Галактоземия: вопросы и сомнения
‼️‼️‼️Help me ‼️‼️‼️ девочки , помогите разобраться . Первое это сталкивался ли кто то с диагнозом «Галактоземия» ?? И следующее моей дочери год был 1 августа , рожала я в Краснодаре ,переехала оттуда когда ей было 7 месяцев . Соотвественно все анализы и Поликлиника была в Краснодаре . Суть ситуации : сегодня звонок , женский голос даёт мне информацию о том ,что при рождении малышки был взят анализ из пяточки , на генетические заболевания и у нас обнаружено подозрение на галактоземию,и нам срочно нужно его пересдать спустя год они вспомнили о нас,как такое возможно простите ? Заведующая нашей поликлиники , чтобы не обременять разбирательвами с нашей истории генетика в городе Сочи , напишет нам направление в генетический центр Краснодара ,опять же я не понимаю неужели нельзя взять кровь у ребёнка и отправить анализ в Краснодар ?
Галина ·
Мама троих детей
Лучше езжайте в Краснодар. Вдруг неправильно транспортируют анализ
Miya··
Я понимаю что это лучший вариант , но малышка болеет , и ехать с ней сейчас на не близкие расстояния для меня это риски, иммунитет ослаблен . Поэтому для начала мне нужно пока малышка переболеет , чтобы анализ был сдан дистанционно так сказать .
Анжела ·
Мы пересдавали в Сочи, отправили в Краснодар. Повторно не перезвонили, но про нас вспомнили лишь на 3 месяц жизни, что нам нужно пересдать и там что-то не так.
Анжела ··
@aleksandrova90.60.90 я в ах*е.
Анжела ··
@aladzheva ну 2-ой анализ они делают быстрее, тк он срочный, из-за положительного результата при первом заборе крови.
Miya··
я тоже
Ирина·
Мама дочки (4 года)
В роддоме в консультативном отделении принимает Очень крутой генетик. К ней с детских поликлиник тоже направляют. Запись к ней не долгая. Гетоева Залина Казбековна КМН. Попросите к ней направление у педиатра.
Анастасия··
нам просто дали бумагу и сказали к ней
Без времени и не знаем как принимает 👀
Ирина··
Мама дочки (5 лет)
позвоните уточните как записаться.
Анастасия··
спасибо 🙏🏻
Виктория·
Мама сына (2 года)
Совсем больные что ли? Год прошел? Нам перезвонили в тот же день как был готов анализ и на следующий день мы в роддоме сдали повторно. У вас большое превышение? Если нет, то волноваться не о чем. Как нам потом пояснили, диагноз обычно подтверждается только если превышение было почти в 2 раза.
Miya··
поняла , если болезнь не выявится , нужно будет сдать анализ на носителя поломанного гена ? Или все Хорошо и это какая то ошибка произошла
Виктория··
Мама сына (2 года)
я бы на вашем месте забила. На все поломки не сдашь. Поскольку это наследственное заболевание, то сдавать генетический анализ стоит только если в семье есть подтвержденные случаи этого заболевания.
Miya··
спасибо большое 🙏
Amina·
Мама двоих (младенец)
Подскажите, вы пересдали анализ ?