Генетические особенности у ребёнка: что говорят неонатолог и генетик?

Я сдавала хма на 15 неделе, анализ пришёл хромосомный без патологий

Мне сказали генетики можно донашивать и рожать

И только в роддоме на операционном столе мне сказали про одну линию на ручке и вот генетики сегодня смотрели ребёнка и написали в заключении вот эти вещи

Анализ взяли на кариотип сегодня, но я конечно же уже вся нервная и дерганая

хма ведь только именно хромосомные нарушения выявляет. Но ведь есть еще и множество генетических нарушений, при которых абсолютно нормальный кариотип. И для них тоже характерны определённые стигмы. Это уже анализ на секвенирование генома показывает. Генетик должен был Вам это рассказать

@yulenka89, а могут быть значит генетические нарушения при нормальном кариотипе?

@yulenka89, вот именно, что не рассказали. Я вообще в таком шоке была от всего этого…

конечно. Хромосомные аномалии это нарушения связанные с изменением структуры или числа хромосом. А генетические нарушения это поломки в ДНК. Две разные вещи

@yulenka89, и если есть много признаков -стигм и при этом кариотип в норме, то приступают к проверке ДНК ( секвенирование)

@yulenka89, то есть хма смотрит только поломки в днк?

А смотрите, хромосомные аномалии вообще как-то отражаются на жизни ребёнка?

хма смотрит только хромосомы. А секвенирование именно генетические мутации ( поломки ) в ДНК. Хромосомные аномалии практически всегда себя внешне проявляют. Но тут зависит от тяжести этих нарушений. Бывают всякие мозаичные формы, микроделеции, когда теряется совсем небольшая часть хромомомы. Тогда в принципе не очень сильно это проявляется. С генетическими мутациями аналогично. Бывают тяжёлые ( и на физическое развитие , и на умственное влияют) , а бывают настолько легкие, что многие всю жизнь живут и не знают что у них есть генетическая поломка

@yulenka89, насколько тяжёлая степень покажет анализ на кариотип да?

Извините я вас завалила вопросами..

Сейчас в роддоме нахожусь и спросить пока не у кого

@zarishakhan,анализ на кариотип покажет лишь соответсвует ли количество хромосом норме или есть лишние или недостающие. Если будет определено , что есть нарушения в этом , то будут дальше назначать более глубокий анализ на хромосомные патологии и там уже будет понятно какое именно хромосомное нарушение у человека и соответсвенно будет понятен прогноз и тяжесть его течения

@yulenka89, но опять же… анализ на кариотип бывает и ложным, если например отсутсвует не вся хромосома , а только маленький ее участок. Тогда анализ на кариотип придёт нормальный, но по факту хромосомное нарушение будет

@yulenka89, спасибо вам большое. Всех благ 🌷

Пока мне остаётся только надеяться, что анализ на кариотип придёт хороший

хма который вы делали во время беременности это весьма точный анализ в части хромосомных нарушений. А он у вас в норме. Так что конечно анализ на кариотип придёт нормальный. Вообще не пойму для чего его назначили

@yulenka89, а если отсутсвует маленький участок может ли это свидетельствовать о лёгкой степени нарушения, которое не влияет на дальнейшую жизнь и развитие ребёнка?

@yulenka89, я была у нескольких генетиков и все они ответили, что этот анализ достоверный на 99 процентов и мне не стоит беспокоиться

понимаете нельзя однозначно ответить. Генетика штука сложная. Зависит от того, какой именно участок и в какой именно хромосоме

@yulenka89, поняла, большое спасибо вам ❤️

Стало понятнее и соотвественно легче

если уж есть у генетиков сомнения, то логичней сделать именно секвенирование, учитывая нормальный результат хма

@yulenka89, его наверное бесплатно не делают…

хма и кариотипирование нам делают бесплатно в генетическом центре республиканском

@zarishakhan,да, его не везде бесплатно делают

@yulenka89, поняла, большое спасибо вам

здоровья малышу!☺️пусть все будет хорошо

@yulenka89, благодарю! Вам желаю тоже всего самого хорошего. Спасибо!!!