Генетика и здоровье
33 ЧАСТЬ
Остальные части можете найти по тегу #маркус_тс
Кстати, насчет генетики. Через 4 месяца после взятия анализа на ТС - нам пришел ответ. Мутация в гене Tsc2.
Бывает ещё мутация TSC1, но с ней заболевание течет более мягко, а с мутацией в гене TSC2 происходит, к сожалению, более тяжелое развитие патологии.
Было грустно, да, но мы с самого начала предполагали, что это именно Tsc2. Все признаки указывали именно на поломку этого вида.
Мы поехали к генетику за консультацией. Чтобы официально поставить диагноз Марку, нужно сдать кровь ещё раз для повторного подтверждения мутации. Она начала деликатно мне намекать, что нам с мужем, на всякий случай, тоже бы сдать этот анализ, но для нас он будет уже платный. Сказала, что если вы планируете в дальнейшем ещё детей - сдать его нужно обязательно. Но можно позже, если у вас проблемы с финансами.
Я спросила цену. 15 тыс. Всего то?😄 Конечно же проверимся! Тем более, нам нужно было узнать, спонтанная эта мутация, либо же она передалась от нас.
Я, конечно же, себя накручивала. А вдруг это я? Ведь у моего папы белая прядь волос. А вдруг это муж? Ведь у него много родинок и родимое пятно (хотя это вообще никак не относится к заболеванию)
Через время пришел результат. Мутация у Марка также в гене Tsc2.
А у нас….НИ-ЧЕ-ГО!
То есть у нас всё в порядке. Просто так получилось. Ебуч*я случайность. Вот такой вот счастливый лотерейный билет мы вытянули.
30 декабря. Пришел результат повторного ЭЭГ. Открывая результаты, почему-то, в этот момент я не волновалась. Ведь Марк перестал вздрагивать при засыпании вообще.
*********
«Положительная динамика в виде снижения представленности патологической и эпилептиформной активности, купирования приступов»
МЫ КУПИРОВАЛИ ПРИСТУПЫ😍🥹😭
Их больше нет! Вообще! Как же я была рада! Это самый прекрасный подарок на НГ, что я получала в моей жизни❤️
Но на самом деле, начав писать эту историю, я хотела вас обрадовать именно на этом месте. Чтобы всё правильно расписать, я перечитывала все наши прошлые ЭЭГ. И я всё это время думала, что мы вошли в ремиссию именно с этого ЭЭГ. Но как оказалось, небольшая эпи активность в этот момент у нас ещё присутствовала🙈
Хорошо, что я этого не знала и жила счастливой жизнью всё это время😄😄
Продолжение следует
Комментарии
Как хорошо🙏здоровья ребёночку! Ждём продолжения!
Как назвать девочку: Арина или что-то другое?
вопрос с именем 🤪 КАК НАЗВАТЬ ДЕВОЧКУ?
Очень хотела несколько лет назвать дочь ( если будет дочь) Ариной
Но года шли , а беременности не было . И вот спустя 3 года беременность есть … А ВОКРУГ ОДНИ АРИНЫ ))))) это правда .
У друзей дочь Арина, соседская девочка - Арина . В магазинах, на площадках и тд - везде это имя. И понимаю , что в свое время отказалась так от имени Варвара для дочки и назвала Ярослава , более редкое . Ни разу не пожалела .
Короче, какие варианты имен у вас ? Как называе...
Что делать, если брат 4 года платил алименты за чужого ребенка?
Ситуация сос. У меня брат узнал что 4 года воспитывает не своего ребенка. У нас изначально были вопросики к его бывшей супруге (там матрешка с сомнительной репутацией 18 летняя) женились они по залету, родилась девочка. Развелись. Он прям отец отец и забирал и алименты по 40 тысяч платил и подарки, доченька моя доченька. Женился второй раз на хорошей девчонке, мы прожужжали уши про ДНК и она тоже додавила. Он боялся раньше делать из за результата, скорее всего понимал, что там будет. Ещё с момен...
Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?
Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
Крик души! Все просто помешались на ЧМ и пенсии 🤦🏼♀️ девчули вы чего???
Особенно умиляют девушки 20-25 лет, такое ощущение что завтра все, жизнь закончена и пора на пенсию! Вам до 55 то ещё жить и жить!!! Для справки в привычном нам полном объёме эту самую пенсию получать только те кто родился до 67 года...остальные же в лучшем случае просто помощь от государства. О пенсии в 17 тыс можно забыть. Именно поэтому сейчас идёт куча программ по увеличению пенсии, накопления и прочее. Если вы уж так озад...
О домашних родах, солёной плаценте и мечтах о дочери. Интервью с Валерией @valeriya_miki. Молодая мама богатырей: Ярослава, Яромира, Светозара и Лучезара.
Помню, как год назад её лотосовые роды произвели эффект разорвавшейся бомбы. Шокировав и возмутив. Удивив и вдохновив. Вот цитата из того поста: «Как это происходит: вчера мы плаценту обильно посыпали морской солью, положили на обычную пелёнку, одноразовую, она ж в крови была! Сегодня я её обмыла, засолила по новой и усыпала цветами!
Я не з...
Очень хорошая новость🙏🙏🙏. Как же я долго ждала её 🙏