История родов с неожиданным диагнозом

Расскажу историю моих вторых родов

Писать красиво не умею если что 🙄

Вторая моя беременность получилась не запланирована, о ней я узнала когда доче было 1.3, начался легкий токсикоз, пошла на УЗИ, а там уже срок 9 недель был

. Сразу встала на учёт,

потом первый скрининг, все было хорошо В шестнадцать недель я сильно заболела бронхитом, кашель был очень сильный, лечила я его недели две, не чего не помогало и так я загремела в больницу с кровотечением и угрозой, пошла отслойка.Пролежала я там неделю, все сохранили, прошла второй скрининг, потом третий все было хорошо.

12 декабря мой врач дала направление на госпитализацию на 14 число.

Утром 14 числа я уже была в роддоме, взяли все анализы, сделали УЗИ, так как ребенок крупный и первое у меня было КС то и в этот раз мне назначили так же КС на утро следующего дня В 9-30 я уже была в операционной, а в 9-45 мне дали поцеловать моего мальчика 3,730/ 53 см,

8/9

В обед ко мне в реанимацию пришел детский врач и сказала о том что у ребенка что то с дыханием, ему поставили кислородные Усы и колят антибактериальную терапию 😭

На следующий день меня перевели в палату , в обед разрешили придти посмотреть на ребенка, кормить пока что нельзя было. Сделали снимок, плевманию исключили, анализы на третий день уже были хорошие, ребенка перевели ко мне в палату и на пятый день нас уже выписали домой 🎉🙏🏼

25 декабря, мы дома, все хорошо, звонок из роддома, надо взять анализ из пяточки еще раз, медсестра к Вам приедет, будьте дома, ждите.

30 декабря, мы готовимся к Новому Году, звонок из поликлиники от нашей участковой медсестры 😰пришел результат скрининга из пяточки, у вас Андрогинитальный синдром надпочечников, срочно ложитесь в больницу,у ребенка может начаться криз и он может умереть, в Матрешке вас уже ждут. 😱😭😢

Шок, 🤯 непонимание, неизвестность что это, от куда, я даже не знала что такая болезнь вообще существует, потом уже почитав информацию узнала что это генетическое заболевание и оно не лечится, есть три стадии, тяжелое , среднее и легкое.

Быстро собрала свои вещи и ребенка и поехали в Матрешку. В больнице ребенка оформили и забрали 😭мне сказали ехать домой, всю информацию по ребенку узнавать по телефону 😭

Это был наверное самый ужасный мой Новый год в жизни, я читала , узнавала , постоянно звонила туда, слава Богу состояние было стабильное, ребенок ел, набирал вес, чувствовал себя хорошо, пару раз даже нам фото отправляли ❤️

Немного информации про этот синдром :

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Проявляется вирилизацией гениталий, маскулиноподобным телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или олигоменореей, бесплодием. В ходе диагностики определяют уровни 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ, проводят УЗИ яичников. Пациенткам назначают заместительную гормонотерапию глюкокортикоидами и минералокортикоидами, эстрогены в комбинации с андрогенами или прогестинами нового поколения. При необходимости выполняют пластику половых органов.

Все это время ребенка постоянно обследовали, смотрели за гормонам что бы он не рос, для нас пригласили на беседу генетика, потом мы общались с эндокринологом, и все ждали хороших новостей. И вот 11 января нам позвонили с больницы и сказали что анализы на аминокислоты в норме, можно готовиться к выписке и забрать ребеночка 13 января 🙏🏼❤️НО нужно будет сделать еще пару анализов самим отвезти один анализ в Юбилейный, это для уточнения пола ребенка, второй (это уточнить или наоборот снять диагноз)отправить в Москву, там главный институт эндокринологии, дальше уже от этих результатов зависит будущее малыша.

В феврале мы получили анализ с Москвы о том что Патогенных и вероятно патогенных вариантов, а также вариантов с неизвестной кликической значиностью, объясняющих причину заболевания на молекулярно-генетическом уровке, НЕ ОБНАРУЖЕНО 😭с Юбилейного пришел анализ по крови что у нас 100% мальчик🥹 все диагнозы с нас сняли 🙏🏼