Синдром Коккейна: редкое генетическое заболевание, симптомы, течение болезни, истории, дети, лечение

Синдром Коккейна (Cockayne Syndrom) – редкое наследственное заболевание, описанное Коккейном в 1936 г. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью. А так же преждевременное старение. К сожалению такие дети, умирают в первом или во втором десятке лет!

Дневник веду впервые, если кому что интересно пишите, спрашивайте, подскажите.

А в связи с тем что лечения еще не разработали, и в России всего таких деток трое, я решил рассказать Нашу Историю.