Обращались ли вы к генетику при аутизме у ребенка?
Всем привет. Нужен положительный опыт мам детей с рас, кто обращался к генетику.
История такая, мы уже давно в аутизме. Но в последнее время многие специалисты говорят, что аутизм у дочери какой-то не такой и что он волнами. Возможно есть генетическая причина, которая вызывает так называемые черты. И надо ехать к генетику.
Кто обращался к генетику? Давало ли это что-то кроме очередного диагноза?
Наталья·
Мама двоих (9 лет, 17 лет)
Отвечу как АВА специалист, а не как родитель, но работающий с большим количеством родителей. Генетическое обследование может дать возможность выявить дополнительные риски или сопутствующие нарушения, которые позволит сформировать более реальный прогноз и предотвратить тяжелые последствия сопутствующих заболеваний, может указать на % вероятности в будущем рождения у вас нормотипичного ребенка, а если дети уже есть нормотипичные, то на шанс у них быть носителями генной мутации. РАС вылечить не смогут, исправить не смогут, на выше указанные вопросы тоже можете не получить ответ. Все зависит от конкретного случая
Марина··
@sveta_li надо обследовать и находить причину к сожалению не все мы родители можем позволить полностью ребенка обследовать ,но мне очень крутой специалист сказал если найти истенную причину,то только тогда можно вынести диагноз по которому и коррекция будет другой
Света··
мне иногда кажется, что у ребенка проходит детство в таскании по врачам и от этого только хуже. Но потом я правда вспоминаю, что если бы не вложили, не имели бы динамики.
Марина··
да сейчас у наших детей нет детсва
Ника·
У нас положительный опыт общения с генетиками. Благодаря им я поняла, что все мои дети будут с ментальными нарушениями, мальчики точно, а девочки 50/50. Наша поломка не диагностирована как синдром, но поломка эта очень рядом с локусом кодирующем белок отвечающий за работу митохондрий, поэтому мы знаем нашу слабую сторону и наши прогнозы)))
Ника··
@mariya2022, у моих да, к большому сожалению(((
Айгуль··
Мама сына (9 лет)
Подскажите, пожалуйста, какой анализ вы сдавали? Как называется. На пороге планирования беременности, сын с аутизмом. Хочется подстраховаться. Спасибо!
Ника··
ХМА, митохондриальные дисфункции, экзом, потом геном