НИПТ ошибки: может ли тест ошибаться
Про НИПТ. Про синдром Тернера. Про амниоцентез. Когда с таким сталкиваешься, то начинаешь штрудировать весь интернет.
Обсужу в кратце. Мною был сдан нипт на 10 неделях, после двух замерших подряд, дабы знать, если что не так, заранее.
Ответ пришел четко в срок. Вечером 5 декабря.
Высокий риск (синдром Тернера) 1:2
(50%, или у одной из двух рожениц будет он)
Ну что тут сказать. Шок. Потому что я вообще не имела понятия о существовании такого синдрома.
Первые три дня приходилось все выяснять самостоятельно. С этим синдромом живут. Это не синдром Дауна, Эдвардса или Патау. У девочки будет (скорее всего) низкий рост и невозможность естественного зачатия. В основном.
Когда вы сдаете нипт, есть вариант сдать, где будет уже включен хма анализ (жидкость, венозная кровь, кусочек плаценты), для подтверждения/опровержения нипта.
Забегая вперед, скажу, что бвх (биопсия ворсин хориона) в данному случае, не особо информативна.
Я решила делать амниоцентез (когда берут околоплодные воды). То есть, мне пришлось жить в подвешенном состоянии 2 месяца.
Сам прокол, это не больно, скорее страх неизвестности, но правда, это не больно, и все будет хорошо, если вам предстоит. Не будет хорошо, только если плод не жизнеспособный. Так бывает.
Анализ ХМА делают около 7-10 дней. Нам делали дольше, потому что геномед накосячил.
Только 29 января на почту пришел аназил: хромасомных аномалий не выявлено.
Нипт ошибся.
Этот пост для таких, как я, кто искал ошибки.
Я нашла не одну ошибку. И были даже по синдрому эдвардса и по патау. Это редкость, но бывает.
Так же, почти сразу после нипта, нам поставили ложноположительную ветрянку) так что если вдруг и такое случится с кем-то, то знайте, что это частая ошибка при беременности.
Всем хорошей беременности🤞🏻🌸 #первыйпост
Комментарии
Нахожусь приблизительно в вашей ситуации по нипту 1:2 синдром тернера по скринингу небольшое тпв 3.0 и увеличены лоханки ( но с первым ребенком тоже было 3.2 и мальчик здоровый и лоханки тоже увеличены и у меня они тоже увеличены ничему не мешает) а сейчас девочку жду и пошла на нипт потому что по первому скринингу по крови нашли другие синдромы высокие риски. Пока жду срока для амнио решила сдать нипт и там все что было на первом скрининге пришли низкие риски но вот этот тернер пришел высокий. Вот хотелось бы знать у вас по узи были отклонения?
Нет
Ну твп один из показателей, тут у кого-то и нормальным будет.
У знакомой это было маркером. И не зря, к сожалению🥲
@coolgirl_41, да если б большой был то да а то вот узи у профессора делала уже тпв 2,8
Но с первым ребенком идентично все было, но риски были минимальны и даже не сдавала нипт
А тут одни риски одно другие другое
Вообщем правду покажет амнио
Но ожидание это кошмар конечно вся на иголках
Долго хотели ребеночка ну как у всех все долгожданные дети порой самые сложные
@msfomka, я прекрасно понимаю все Ваши переживания😔🫂
Амнио сделать, потом снова ждать…
У меня до той беременности было две замерших подряд, и я уже думала, что видимо, не судьба
Но по тернеру, больше всего ошибок по нипту
Просто тут еще надо смотреть конечно, косвенные маркеры
У меня на скрининге, врач был очень удивлен, сказал, что если б не нипт, тут вообще нет намеков
Читала с мурашками на руках. Тоже сдавала НИПТ и очень переживала. Не представляю, что пережили вы в эти два месяца 🙏🏻🌷
Ой и не надо🤪 смотрю на дочь и становится страшно от этого всего
Вот мне пришел нипт с высоким риском тернера. Завтра еду делать амниоцентез. Уже представляю эти 2 недели Ада ожидания …
@taty_danelyan, я Вам очень сочувствую😞 надо иметь очень много терпения и сил, переживать такое😭
Здравствуйте
Скажите пожалуйста на какой неделе делали амниоцентез ?
Дай Боденька мне получить такую информацию ХМА результата 🙏🏻😔
@leili.180197, скажите вы уже сделали процедуру? Получили результат?
@taty_danelyan, я не делала прокол.
Сдала НИПТ. Но до этого была у узиста-генетика Юдиной в мать и дитя работает.
Она сказала что мне не нужно сдавать околоплодный воды, достаточно сдать нипт.
Пока не пришли результаты, на следующей неделе будут.
А кровь сдала платно в геномед на Шаболовской, отзывы хорошие там.
А вот центре планировал беременности на метро Зюзино, ужас была у генетика
Бобровик и у узиста-генетика Егоровой Елены Александровой ( очень прям хвалили ее) вообще ничего внятного не сказала, только деньги хотят содрать и все.
@leili.180197, я из Питера, поэтому мне фамилии ничего не говорят)))
Просто мне то пришел нипт с высоким риском синдрома тернера, поэтому согласилась на прокол
🫶😊 ну я скачала тогда по рекомендации) решила поделиться с людьми🙏
А причем тут нипт ошибся? Он не ставит диагнозов, а только риск.
Слава богу у вас все хорошо.
@coolgirl_41 это значит, скорее, что Вы попали в те 50%, где нет синдрома, или ту вторую роженицу, которой повезло
@lilya.a, я в целом это все написала, чтобы девочки знали, что все еще может быть не так плохо. Можно называть это как угодно🤷🏼♀️ а тем более, когда все говорят «что НИПТ не ошибается» этот пост будет кому-то кстати
@sonyaja, что значит «с Тернером не прерывают беременность»?
Откуда такие данные?)
Прерывают
Я так рада, что у вас все отлично!
Легких родов в срок и радости материнства побольше)
@coolgirl_41, скажите пожалуйста вы только ХМА сдавали ?
Что делать при разных диагнозах?
Девочки
Первый скрининг по крови показал подозрения на синдром Эдвардса
Сегодня пришел нипт высокий риск синдрома Дауна
В пн еду на узи будет 21 неделя
Что делать разные диагнозы кому верить?
Какой НИПТ лучше сдавать для проверки плода?
Девочки, подскажите, какой НИПТ лучше сдавать?
Не по показаниям, просто для себя
НИПТ LITE MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21 (синдром Дауна) 24500 рублей
НИПТ STANDART MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) 29500
НИПТ OPTIMA MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) +анеуплоидии 35500
НИПТ PREMIUM MGiEASY на определение наличия у плода Тр...
Конец моей второй беременности
Девочки, пришёл нипт синдром шерешевского тернера
Получили заключение о смерти первого ребенка, лёгкие слиплись. Врачи не принимали меры по профилактике( у дочки синдром Эдвардса подтверждён. Пороков очень много. Прогнозов не дают. Только молюсь. Это худший синдром. Говорят с ним не живут.
Отсутствие реактивов в РНПЦ
В РНПЦ "Мать и Дитя" с 27 июля 2023 года отсутствуют реактивы для скрининга генетических синдромов, которые должны делать ВСЕМ беременным женщинам до 12 недель (синдром Дауна, Кляйнфельтера и синдром Патау).
Капец, вот это новости 🤦♀️
В этих ожиданиях и слезы все выплакада и морально подготовилась к худшему…