Синдром Ангельмана или нет? Движения руками у ребенка, симптомы, анализы и генетика. Помогите!
Девушки,прибываю в жутком моральном состоянии. Сначала подозревала РАС у ребенка,а теперь генетик предполагает синдром Ангельмана(это тяжелая уо, рас, эпилепсия и куча всего в одном флаконе).
Из самых похожих симптомов,это постоянное "дережирование" руками,если не занят чем-то. Он им машет вверх-вниз то сильнее,то слабее. Это стало заметнее,когда ребенок сел.
Остальное: задержка психического и моторного развития, бледный голубоглазый блондин, низко расположенные уши, высокий лоб, плоский затылок, опущены вниз уголки рта.
Ээг мы сделали,но,к сожалению,не ночного,а дневного сна и бодрствования. Эпиактивности нет,но что-то понаписали про убыстрение ритмики и повышенный индекс представленности бета-волн.
У меня вопрос,были ли у кого-то такие движения руками? Может ли это быть от чего-то другого?
При родах делали секвенирование экзома, по нему нашли поломки,но не связанные с развитием. Сейчас будем делать микроматричный анализ.
Комментарии
Рожала в Кулакова в прошлом году и у них была такая программа бесплатная,всем предлагали генетическое обследование. Подскажите,а ещё какие 2 пути и как их диагностировать кроме экзома и хма?
У нас именно экзом показал возможную делецию 15 хромосомы, а это именно синдром Ангельмана или Прадера-Вилли, потом XMA подтвердил делецию и синдром, вероятно у вас что-то другое
Спасибо за ответ. Нам делали секвенирование экзома бесплатно из пуповинной крови(в роддоме была такая возможность). Врач хочет,чтоб мы сделали пересмотр экзома. Может что-то упустили или это не совсем то секвенирование,которое за деньги 🤷
Девочки тут есть кто оформлял инвалидность по задержки психо-моторного развития, РАС?
Нормально ли, что сын тащит за руку?
Девочки, всем привет))
Меня стало тревожить, что сын часто меня тащит за руку куда то…
Вот надо ему достать что то, берет и тащит за руку, не может что то сделать (открыть, включить) берет за руку и тянет к этому предсету и типо кричит «мммм»
Это вообще нормально?
Начиталась ужасов про рас 😭
У кого то делают так дети?
В каком возрасте ребенку поставили РАС? Опыт мам
Девочки, кому детям РАС ставили, скажите, пожалуйста, в каком возрасте, кто врач и по каким симптомам?
Иду к неврологу Байраму заранее себя настраиваю на плохое тоже. Чтоб шок не был если скажет РАС.
Как вы кладете телефон: экраном вниз или вверх?
Телефон экраном вниз.... 🤦♀️
Боже. Никогда не думала, что из-за этого можно ругаться вообще 😂
Детский сад какойто. С чего бы большинство решили, что если экран вниз - значит что-то пряет человек? Мои родители, моя сестра, мой муж кладут экраном вниз, чтобы если вдруг что-то на него упадёт - экран не разбился. И фсё!!! 😂
Я вот кладу экраном вверх, потому что думаю экраном вниз можно поцарапать 😁
Как я ржала в голосину щас от знакомой. Это ж надо 🤣
А как делаете вы? Верите в первый вариант? Что чт...
У кого 2+ детей, один с РАС, а другие здоровы или тоже с особенностями? Делимся опытом!
Такой вопрос. У кого 2 и более детей у вас или у ваших знакомых, и один из детей имеет РАС или какие-то серьёзные отклонения в развитии, другие дети здоровы или тоже имеют какие-то отклонения?
А что за роддом делает такое исследование бесплатно?)
К сожалению, к нашему синдрому Ангельмана приводит не только делеция, есть 4 пути, и некоторые сложнее диагностировать, но и легче проявления, у нас с вами много общего по вашим постам, но моторика у вас явно лучше развивается, вы сейчас ищете делецию и мутацию, но может быть другие два варианта.