Галактоземия: вопросы и сомнения
‼️‼️‼️Help me ‼️‼️‼️ девочки , помогите разобраться . Первое это сталкивался ли кто то с диагнозом «Галактоземия» ?? И следующее моей дочери год был 1 августа , рожала я в Краснодаре ,переехала оттуда когда ей было 7 месяцев . Соотвественно все анализы и Поликлиника была в Краснодаре . Суть ситуации : сегодня звонок , женский голос даёт мне информацию о том ,что при рождении малышки был взят анализ из пяточки , на генетические заболевания и у нас обнаружено подозрение на галактоземию,и нам срочно нужно его пересдать спустя год они вспомнили о нас,как такое возможно простите ? Заведующая нашей поликлиники , чтобы не обременять разбирательвами с нашей истории генетика в городе Сочи , напишет нам направление в генетический центр Краснодара ,опять же я не понимаю неужели нельзя взять кровь у ребёнка и отправить анализ в Краснодар ?
Комментарии
Совсем больные что ли? Год прошел? Нам перезвонили в тот же день как был готов анализ и на следующий день мы в роддоме сдали повторно. У вас большое превышение? Если нет, то волноваться не о чем. Как нам потом пояснили, диагноз обычно подтверждается только если превышение было почти в 2 раза.
@chil, поняла , если болезнь не выявится , нужно будет сдать анализ на носителя поломанного гена ? Или все Хорошо и это какая то ошибка произошла
@aladzheva, я бы на вашем месте забила. На все поломки не сдашь. Поскольку это наследственное заболевание, то сдавать генетический анализ стоит только если в семье есть подтвержденные случаи этого заболевания.
В роддоме в консультативном отделении принимает Очень крутой генетик. К ней с детских поликлиник тоже направляют. Запись к ней не долгая. Гетоева Залина Казбековна КМН. Попросите к ней направление у педиатра.
@aleksandrova90.60.90, нам просто дали бумагу и сказали к ней
Без времени и не знаем как принимает 👀
Мы пересдавали в Сочи, отправили в Краснодар. Повторно не перезвонили, но про нас вспомнили лишь на 3 месяц жизни, что нам нужно пересдать и там что-то не так.
@aladzheva ну 2-ой анализ они делают быстрее, тк он срочный, из-за положительного результата при первом заборе крови.
Лучше езжайте в Краснодар. Вдруг неправильно транспортируют анализ
Я понимаю что это лучший вариант , но малышка болеет , и ехать с ней сейчас на не близкие расстояния для меня это риски, иммунитет ослаблен . Поэтому для начала мне нужно пока малышка переболеет , чтобы анализ был сдан дистанционно так сказать .
Галактоземия. Звонили сегодня по результатам генетического скрининга из пяточки. У нас выявлен высокий титр к галактоземии. Читаю про это заболевание и меня начинает накрывать паника. Конечно, сказали, чтобы мы в понедельник в поликлинике сдали повторно анализ. Но до понедельника ещё дожить надо. Девочки, кто сталкивался, кто что слышал? Успокойте мать, пожалуйста!
И вообще к кому бежать то после анализа? К гастроэнтерологу?
Загадка‼️‼️‼️Очень давно наша де йиш загадывала ее нам:
« В первую очередь нускало чамди чу хьу йилла еза?»
Отвечаем девочки,думаем😃😃
Как правильно готовиться к прививкам? Советы от страховой
Перезвонили из страховой, переспросили фамилию педиатра и врача что делала и проверяла манту!
Оказывается, наш педиатр отправляет на прививки и сопливых детей, и кашляющих, и, естественно, про анализы вообще ни слова...
🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️🤦🏼♀️
‼️ Обязательно перед каждой прививкой сдавать анализы, это первое что надо сделать! ( мне это сказали в страховой!)
‼️ Не забывайте просить направление на них, если у вас в поликлинике такие же недоврачи! (Это мне сказали в страховой!)
‼️ Перед прививкой осмотр педиатра обяза...
Я мама дочки. Пришел генетический анализ. Я плакала. Очень горько. Я хотела сына.
Почему я против системы 1-4 в начальной школе? Личный опыт
Мой дизлайк 👎
А знаете почему? Да потому что дети и так приходят в школы далеко за 7 лет уже, сидят в началке 4 года, причем 99% из них уже читает/считает, так как ходили на подготовку. И год ещё в состоянии «детского сада» будут поводить. Ну такое… 🤷🏼♀️
А потом все удивляются откуда такая агитация за «уходить после 9 класса». Ну так конечно! Если ребенок не приучен к работе в школьной системе, если ему в первом классе уже сказали - отдыхай, дитятко. Так на фига ему к чему-то стремиться? От него ...
Подскажите, вы пересдали анализ ?