Генетика и здоровье

33 ЧАСТЬ

Остальные части можете найти по тегу #маркус_тс

Кстати, насчет генетики. Через 4 месяца после взятия анализа на ТС - нам пришел ответ. Мутация в гене Tsc2.

Бывает ещё мутация TSC1, но с ней заболевание течет более мягко, а с мутацией в гене TSC2 происходит, к сожалению, более тяжелое развитие патологии.

Было грустно, да, но мы с самого начала предполагали, что это именно Tsc2. Все признаки указывали именно на поломку этого вида.

Мы поехали к генетику за консультацией. Чтобы официально поставить диагноз Марку, нужно сдать кровь ещё раз для повторного подтверждения мутации. Она начала деликатно мне намекать, что нам с мужем, на всякий случай, тоже бы сдать этот анализ, но для нас он будет уже платный. Сказала, что если вы планируете в дальнейшем ещё детей - сдать его нужно обязательно. Но можно позже, если у вас проблемы с финансами.

Я спросила цену. 15 тыс. Всего то?😄 Конечно же проверимся! Тем более, нам нужно было узнать, спонтанная эта мутация, либо же она передалась от нас.

Я, конечно же, себя накручивала. А вдруг это я? Ведь у моего папы белая прядь волос. А вдруг это муж? Ведь у него много родинок и родимое пятно (хотя это вообще никак не относится к заболеванию)

Через время пришел результат. Мутация у Марка также в гене Tsc2.

А у нас….НИ-ЧЕ-ГО!

То есть у нас всё в порядке. Просто так получилось. Ебуч*я случайность. Вот такой вот счастливый лотерейный билет мы вытянули.

30 декабря. Пришел результат повторного ЭЭГ. Открывая результаты, почему-то, в этот момент я не волновалась. Ведь Марк перестал вздрагивать при засыпании вообще.

*********

«Положительная динамика в виде снижения представленности патологической и эпилептиформной активности, купирования приступов»

МЫ КУПИРОВАЛИ ПРИСТУПЫ😍🥹😭

Их больше нет! Вообще! Как же я была рада! Это самый прекрасный подарок на НГ, что я получала в моей жизни❤️

Но на самом деле, начав писать эту историю, я хотела вас обрадовать именно на этом месте. Чтобы всё правильно расписать, я перечитывала все наши прошлые ЭЭГ. И я всё это время думала, что мы вошли в ремиссию именно с этого ЭЭГ. Но как оказалось, небольшая эпи активность в этот момент у нас ещё присутствовала🙈

Хорошо, что я этого не знала и жила счастливой жизнью всё это время😄😄

Продолжение следует