Низкий PAAP-A: что делать?

Я сделала амнио и еще дополнительно вызвала курьера из Геномед, чтобы сделать ХМА. Анализ был готов через неделю. Все хорошо, ничего не выявлено. Было не больно, зря боялась. Зато точно теперь знаю, что все хорошо 👌

@ekostyakova, все правильно)) легкой беременности 🌷

@irina_s02 спасибо🙏💕

@rakcana, у Вас риски по хромосомным аномалиям ниже чем в среднем по популяции. Об этом говорят результаты Вашего скрининга. И значительный рис приэклампсии к 42 неделе. Больше ни о чем данный анализ Вам (или кому-либо еще) сказать не может. Он не подтверждает и не исключает генетические аномалии. Он говорит о том, у Вас такие риски ниже, чем в среднем по популяции. Если Вас интересуют генетические аномалии, то НИПТ более точный тест, но он тоже скрининг (то есть вероятностный). Ничего более точного и неинвазивного (то есть не предполагающего взятие ДНК непосредственно от ребенка/околоплодные вод и тд) на текущий момент не существует. Инвазивные процедуры не делают без показаний (они несут свои риски). У Вас нет показаний к инвазивной процедуре.

Что касается приэклампсии, то это тоже Рассеи вероятности. Это не значит, что у Вас она возникнет или не возникнет. Но при таких рисках, как правило, уделяют повышенное внимание признакам приэклампсии. Это белок в моче, повышение давления, сильные отеки и тд. Обсудите риски приэклампсии с Вашим гинекологом и меры профилактики.

@fershal понятно, спасибо🙏💕 💋

Дайте пожалуйста. Но, думаю выбора не будет. Это ЦПСИР

@ekostyakova, выбор есть, если делать платно. Если делали НИПТ в геномеде, то они дают направление как раз в клинику, где один из рекомендованных принимает. Поищу- напишу

@ekostyakova, клиника Фомина Сыпченко Елена Вячеславовна (делала у нее). Очень рекомендовали Андреева Елена Николаевна в Центр медицины плода (к ней не попала из-за срока, было бы в притык для принятия решения) и Гнететская в мать и дитя. Их рекомендуют именно как профи в этой процедуре.

@tania9425, например, тричера колинза. Она может быть наследственной, поэтому делают секвенирование родителей и ребёнка и смотрят это ошибка на моменте деления клеток, грубо говоря, или родители носители болезни. И там прям очень много вот таких редких-редких.

Даже исследует на болезни, которые в России встречались 1-2 раза.

Просто всякие Патау, Шерешевского Тернера и тд, сейчас внутриутробно часто встречаются

@ksusharz поняла вас. Не знала, решила уточнить у вас более обширно)

@tania9425, мы просто еще с профессором лет 8 назад обсуждали, что случаи увеличились.

И на тот момент, кстати, дети с такими диагнозами были в возрасте 6-7 лет. Сейчас не знаю, живы ли. Но, в общем, это я точно помню)

Ну я работаю с особенными детьми. Часто актуальная информация мелькает

Здесь как говорит генетик, так как нипт хороший, то эта или очень тяжелая патология, которую нельзя сохранять, или плацента, но тогда знать бы как ей помочь

@ekostyakova я пила кардиомагнил,но мне не помог , поацента раньше времени созрела .

Посмотрела

Рарр-А был 3,4 Мэ/л эквивалентно 1,7 мом

@ekostyakova, в таком случае я бы отказалась от прокола. Но решать конечно вам..

@ekostyakova, Кстати! Забыла про плаценту написать. У меня было преждевременное старение плаценты уже после 32 недель. Родила в пдр, но с весом 2800 гр.

@ekostyakova у меня так было ) все из-за плаценты, итог роды на 28 неделе. Ребёнок здоров, без каких либо паталогий, только у нас БЛД ,но это часто у 7-ми месячных, лёгкие страдают, но диагноз снимают в 1,5 -2 года. Всё будет хорошо 🙏 мне ставили трисомию и 18 и 13 хромосомы и тоже по скринингу ( плохая кровь)