Неонатальный скрининг новорожденных. Напишу нашу историю, вдруг потом кто-то как я будет штудировать форумы в ужасе 🙏🏻

С 2023 года в р/д берут кровь из пятки у ребенка не на 4 патологии, как ранее, а на 35 патологий.

С одной стороны это очень хорошо, а с другой мы с мужем поседели за месяц ожиданий повторных результатов.

Кровь взяли и я благополучно об этом забыла, но через 6 дней мне позвонили со словами: Добрый день, вас беспокоит медико-диагностический центр, вам нужно приехать переделать скрининг, я спрашиваю в чем дело, мне отвечают, что один из показателей не в норме, но по телефону сказать не могут какой именно и что не так…сказали когда приехать и посеяли ужас в моей голове.

А дальше интернет и запрос что это за скрининг такой, так вот скрининг такой что одно заболевание хуже другого и даже диагноз СМА оказался не таким уж страшным на сегодняшний день, потому, что лечится, уже лечится, а 1500 остальных и не лечатся вовсе.

Приехали сдали во второй раз, конечно я спросила, а что за показатель, если выявят это, то что, в ответ мне сказали: не буду вас пугать, скорее всего не подтвердится, в р/д могли взять плохо кровь мол. А ничего так не пугает как не буду пугать. Конкретно в нашем случае был понижен Цитруллин, интернет помог мне выяснить что лекарства нет, как максимум смерть, как минимум существенная умственная отсталость при медикаментозной поддержке. Далее сказали неделю ждать результата, вам позвонят. После литра слез я смирилась и стала ждать звонка с надеждой, что кровь взяли неправильно….

Позвонили… взяла трубку со словами: надеюсь вы с хорошими новостями, но ответ был двусмысленный, показатель вырос, но всего на 1 единицу…, через две недели нужно еще раз пересдать. Сказать, что я в ах*е, ничего не сказать, надежда на то, что кровь взяли неправильно равна 0, хотя прошла уже целая неделя с рождения и все процессы должны были запуститься в организме. Опять я рыдала, муж рыдал…

Еле выдержали эти две недели, даже сходили к платному генетику, но ничего нового нам не сказали, ничего не сделать, ждать… только еще больше напугали, на мой вопрос были бы какие-то внешние симптомы у ребенка в случае наличия этого заболевания - ответили нет конечно, для выявления и делается скрининг. Логично конечно, но это не то, что я хотела бы услышать.

Дождались, поехали, сдали, опять ждать неделю…но уже сказали что нужно запросить самой результаты на почту, если они будут хорошие то можно не приезжать, если плохие то записаться на прием. Когда на почту пришел результат - я его сразу не открывала, я так боялась увидеть там что-то плохое, что хотела максимально отсрочить этот момент. Открыв его и увидев что показатель стал в ТРИ! раза больше, прочитав заключение, что патологий не выявлено я визжала и рыдала на весь дом, разбудила своими воплями ребенка и мы орали вместе.

Я немного информации изучила по этому вопросу сама и что-то у врачей выясняла, смысл таков: этот скрининг делают только с 2023 года, поэтому у них еще нет насмотренности в этих показателях, скажем так, у них там очень большой разброс в реф. значениях, например как наш показатель от 7 до 57, не знаю как они эти реф. значения вычислили с таким большим разбросом, но думаю со временем они поменяются, по мере того как куча детей приедут на пересдачу с небольшим занижением/завышением. То есть небольшое занижение/завышение может быть вариантом нормы для ребенка, организму нужно время чтобы завести все процессы. И переживать очень сильно стоит только в том случае, если цифры существенно превышают/принижают норму. Будьте готовы, что возможно пересдать придется не один раз, но это всё равно еще не приговор. Пусть все дети и взрослые будут здоровы 🙏🏻

Мы наконец-то выдохнули 🎉