет)
@mariya2022, у моих да, к большому сожалению(((
АйгульМама сына (9 лет)
Подскажите, пожалуйста, какой анализ вы сдавали? Как называется. На пороге планирования беременности, сын с аутизмом. Хочется подстраховаться. Спасибо!
НикаМама двоих (4 года, 9 лет)
@aigul_da, ХМА, митохондриальные дисфункции, экзом, потом геном
НатальяМама двоих (9 лет, 17 лет)
Отвечу как АВА специалист, а не как родитель, но работающий с большим количеством родителей. Генетическое обследование может дать возможность выявить дополнительные риски или сопутствующие нарушения, которые позволит сформировать более реальный прогноз и предотвратить тяжелые последствия сопутствующих заболеваний, может указать на % вероятности в будущем рождения у вас нормотипичного ребенка, а если дети уже есть нормотипичные, то на шанс у них быть носителями генной мутации. РАС вылечить не смогут, исправить не смогут, на выше указанные вопросы тоже можете не получить ответ. Все зависит от конкретного случая
МаринаМама двоих (2 года, 16 лет)
@sveta_li надо обследовать и находить причину к сожалению не все мы родители можем позволить полностью ребенка обследовать ,но мне очень крутой специалист сказал если найти истенную причину,то только тогда можно вынести диагноз по которому и коррекция будет другой
СветаМама дочки (5 лет)
@d6089373, мне иногда кажется, что у ребенка проходит детство в таскании по врачам и от этого только хуже. Но потом я правда вспоминаю, что если бы не вложили, не имели бы динамики.
МаринаМама двоих (2 года, 16 лет)
@sveta_li да сейчас у наших детей нет детсва
Были сегодня у генетика , для планирования. Для нас я выбрала Кинунен Анну Александровну. Грамотная, с хорошими отзывами коллег, очень приятная в общении, эмпатичная, доступно всё рассказывает. И вот моя вторая рекомендация после «мрт», обязательно посетите генетика, если у ребёнка есть признаки аутизма. Никто из неврологов Матвея не посоветовал этого, а есть , например, синдром Мартина Белла.. у Матвея почти точно его не было… но тем не менее. В итоге очень большая цена за выводы… но вывод такой «не нужно всё прикрывать словом аутизм», нужно исключить всю органику и генетику! И с этого нужно было начинать.. злюсь на себя,что сама не сделала этого
Куда обращаться при подозрении на аутизм?
Есть тут мамочки детей с аутизмом!? Кто может посмотреть на видео и сказать есть ли у нас аутизм ?
Побывала сегодня у Оранской и если честно в шоке. Поставила нам аутизм. Уже кучу литературы перечитала, ну не вижу я признаков аутизма у нас. Обращались с ЗРР. У кого детки с аутизмом? Какие признаки явные? Со всеми подружками своими переговорила, тоже в шоке. Ничего такого не видят в моем ребёнке такого. Или может у неврологов свои есть нормы которым они просто следуют?
Срочный поиск онколога-гематолога для ребенка. Мамы делятся проверенными контактами врачей и клиник. Нажмите, чтобы увидеть рекомендации!
Ника·Мама двоих (4 года, 9 лет)
У нас положительный опыт общения с генетиками. Благодаря им я поняла, что все мои дети будут с ментальными нарушениями, мальчики точно, а девочки 50/50. Наша поломка не диагностирована как синдром, но поломка эта очень рядом с локусом кодирующем белок отвечающий за работу митохондрий, поэтому мы знаем нашу слабую сторону и наши прогнозы)))
·1 отметок «Нравится»1·Ответить