Девочки, у кого стоит диагноз ВДКН (классическая или не классическая форма), поделитесь пожалуйста как вам установили диагноз? Стоит ли сразу делать тест на мутации в гене CYP21A2? Или сначала сдать АКТГ?
17-ОН незначительно повышен уже второй цикл подряд, я хочу понять что сдавать дальше, чтобы подтвердить или отклонить диагноз вдкн/нвдкн
#вдкн
#спкя #планирование
Я решилась на каминг-аут. Это слишком личная тема,но я лучше расскажу и смогу кому-то помочь. Я живу с АГС,он же ВДКН-врожденной дисфункцией коры надпочечников. Вы все почти тут сталкивались с понятием АГС-у малышей берут кровь на «пяточный» (неонатальный) скрининг,где одно из 4 заболеваний-АГС. Бородатые женщины,гермафродиты-это все АГС,если объяснять вам признаки болезни банальным языком. Так же к осложнениям относят ранние артриты/артрозы,гирсутизм,бесплодие,низкорослость. При бездействии в критических случаях (сольтеряющий криз у детей) возможен летальный исход. ВДКН делят на классическую (сольтеряющую,вирильную) и неклассическую формы. Мне «повезло»,у меня неклассическая форма и потеря в работе надпочечниковой системы всего около 25%. К чему пишу-если вдруг вашему малышу или кому-то из близких ставят этот диагноз,или подозревают его хотя бы-я готова поделится контактами взрослых и детских врачей (компетентных! Их крайне мало!),литературой,просто поддержать. Диагностика ВДКН,особенно неклассической формы,в нашей стране не особо развита. Если я смогу помочь-я буду счастлива! Писать о ВДКН очень много. Если есть вопросы-задавайте! 🌹 #жизньсвдкн
Девочки, всем привет!!! Есть тут те у кого детки с диагнозом ВДКН? Отзовитесь) может чат отдельный соберём? Знаю таких очень очень немного, но может мы тут не одни такие)
Девочки у кого кухня стоит возле окна, как она вам в использовании ? Или лучше классический вариант ?
Ретинобластома!У моей доченьки диагностировали ретинобластому(злокачественная опухоль в глазу ) Хочется сдохнуть,но надо спасать ребёнка.. Прошу всех, кто сталкивался с этим диагнозом или знакомые ,напишите мне или отзовитесь ,есть вопросы
Девочки, милые, есть ли тут девушки у кого стоит диагноз бронхиальная астма?😭😭
Viki·
Мама двоих (младенец)
У меня тоже всегда повышен 17-Он, хотела сдать на мутацию из любопытства, но так и не дошла. Был период когда удалось его снизить на глюкофаже+активный образ жизни, тогда же и появилась своя овуляция. Остальные гормоны в норме, сдавала расширенный список на ЭКО
Елизавета··
@izolda_ivanovna, подскажите, я так поняла вы эко делали, а пробовали обычные стимуляции до эко делать?
Viki··
Мама двоих (младенец)
у нас ЭКО было по мужскому фактору, так что я уже и не пыталась искать отгадку этого повышения 17ОН
Елизавета··
@izolda_ivanovna, спасибо, что поделились 🙏🏻
Я·
Мама двоих (4 года, 7 лет)
У меня был, ставили по результатам анализа на гормоны, отсутствие беременности, точнее долгое её наступление и в последствии прерывание, но когда сдала мутации, а их не оказалось, диагноз сняли.
Елизавета··
Подскажите, а где вы сдавали на мутации?
И каким образом в итоге получилось забеременеть?
Я··
Мама двоих (4 года, 7 лет)
сдавала в Нииапе, вместе с кариотипом. И метипред зря назначали. А забеременеть получилось после лапароскопии, установки факта СПКЯ, каутеризации яичников, выяснили что у меня тонкий эндометрий, нужно его наращивать в первой половине цикла, что овуляция на 21-23 день цикла, с 25 дня утрожестан, а не как раньше назначали на 15 день цикла и он блокировал овуляцию. Но после лапароскопической операции беременность случилась в первом же цикле, но замерла в 8 недель, потом ещё одна и после этого уже дополнительно выяснилось, что у меня мутации в гемостазе и с назначенной гемостазиологом терапией удалось выносить и родить.
Елизавета··
спасибо что поделились 🙏🏻