Синдром Морфана: опыт мамы

Здравствуйте девочки, мамочки! Забила тут поиск и ничего не нашла про синдром Морфана. И решила написать ...

Я мамочка 3детей .

2011 родила дочь 2014 вторую

И 2023году долгожданного сына ,9лет разницей . Во время беременности все было хорошо все в норме. Родила в срок 40нед.весом 3710кг ростом 61см ,родила сама без осложнений. Сказали такой высоки 61см ,ну я думала папа высокий и мама высокая для мальчика норма. Как только родился на чуть чуть мне дали его и забрали потому что у него как будто был забит нос . Начали его обследовать и забрали моего сыночка в ОПН. И меня потом туда перевели. Но не сразу.

У него была пневмания вражденная. Позже я к нему зашла он лежал отдельно от меня под наблюдением. Показали пальчики. Два средних пальца на двух руках был согнуты ,до конца они не открывались и пальчики таки тонкие и длинные . Потом начали говарит про какой то синдром морфана. Еще сказали что ничего страшного таким синдромом многие знаменитости живут . Пневманию пролечили и через 11дней отпустили домой. После 1месяца обследование невропотолог сразу сказала проверить глаза ребёнку. Окулист Боровикова сказала что у ребёнка возможно отслойка сетчатки. Мы были в шоке . А когда я спросила , оно как то лечиться? Она помахала мне головой . Я была в отчаяние! Синдром морфана это генетическое заболевание когда соединительные ткани слабые ,со зрением проблемы ,с сердцем, длинные пальцы, высокий рост, продолговатое лицо и еще что то . Вообщем целый букет .Но у нас с мужем в генах ткого нет . Другие дети у нас здоровы. Но такое бывает сказали генетики раз в 5тыс у1из детей.

Дадьше нам надо было сделать узи глаз. Поехали в тот же роддом в ОПН где мы и лежали . Ольга Ивановна она делала нам узи и посоветовала ехать в Алматы КазНИИ.

Там нам сказали что отслойки нет это складака сетчатки ребёнок маленький не каких операций нельзя и хорошое зрение от операций не будет . У ребёнка есть зрение но очень слабое .

Сейчас на уже 8 месяцев . Теперь нам нужно сдать генетический анализ который стоит не дёшево. Его бесплатно не делают. Стоит он у нас в городе 395 000тг .

Я это пишу потому что не нашла для себя ответа на поиск о синдроме Морфана. #первыйпост