НИПТ показал высокий риск синдрома Тернера 1:2, амниоцентез подтвердил, что всё в порядке
Про НИПТ. Про синдром Тернера. Про амниоцентез. Когда с таким сталкиваешься, то начинаешь штрудировать весь интернет.
Обсужу в кратце. Мною был сдан нипт на 10 неделях, после двух замерших подряд, дабы знать, если что не так, заранее.
Ответ пришел четко в срок. Вечером 5 декабря.
Высокий риск (синдром Тернера) 1:2
(50%, или у одной из двух рожениц будет он)
Ну что тут сказать. Шок. Потому что я вообще не имела понятия о существовании такого синдрома.
Первые три дня приходилось все выяснять самостоятельно. С этим синдромом живут. Это не синдром Дауна, Эдвардса или Патау. У девочки будет (скорее всего) низкий рост и невозможность естественного зачатия. В основном.
Когда вы сдаете нипт, есть вариант сдать, где будет уже включен хма анализ (жидкость, венозная кровь, кусочек плаценты), для подтверждения/опровержения нипта.
Забегая вперед, скажу, что бвх (биопсия ворсин хориона) в данному случае, не особо информативна.
Я решила делать амниоцентез (когда берут околоплодные воды). То есть, мне пришлось жить в подвешенном состоянии 2 месяца.
Сам прокол, это не больно, скорее страх неизвестности, но правда, это не больно, и все будет хорошо, если вам предстоит. Не будет хорошо, только если плод не жизнеспособный. Так бывает.
Анализ ХМА делают около 7-10 дней. Нам делали дольше, потому что геномед накосячил.
Только 29 января на почту пришел аназил: хромасомных аномалий не выявлено.
Нипт ошибся.
Этот пост для таких, как я, кто искал ошибки.
Я нашла не одну ошибку. И были даже по синдрому эдвардса и по патау. Это редкость, но бывает.
Так же, почти сразу после нипта, нам поставили ложноположительную ветрянку) так что если вдруг и такое случится с кем-то, то знайте, что это частая ошибка при беременности.
Всем хорошей беременности🤞🏻🌸 #первыйпост
Ира·
Я так рада, что у вас все отлично!
Легких родов в срок и радости материнства побольше)
Ксения··
В ожидании первенца
🙏😊 спасибо
Имя··
скажите пожалуйста вы только ХМА сдавали ?
Ксения··
Мама двоих (младенец)
да
Лиана·
А причем тут нипт ошибся? Он не ставит диагнозов, а только риск.
Слава богу у вас все хорошо.
O/|ЯH@ ··
Мама троих детей
@coolgirl_41 это значит, скорее, что Вы попали в те 50%, где нет синдрома, или ту вторую роженицу, которой повезло
Ксения··
В ожидании первенца
я в целом это все написала, чтобы девочки знали, что все еще может быть не так плохо. Можно называть это как угодно🤷🏼♀️ а тем более, когда все говорят «что НИПТ не ошибается» этот пост будет кому-то кстати
Ксения··
Мама дочки-младенца
@sonyaja, что значит «с Тернером не прерывают беременность»?
Откуда такие данные?)
Прерывают
Мариша·
Мама дочки-младенца
Ксюша сразу поняла что это вы ))
Ксения··
В ожидании первенца
🫶😊 ну я скачала тогда по рекомендации) решила поделиться с людьми🙏
Яна ·
Мама дочки (5 лет)
Просто вы попали в другие 50%) к счастью.
Ксения··
В ожидании первенца
Да, мне действительно повезло🥺🤞🏻
Unkovn ·
Мама дочки (1 год), беременна (15 нед.)
Дай Боденька мне получить такую информацию ХМА результата 🙏🏻😔
Tatyana Danelyan··
Мама двоих (3 года, 8 лет)
скажите вы уже сделали процедуру? Получили результат?
Unkovn ··
Мама дочки (1 год), беременна (17 нед.)
я не делала прокол.
Сдала НИПТ. Но до этого была у узиста-генетика Юдиной в мать и дитя работает.
Она сказала что мне не нужно сдавать околоплодный воды, достаточно сдать нипт.
Пока не пришли результаты, на следующей неделе будут.
А кровь сдала платно в геномед на Шаболовской, отзывы хорошие там.
А вот центре планировал беременности на метро Зюзино, ужас была у генетика
Бобровик и у узиста-генетика Егоровой Елены Александровой ( очень прям хвалили ее) вообще ничего внятного не сказала, только деньги хотят содрать и все.
Tatyana Danelyan··
Мама двоих (3 года, 8 лет)
я из Питера, поэтому мне фамилии ничего не говорят)))
Просто мне то пришел нипт с высоким риском синдрома тернера, поэтому согласилась на прокол
Tatyana Danelyan·
Мама двоих (3 года, 8 лет)
Вот мне пришел нипт с высоким риском тернера. Завтра еду делать амниоцентез. Уже представляю эти 2 недели Ада ожидания …
Ксения··
Мама дочки-младенца
я Вам очень сочувствую😞 надо иметь очень много терпения и сил, переживать такое😭
хаяла··
В ожидании первенца
Здравствуйте
Скажите пожалуйста на какой неделе делали амниоцентез ?
Ксения··
Мама дочки-младенца
с 16
0kvarell·
В ожидании первенца
Читала с мурашками на руках. Тоже сдавала НИПТ и очень переживала. Не представляю, что пережили вы в эти два месяца 🙏🏻🌷
Ксения··
Мама дочки-младенца
Ой и не надо🤪 смотрю на дочь и становится страшно от этого всего
0kvarell··
В ожидании первенца
хорошо, что все хорошо 🌷😊
Юлия·
Нахожусь приблизительно в вашей ситуации по нипту 1:2 синдром тернера по скринингу небольшое тпв 3.0 и увеличены лоханки ( но с первым ребенком тоже было 3.2 и мальчик здоровый и лоханки тоже увеличены и у меня они тоже увеличены ничему не мешает) а сейчас девочку жду и пошла на нипт потому что по первому скринингу по крови нашли другие синдромы высокие риски. Пока жду срока для амнио решила сдать нипт и там все что было на первом скрининге пришли низкие риски но вот этот тернер пришел высокий. Вот хотелось бы знать у вас по узи были отклонения?
Ксения··
Мама двоих (1 год, 2 года)
Нет
Ну твп один из показателей, тут у кого-то и нормальным будет.
У знакомой это было маркером. И не зря, к сожалению🥲
Юлия··
да если б большой был то да а то вот узи у профессора делала уже тпв 2,8
Но с первым ребенком идентично все было, но риски были минимальны и даже не сдавала нипт
А тут одни риски одно другие другое
Вообщем правду покажет амнио
Но ожидание это кошмар конечно вся на иголках
Долго хотели ребеночка ну как у всех все долгожданные дети порой самые сложные
Ксения··
Мама двоих (1 год, 2 года)
я прекрасно понимаю все Ваши переживания😔🫂
Амнио сделать, потом снова ждать…
У меня до той беременности было две замерших подряд, и я уже думала, что видимо, не судьба
Но по тернеру, больше всего ошибок по нипту
Просто тут еще надо смотреть конечно, косвенные маркеры
У меня на скрининге, врач был очень удивлен, сказал, что если б не нипт, тут вообще нет намеков
Юлия·
Спасибо что ответили
Юлия·
В этих ожиданиях и слезы все выплакада и морально подготовилась к худшему…