Ошибки НИПТ
Про НИПТ. Про синдром Тернера. Про амниоцентез. Когда с таким сталкиваешься, то начинаешь штрудировать весь интернет.
Обсужу в кратце. Мною был сдан нипт на 10 неделях, после двух замерших подряд, дабы знать, если что не так, заранее.
Ответ пришел четко в срок. Вечером 5 декабря.
Высокий риск (синдром Тернера) 1:2
(50%, или у одной из двух рожениц будет он)
Ну что тут сказать. Шок. Потому что я вообще не имела понятия о существовании такого синдрома.
Первые три дня приходилось все выяснять самостоятельно. С этим синдромом живут. Это не синдром Дауна, Эдвардса или Патау. У девочки будет (скорее всего) низкий рост и невозможность естественного зачатия. В основном.
Когда вы сдаете нипт, есть вариант сдать, где будет уже включен хма анализ (жидкость, венозная кровь, кусочек плаценты), для подтверждения/опровержения нипта.
Забегая вперед, скажу, что бвх (биопсия ворсин хориона) в данному случае, не особо информативна.
Я решила делать амниоцентез (когда берут околоплодные воды). То есть, мне пришлось жить в подвешенном состоянии 2 месяца.
Сам прокол, это не больно, скорее страх неизвестности, но правда, это не больно, и все будет хорошо, если вам предстоит. Не будет хорошо, только если плод не жизнеспособный. Так бывает.
Анализ ХМА делают около 7-10 дней. Нам делали дольше, потому что геномед накосячил.
Только 29 января на почту пришел аназил: хромасомных аномалий не выявлено.
Нипт ошибся.
Этот пост для таких, как я, кто искал ошибки.
Я нашла не одну ошибку. И были даже по синдрому эдвардса и по патау. Это редкость, но бывает.
Так же, почти сразу после нипта, нам поставили ложноположительную ветрянку) так что если вдруг и такое случится с кем-то, то знайте, что это частая ошибка при беременности.
Всем хорошей беременности🤞🏻🌸 #первыйпост
Лучший комментарий
@lilya.a, я в целом это все написала, чтобы девочки знали, что все еще может быть не так плохо. Можно называть это как угодно🤷🏼♀️ а тем более, когда все говорят «что НИПТ не ошибается» этот пост будет кому-то кстати
Комментарии
Читала с мурашками на руках. Тоже сдавала НИПТ и очень переживала. Не представляю, что пережили вы в эти два месяца 🙏🏻🌷
Ой и не надо🤪 смотрю на дочь и становится страшно от этого всего
Вот мне пришел нипт с высоким риском тернера. Завтра еду делать амниоцентез. Уже представляю эти 2 недели Ада ожидания …
@taty_danelyan, я Вам очень сочувствую😞 надо иметь очень много терпения и сил, переживать такое😭
Здравствуйте
Скажите пожалуйста на какой неделе делали амниоцентез ?
Дай Боденька мне получить такую информацию ХМА результата 🙏🏻😔
@leili.180197, скажите вы уже сделали процедуру? Получили результат?
@taty_danelyan, я не делала прокол.
Сдала НИПТ. Но до этого была у узиста-генетика Юдиной в мать и дитя работает.
Она сказала что мне не нужно сдавать околоплодный воды, достаточно сдать нипт.
Пока не пришли результаты, на следующей неделе будут.
А кровь сдала платно в геномед на Шаболовской, отзывы хорошие там.
А вот центре планировал беременности на метро Зюзино, ужас была у генетика
Бобровик и у узиста-генетика Егоровой Елены Александровой ( очень прям хвалили ее) вообще ничего внятного не сказала, только деньги хотят содрать и все.
@leili.180197, я из Питера, поэтому мне фамилии ничего не говорят)))
Просто мне то пришел нипт с высоким риском синдрома тернера, поэтому согласилась на прокол
🫶😊 ну я скачала тогда по рекомендации) решила поделиться с людьми🙏
А причем тут нипт ошибся? Он не ставит диагнозов, а только риск.
Слава богу у вас все хорошо.
@coolgirl_41 это значит, скорее, что Вы попали в те 50%, где нет синдрома, или ту вторую роженицу, которой повезло
@lilya.a, я в целом это все написала, чтобы девочки знали, что все еще может быть не так плохо. Можно называть это как угодно🤷🏼♀️ а тем более, когда все говорят «что НИПТ не ошибается» этот пост будет кому-то кстати
@sonyaja, что значит «с Тернером не прерывают беременность»?
Откуда такие данные?)
Прерывают
Я так рада, что у вас все отлично!
Легких родов в срок и радости материнства побольше)
@coolgirl_41, скажите пожалуйста вы только ХМА сдавали ?
А причем тут нипт ошибся? Он не ставит диагнозов, а только риск.
Слава богу у вас все хорошо.