Ошибки НИПТ

Про НИПТ. Про синдром Тернера. Про амниоцентез. Когда с таким сталкиваешься, то начинаешь штрудировать весь интернет.

Обсужу в кратце. Мною был сдан нипт на 10 неделях, после двух замерших подряд, дабы знать, если что не так, заранее.

Ответ пришел четко в срок. Вечером 5 декабря.
Высокий риск (синдром Тернера) 1:2
(50%, или у одной из двух рожениц будет он)

Ну что тут сказать. Шок. Потому что я вообще не имела понятия о существовании такого синдрома.
Первые три дня приходилось все выяснять самостоятельно. С этим синдромом живут. Это не синдром Дауна, Эдвардса или Патау. У девочки будет (скорее всего) низкий рост и невозможность естественного зачатия. В основном.

Когда вы сдаете нипт, есть вариант сдать, где будет уже включен хма анализ (жидкость, венозная кровь, кусочек плаценты), для подтверждения/опровержения нипта.

Забегая вперед, скажу, что бвх (биопсия ворсин хориона) в данному случае, не особо информативна.
Я решила делать амниоцентез (когда берут околоплодные воды). То есть, мне пришлось жить в подвешенном состоянии 2 месяца.

Сам прокол, это не больно, скорее страх неизвестности, но правда, это не больно, и все будет хорошо, если вам предстоит. Не будет хорошо, только если плод не жизнеспособный. Так бывает.

Анализ ХМА делают около 7-10 дней. Нам делали дольше, потому что геномед накосячил.
Только 29 января на почту пришел аназил: хромасомных аномалий не выявлено.
Нипт ошибся.
Этот пост для таких, как я, кто искал ошибки.
Я нашла не одну ошибку. И были даже по синдрому эдвардса и по патау. Это редкость, но бывает.

Так же, почти сразу после нипта, нам поставили ложноположительную ветрянку) так что если вдруг и такое случится с кем-то, то знайте, что это частая ошибка при беременности.

Всем хорошей беременности🤞🏻🌸 #первыйпост