узи у генетика
из-за того,что я на 15 неделе переболела коксаки,а на 18 ковидом,и в связи с тем, что на 2скриннинге обнаружили кальцинаты в печени и кишечнике,меня направили на узи к генетику.на узи выявили маленький нос-4,6 при норме от 5 и эхогенный кишечник. врач сказала,это маркеры синдрома дауна. кровь на 12 неделе была норм ,на 10 неделе сдавала нипт,тоже хороший.теперь переживаю.направили на консультацию к генетику
Обнаружили и подтвердили синдром Дауна на 31 неделе, плюс порок сердца и дефект кишечника. Предлагают прерывать беременность😭😭😭 Предыдущие скрининги, узи и анализы были в норме. Мне не верится, что это происходит с нами😭😭😭 не знаю что делать😭😭😭
Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..
Девочки у кого в 12 недель на узи была повышена норма толщины воротникового пространства😭???Расскажите свой случай.Завтра еду к генетикам.
Съездила к генетику.    Yaga  Новосибирск 13 недель Журнал → Съездила к генетику Посмотрела она узи. Всё подробно расспросила. По узи всё отлично. Хгч норма, а вот ПАПП немного понижен. Должен быть 0,500, а у меня 0,377. Риск СД 1:72 (1:101 норма). Сказала ничего страшного и пройти узи в 16-17 нед. Если что то не так, то в 16-17 нед узи покажет. И конечно же предложила не навязчиво амниоцентез. Я отказалась. Я уверена что с моим малышом всё отлично! Вот так вот. Будем ждать узи. Вопрос: у кого были похожие показатели, что в итоге?
Девочки, помогите попасть в ТОП. 🙏🏼🙏🏼🙏🏼 Я тут ищу всю возможною информацию с подобными случаями. P.s. кто не в теме : у меня МОНОХОРИАЛЬНАЯ ДИАМНИОТЕЧЕСКАЯ двойня 14,2 недель. Одна малышка с ВПР (черепно-мозговая грыжа). УЗИ переделывала, всё подтвердилось. В ПЦ сдавала анализ крови на генетику и результат пришёл с средними показателями. Вторая малышка развивается как положено в срок, а та, что с ВПР, отстаёт от неё на неделю, хотя до 13 недель отставала то на 1, то на 2, то на 3 дня. (Кстати до 11 недель на УЗИ не было никаких отклонений. Делала для себя). На следующей неделе я иду к генетику на приём и затем будет консилиум. Врач, которая проводила мне УЗИ в ПЦ, пытается меня уговорить на прерывание беременности, тк один может остановится в развитии и потянуть за собой второго. 😰 Я уже писала врачам и докторам наук из СПб, они говорят, что бессильны, гарантий нет. Если кто-то что-нибудь знает или кто-то сам лично сталкивался с подобной ситуацией - отзовитесь или посоветуйте к кому можно обратиться 🙏🏼 Буду очень благодарна.
kartoxa·
Перепроверить еще раз. И узи и всё. Отдельно, независимо, не сообщая ничего врачу.
Сколько историй когда говорили больной, мамы делали аборт или рожали. А по итогу в обоих случаях здоровый ребенок!
Все будет хорошо
Елена ·
Мама сына (1 год)
Думаю раньше были бы признаки По УЗИ и крови ....нипт вообще точный анализ. перепроверьте ещё .но уверена ,что все будет хорошо 🙏
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
@anva щас читаю про мозаиков,все равно везде пишут,что у них многие патолологии видны на узи.я делала скриннинги у 3разных специалистов,на 3разных аппаратах. 2узистов увидели эхогенный кишечник и вот сегодня тоже.но я прочитала,и врач сказала,что это может быть так же признаком инфекции из-за того, что я болела
Анастасия ··
Мама сына (4 года), беременна (34 нед.)
как правило да, если что-то есть,то там сразу много всего всплывает, поэтому я тоже думаю,что скорее всего это из-за болезни. И УЗИ это тоже очень субъективно все, каждый свое видит. Лучше для спокойствия сделать амнио,если есть возможность
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
все остальное по узи как надо.да и нос мне неделю назад мерили,был 5,5, а тут узистка несколько раз смотрела,и все 4,6.
Анастасия ·
Мама сына (4 года), беременна (34 нед.)
Если вас отправили на тобольскую, то там очень хорошие врачи, все посмотрят, если что-то найдут, отправят к генетику, там уже будут решать.
Анастасия ··
Мама сына (4 года), беременна (34 нед.)
@edna_krabappel там вот то,что вы написали и увидели?
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
да
Анастасия ··
Мама сына (4 года), беременна (34 нед.)
вы себя сейчас не накручивайте, это маркеры,но не точный диагноз, поэтому наберитесь терпения и сил
Ирина·
Мама сына (1 год)
Верьте в лучшее!
Ника Пенье·
Мама дочки (4 года)
Ну нипт хороший, это точный анализ. А нк у моей вообще была 4.1 на 2м скрининге. Я из-за нее и сдавала нипт.
Ника Пенье··
Мама дочки (4 года)
Синдрома дауна нет
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
я щас посмотрела,у меня на скриннинге 5,5, а тут 4,6 намерили.ьакая большая разница...
Ника Пенье··
Мама дочки (4 года)
там оч сложно замеры делать, как мне объясняли,и каждый специалист по своему точки ставит и поймать в движении тоже надо
Анюта·
Мама троих детей
Амнио сделать и успокоиться. У меня несколько маркеров + по анализам очень высокий риск был. Я согласилась на амнио, всё хорошо оказалось. Зато остаток беременности ходила не переживая. Нипт более точный, но не даёт 100%, так мне генетик объясняла, поэтому согласилась на амнио, рисков нет никаких.
Анюта··
Мама троих детей
@edna_krabappel ситуации у всех разные, это только с генетиком обсуждать нужно, я точно не помню сколько недель было, но запомнила что сказали до 22 нужно успеть. Со мной девочки на разных сроках были. А по поводу рассказов, не нужно слушать ни кого, как мне объясняли, что выкидыш происходит как раз, когда есть поломка гена, со здоровым ребёнком все нормально будет, ну + ещё личные факторы здоровья мамы влияют, по этому не всем предлагают. Моим знакомым кто после 36 рожал всем делали амнио и у всех все нормально. Тут нужно смотреть на то как Вы морально подойдете к вопросу рождения особенного ребёнка, если риск есть. Я не готова была к такому повороту, но когда сделала амнио, пересмотрела всю ситуацию, и начала готовить себя морально к рождению солнечного мальчика, поняла что не смогу согласиться на убийство уже, так сказать, полноценного ребёнка. Начала смотреть видео, собирать информацию, но все обошлось). И у Вашего малыша, я уверена, что все в порядке.
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
у меня уже крыша едет. я сначала очень адекватно все приняла.решида будь что будет,не хочу больше врачей и узи, а последние 2дня так накрыло,ночами не сплю плачу.не знаю что делать.то спокойна,то паникую,ищу отзывы,узистов,ничего уже не соображаю
Анюта··
Мама троих детей
я Вас очень хорошо понимаю..
Юлия·
Мама сына (1 год)
А у Вас и будущего папы курносые носы? Расскажу историю: мой первый скрининг, встретила девочку , она была бледная до ужаса, ей сказали, что нос короткий, генетик напугала, вплоть до мыслей делать аборт .. а девочка молодая, хрупкая, маленькая и курносая .. я поговорила с ней и сказала, что у нее самой маленький носик, она посмеялась и задумалась. В общем, анализы никакие она не сдавала , может с деньгами не очень, не знаю.. но родилась красивая здоровая девочка и , конечно , курносая)))
У меня по крови что-то было завышено , ХГЧ, что - ли, базовый риск должен быть не менее 1:329 ( по моему возрасту), а у меня был 1:191, на втором скрининге риск ещё выше.. я вообще очень напугана была, но по УЗИ все в норме было , генетик толковая попалась, не пугала, успокоила, к счастью, все хорошо с малышом ❤️
Будьте здоровы!
Анюта··
Мама троих детей
на амнио согласилась, очень боялась, но моим знакомым делали и все нормально у них. Когда пришла плохая кровь, у меня случилась паника, меня направили на Тобольскую. Там по УЗИ увидели ещё один маркер, тут меня накрыло🤦♀️, я там ревела не могла остановиться. Через 2 недели опять на УЗИ+ консилиум собрали. Вот со мной разговаривали 2 генетика, даже психолог был. Потом я успокоилась и поняла что не смогу согласиться на роды в 22 недели, если амнио подтвердит. Начала себя готовить, изучать этот вопрос. Мне сделали амнио, через неделю поехала за результатом и.. Все нормально, у меня здоровы мальчик😁. Я думала я там расцелую всех😆. Но проблемы с лоханками в почках ни куда не делись к сожалению. Хотя говорили что после родов, возможно пройдет. Вот наблюдаемая в Педиатрической академии с рождения.
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (23 нед.)
а на каком сроке амнио? я прочитала ,что до 19 недкли только делают. я сегодня еду на консультацию.может,и предложат.но мне генетик говорила,что амнио нежелательно с отриц.резусом.у вас положительный?
Юлия··
Мама сына (1 год)
ох, представляю, как Вам было тяжело! Вы умничка! Пусть все у Вас и деток будет хорошо! 🙏🌸
Alexandra·
В ожидании первенца
Очень хороший узист Искровская Александра Алексеевна. У нее глаза зоркие! Нипт по идее не должен подвести, но иногда генетические тесты(обычные) не выявляют именно синдром Дауна мозаичного типа.
Вероника·
Мама двоих (младенец)
Моя мама с этими маленькими носиками намучилась, с самым младшим ребенком ее затаскали, вот ставят синдром дауна и что хочешь говори, она тыкает им УЗИ своих детей, где точно так же все, но дети здоровые, но все равно))
Анастасия·
Мама двоих (4 года, 8 лет)
Аналогично , в 20 недель нос был 4,6, а норма от 5, скрининг первый хороший без рисков, но я сдала нипт для спокойствия, все ок.
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (24 нед.)
я сделала нипт на 10 неделе,но генетик сказала,даже смотреть не будет,тк это. анализ чушь и ни о чем не говорит)))но я ,слава богу сходила через 3дня в другое место к одному из дучших узистов.она насчитала нос 6,7
Анастасия··
Мама двоих (4 года, 8 лет)
да с ниптом можно было и не ходить) раз он у вас был, я то сдавала в 20 недель
Эдна··
Мама дочки (7 лет), беременна (24 нед.)
мне помле узи сказали,что разговор с гпнетиком будет формальностью,тк 2маркера,а на деле,она пихала мне согласие на проведение кордоцентеза,приговаривая,что процедура опасная и исход ,саорее всего,будет плохим,но других вариантов у меня нет. сказала,80процентов,что ребенок даун,довела меня до истерики