Девочки, привет.
Сдала 1 скрининг в 12 недель, хгч был повышен в 2 раза, а PAPP-A ниже в 2 раза. По узи все отлично, кроме предлежания, но возможно все ещё изменится.
Рассчитали высокий риск дауна (1:40), преемплаксии до 42 недель (1:17), и задержке развития плода до 37 нед (1:23).
Назначили консультацию генетика, перед ней сдала нипт стандарт-все риски низкие.
Уже в 16 недель перед консультацией гинеколога и повторной консультацией генетика пересдала самостоятельно хгч-по-прежнему повышен в 2 раза.
Генетик сказал, что не доверять нипту оснований нет, но в идеале сделать амниоцентез; а также пройти дообследование у гинеколога.
Гинеколог разводит руками вместе с заведующей жк, но после моей настойчивости дали направление к эндокринологу, анализы крови и мочи и узи.
УЗИ провела повторно у Дягтерева в Алмите вчера в 16 недель и 1 день, все отлично.
Сильно беспокоит уровень хгч, при том что я не пила дюфастон/утрожестан.
Подскажите у кого была подобная ситуация? Что делали? Стоит ли успокоиться на нипт, или же делать все же прокол?
Когда меня отправили к генетику , срок был уже 16 недель , плюс запись переносили постоянно , в итоге к генетику попала почти в 19недель . За это время обсудили всё с мужем и пришли к выводу , чтобы там не сказала генетик , но амниоцентез делать не будем , а нипт не всегда даёт 100% информацию. Да и если бы делала хоть один из этих анализов, и он показал бы какие то патологии , я бы не смогла уже избавиться от этого ребёнка. Но нам повезло, генетик тогда сказала :"Вообще не понимаю зачем вас ко мне отправили , у вас всё хорошо"
@nrubtsova28 ничего. Только консультация генетика. Все остальное было в норме. Только хгч повышен. Генетик тоже ничего вразумительного не сказала.
Амниоцентез мне запретили делать с низкой плацентацией в итоге написала отказ.
@nrubtsova28 нипт не сдавала отправляли из-за возраста.
Да нипт иногда может неверно дать результат, у знакомой так было, показал все хорошо, а ребенок с патологиями родился и не один такой случай 🫢
У меня был прокол,на 21 недели, все прошло хорошо, не понимаю почему его все бояться, там рисков 1%, зато он более достоверный, чем тот же самый нипт.
Так может быть если это мозаичная форма синдрома, т.е. не во всех клетках, а только в некотором количестве. Чаще всего ни амнио, ни нипт этого не показывают, опять же по причине того что не во всех клетках. Но это очень большая редкость
@emz93, тогда на узи покажут отклонения на 2 скрининге, сд невозможно не заметить по узи
По первому скринингу тоже был высокий риск синдрома дауна по крови из-за повышенного хгч,хотя по узи все было хорошо.Так как сказали об этом уже на втором скрининге (?!?),то единственный для меня вариантом был кордоцентез.По его результату все хорошо.Но сколько нервов это забрало-ужас.Врач предлагал нипт тоже как альтернативу проколу.Если по нипт что-то не так,то прокол точно нужно будет делать .А если хорошо,то можно успокоиться.Мне так объяснили .Так что все у вас хорошо,не переживайте ❤️