Запись из каналаТоропыжки — недоношенные детки
У кого нибудь было подозрение по неонатальному скринингу по болезни обмена веществ (что то там с жирами).
Мы сдали повторно кровь, но она ещё не пришла.
Врач мне сказала , что подозрения на эту болезнь.
Дефицит Ацил-коа дегидрогеназ жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
а, когда второй раз брали в роддоме результат сколько ждали?
Надеюсь, что у вас не подтвердиться диагноз.
Молоко сохраняете?
С новорожденным вас!
Все равно это ваш любимый новый человечек 🤱
вообщем сперва 5 дней потом еще 5. Исследования ДНК 21 день и секвенирование 14 дней
Вот же 13 дней прошло как последний взяли, жду результат и верю что мы здоровы
Был другой диагноз связанный с надпочечниками, всё переслали в месяц было отрицательно. У недоношенных такое может быть как мне объясняли
У нас было, пересдавали все хорошо в итоге
Сказали что много факторов влияет на не верный результат. В нашем случае ребёнок ел смесь за 40 минут до взятия анализа.
А когда вы пересдавали результат долго ждали ?
У нас уже 2 недели прошло со сдачи повторного, а результата нет
Да тоже 2 недели ждали. Но я сама обзванивала генетиков , спокойно ждать я тогда не могла.
В итоге отзвонились и сказали что все хорошо. Но меня и предупредили что позвонят
А вообще если все хорошо, знаю что многим не перезванивают
вспомните мою историю. Он в днк нашли поломку гена но одну. Искали вторую не нашли . Поэтому думайте только о хорошем. И следите за малышом. Главные показатели это судороги, низкий сахар и срыгивание. Если этого нет то всё хорошо
Я искала детишек с таким заболеванием и нашла только 2 истории и они прям жуткие, и понимала глядя на сына что ну не может он быть болен.
Мария·
Мама троих детей
Вот же 13 дней прошло как последний взяли, жду результат и верю что мы здоровы
Рая ··
Мама троих детей
Ну, как у вас дела?
Пришел результат?
Мария··
Мама троих детей
нет ещё. Сегодня 18день🤪