Борьба с ТС: путь через обследования и неизвестность

☝ На фото вы можете увидеть, как щедро кормят в НИКИ Педиатрии)))

3.

С тех пор туберозный склероз полностью овладел моим разумом: я засыпала с мыслями о нем, мне всю ночь снилось что-то про ТС, первое, о чем я думала утром, был туберозный склероз.

Пришло время ехать в Москву на госпитализацию. Было решено ехать на машине, так как с собой надо брать коляску, шезлонги и хотя бы один кокон. Договорились ехать без остановок (только для смены подгузов и кормëжек), чтобы успеть переночевать в отеле рядом с больницей перед госпитализацией.

Стоит ли говорить, что путь в Москву на машине с двумя двухмесячными детьми, которым нужно есть и менять подгузник каждые 3 часа, это ад?😀

Но мы справились.

Все, начиная с сотрудника в приемном до зав в нашем отделении, спрашивали как я собираюсь справляться с детьми. Оказывается, так как у меня двое детей, я могла лечь с мужем или мамой. Жаль, что мне об этом не сказали раньше))

Мы легли в больницу и начали проходить обследования. Сомнений в диагнозе ни у кого не было.

Мне казалось, что я смирилась, но результаты каждого очередного обследования снова и снова отбрасывали меня от стадии принятия к стадии отрицания.

Итоги:

Узи органов брюшной полости и почек:

У первой: Утолщение паренхимы почек, 2 кисты 0.2 и 0.15 см, спленомегалия (последнее не имеет отношения к ТС)

У второй: Утолщение паренхимы почек, спленомегалия

Узи органов малого таза:

Мультифолликулярные яичники, увеличение яичников у обеих (не является симтомом ТС)

Эхо-кг

1. 2 рабдомиомы, диагональная трабекула левого желудочка, ДМПП, ООО, дефект митрального клапана (из перечисленного маркëром ТС является только рабдомиома)

2. Экстракардиальное образование (жировая ткань?), ДМЖП мышечный, ООО, диагональная трабекула левого желудочка (не имеет отношения к ТС)

МРТ головного мозга

1. Туберы, субэпендимальные узлы, образования относительно отверстия Монро: справа 9*6*10 мм (282 куб мм), слева 6*3*10мм (94 куб мм) - СЭГА

2. Туберы, субэпендимальные узлы, образования относительно отвестия Монро: слева 4*6*4 мм(50 куб мм), справа 5*3*5 мм (39 куб мм)

Окулист

Депигментированные участки сетчатки глаза у обеих

ВЭЭГМ

1. Чисто

2. Эпиактивность (субклиническая)

По решению ВК детям был назначен вигабатрин превентивно, согласно клиническим рекомендациям, так как это увеличивает шансы на сохранность интеллекта.

Применение вигабатрина в некоторых странах ограниченно из-за риска потери зрения, но не думаю, что хоть кто-то задумывается "А надо ли?" в случае заболевания ТС.

Также педиатром был поднят вопрос необходимости приема эверолимуса старшей дочери из-за СЭГА. Это иммунодепрессант и противоопухолевое средство, поэтому врач хочет отсрочить старт его приема хотя бы до года.

Это тихий ужас. У одной моей дочери рабдомиома в ее крошечном сердце размером в 10 на 0,9 см, в ее мозге, мозге недоношенноно двухмесячного ребенка, помимо туберов, суб.узлов, СЭГА, размером 10 мм. У второй чуть поменьше, но разве от этого легче? У нее эпиактивность по ВЭЭГ, ей было необходимо начинать прием вигабатрина, лучше еще две недели назад.

Хорошо, что я не послушала врача, которая делала детям НСГ и сказала что-то про кровоизлияния и отправила нас гулять до 3 месяцев. Эпиактивность может быстро перерасти в гипсаритмию, гипса в приступы. Никогда я не была так благодарна своей высокой степени тревожности и недоверию людям.

Кстати, в НИКИ очень много детей с ТС. Мы лежали в отделении раннего возраста, а малыши с ТС, как правило, внешне колоссально от здоровых не отличаются (кроме очень тяжелых случаев).

Но когда я стояла в очереди на МРТ, в отделение зашла женщина с внуком лет пятнадцати на инвалидной коляске. Я не смотрела на него. Кому это приятно?

Она сама начала разговор со мной. Ей стало интересно (как и многим родителям в больнице), какое у моих детей заболевание. Я открыта к диалогу, отвечаю всем правду. Она сказала: "У моего внука тоже. Видишь образования на лице?"

Я посмотрела. Если б я посмотрела на него раньше, я бы и сама все поняла.

Меня охватил ужас. Изначально я подумала, что у него тяжелое ДЦП. Зачем она мне это сказала?..

Я знаю, что не со зла. Это была добрейшей души женщина из Ингушетии. Рассказала мне свою историю. Невестка родила этого парнишку, и у него сразу обнаружили много рабдомиом и прооперировали в месячном возрасте. В 3 месяца он заболевает, что спровоцировало старт эпилептических приступов. В 4 месяца невестка ушла из дома и больше не вернулась. Она жива, здорова, живет не так далеко, но она бросила ребенка. Осуждаю я ее? Нет. Да и какое я имею право? Я так не поступлю, но я ее не осуждаю. Я ее понимаю.

Пришло время возвращаться домой. За несколько дней до приезда мужа за нами в Москву, он позвонил мне, спрашивал совета, не стоит ли переобуться, погода-то уже переменчива. А я ответила, что возможно умереть нам вчетвером на трассе по дороге домой не такой уж и плохой выход. Муж на полном серьезе ответил, что у нас больной кот и мы не можем его оставить одного. Тут я поняла, что состояние мужа тоже оставляет желать лучшего.

Сколько потребуется времени, чтобы смириться? Поможет ли время?

Мои знакомые, близкие будут выбирать своим детям лучшие школы, лучшие кружки, а мы, при хорошем раскладе, будем искать детям школу для УО?

За что?..

#рабдомиома #тс #tsc #туберозныйсклероз #близнецы #двойня #туберы #СЭГА #монохориальнаядиамниотическаядвойня #моноди