Обнаружили неклассическую форму ВДКН: что делать? Мутации, анализы и лечение

Девочки привет!

Я к вам с новостями, но, к сожалению с плохими((

Мне пришел генетических анализ, в нем нашли 2 гетерозиготные мутации, а это значит что у меня неклассическая форма ВДКН 😔

Кончено я очень расстроилась, но с другой стороны теперь я знаю источник своей проблемы и просто надо пойти к хорошему эндокринологу.

На данный момент в продолжаю пить мяту и дягиль, селенцин для волос, дифертон, омегу 3 и сорбиферт дурулес, также сейчас пью верошпирон до 25 дц.

#вдкн #андрогены #спкя #планирование

ВДКН анализ мутации лечение

Я решилась на каминг-аут. Это слишком личная тема,но я лучше расскажу и смогу кому-то помочь. Я живу с АГС,он же ВДКН-врожденной дисфункцией коры надпочечников. Вы все почти тут сталкивались с понятием АГС-у малышей берут кровь на «пяточный» (неонатальный) скрининг,где одно из 4 заболеваний-АГС. Бородатые женщины,гермафродиты-это все АГС,если объяснять вам признаки болезни банальным языком. Так же к осложнениям относят ранние артриты/артрозы,гирсутизм,бесплодие,низкорослость. При бездействии в критических случаях (сольтеряющий криз у детей) возможен летальный исход. ВДКН делят на классическую (сольтеряющую,вирильную) и неклассическую формы. Мне «повезло»,у меня неклассическая форма и потеря в работе надпочечниковой системы всего около 25%. К чему пишу-если вдруг вашему малышу или кому-то из близких ставят этот диагноз,или подозревают его хотя бы-я готова поделится контактами взрослых и детских врачей (компетентных! Их крайне мало!),литературой,просто поддержать. Диагностика ВДКН,особенно неклассической формы,в нашей стране не особо развита. Если я смогу помочь-я буду счастлива! Писать о ВДКН очень много. Если есть вопросы-задавайте! 🌹 #жизньсвдкн

Как установить диагноз ВДКН?

Девочки, у кого стоит диагноз ВДКН (классическая или не классическая форма), поделитесь пожалуйста как вам установили диагноз? Стоит ли сразу делать тест на мутации в гене CYP21A2? Или сначала сдать АКТГ? 17-ОН незначительно повышен уже второй цикл подряд, я хочу понять что сдавать дальше, чтобы подтвердить или отклонить диагноз вдкн/нвдкн #вдкн #спкя #планирование

Есть ли здесь мамы детей с ВДКН?

Девочки, всем привет!!! Есть тут те у кого детки с диагнозом ВДКН? Отзовитесь) может чат отдельный соберём? Знаю таких очень очень немного, но может мы тут не одни такие)

Девочки , есть ли тут кто -то с вдкн?

Всем привет) я новенькая, живу в Челябинске, есть доченька особенная девочка. Буду рада найти новых подруг и хотелось бы…

Всем привет) я новенькая, живу в Челябинске, есть доченька особенная девочка. Буду рада найти новых подруг и хотелось бы найти мамочек если тут есть у кого детки с ВДКН. #первыйпост