Мама троих детей

Генетические особенности

Хочу поделиться тут, чтоб через время вернуться и вспомнить свое состояние.

Самое неизгладимое впечатление на меня произвело описание генетика… мне казалось, что такое описание не может быть причастно к моей малышке)))

…Диффузная мышечная гипотония, туловищная атаксия, уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа, монголоидное пятно в области копчика, выраженная к гиперпигментация.

Теперь мне интересно, как бы описали меня!

В комментариях оставлю фото малышки из другой галактики…

Сегодня я решилась на ХМА, который назначали еще в сентябре! Прям одним днём, села и поехала в геномед. Готова услышать через 2 месяца всё! Это неизбежно. Возможно для осознания происходящего будет отрезвляющее… 2 летних месяца буду жить игнорируя очевидное…

генетика малышка ХМА

Лучший комментарий

Гузель17.05.2023

Мама троих детей

Lis17.05.2023

Мама сына (2 года), беременна (29 нед.)

Ну под описание генетика вообще не подходит😅

Красивая девочка с красивыми чертами лица😍

Виктория Пономарева17.05.2023

Мама двоих (1 год, 7 лет)

На вид вроде обычный ребёнок, красивая девочка...❤️

Это я про описание лица.🤔

Здравствуйте ✨скажите пожалуйста, какие были причины подозрения на генетику помимо внешнего описания ( так внешние стигмы индивидуальны) просто у младшего несколько диагнозов ( грубая моторная задержка .

Генетик по фото в приложении предположила синдром , придя домой я скачала приложение и посмотрела себя тоже 🥲

Внешнее описание стигм малыша , просто похож на нас (меня , мужа )

А внутренние трудности здоровья валяю на ковид в беременность(

Вы сдали ХМА ?

Гузель18.11.2023

Мама троих детей

Привет! Можно на ты! Сдали сначала кариотип, по результатам 47ХХ с маркерной лишней хромосомой. Потом сдавали ХМА. Напишу в личку, чтоб тут не переписываться.

Тата10.03.2024

Мама двоих (младенец)

А что за приложение? Мы тоже имеем стигмф

Зая10.03.2024

Мама двоих (1 год, 3 года)

Мария11.07.2023

Мама сына-младенца

Симпатичная девочка! Надеюсь,что всё у вас будет хорошо. Мы тоже идём сдавать ХМА. Очень страшно(( вам ещё не пришел результат?

Гузель11.07.2023

Мама троих детей

Пришел. Но у генетика еще не расшифровывала. Не хочу лишать себя покоя и лета… отложила эту новость до осени.

В 15 хромосоме поломка…

Мария11.07.2023

Мама сына-младенца

спасибо за ответ . Правильно, отдыхайте ♥️

Елизавета11.06.2023

Мама дочки (3 года)

Вам уже пришел результат? Вы в геномеде все таки сдали ?

Елизавета11.06.2023

Мама дочки (3 года)

Тот же вопрос предстоит, на следующей неделе сдаем, решались два года.

Елизавета11.06.2023

Мама дочки (3 года)

@liiiiiiiii21, и у нас также мышечная гипотония,монголоидный разрез глаз, запавшее переносье, эпикант, широкое основание носа, вздернутая верхняя губа

Гузель19.06.2023

Мама троих детей

Да, сдавали в Геномед. Результат в июле должен быть. Сказали готовность 30 рабочих дней.

Мария18.05.2023

Согласна с комментариями выше под описание генетика вообще не подходит,прекрасный ребенок 🌸дай бог здоровье малышке🙏все у вас будет хорошо

Оксана17.05.2023

Мама дочки (4 года)

Что этот хма показывает? Нам его не назначали

Гузель17.05.2023

Мама троих детей

технология молекулярно-генетического исследования, который позволяет с высокой точностью определять количество и характер структурных аномалий хромосомного дисбаланса и выявлять хромосомные нарушения длиной от 50 до 100 тысяч пар нуклеотидов, такие как микроделеции и микродупликации, что в 10 раз превышает разрешение кариотипирования.

ольга17.05.2023

Мама двоих (1 год, 6 лет)

Как близко! Ни одно заключение специалиста не возбудило во мне столько боли и гнева, сколько подобное описание генетика.... Ребенка просто разобрали по косточкам и нашли даже то, чего на самом деле нет ( ладонная складка). И вот сегодня получили результат по ХМА! И НИЧЕГО нового! Он абсолютно ничего на разъяснил что происходит с моим птенчиком((( может и к лучшему, укрепляю Веру свою в своего ребёнка!

Гузель17.05.2023

Мама троих детей

Я думала через 2 месяца я уже буду знать откуда ноги растут! Ольга, вот как? Уйду в личку!

Оксана17.05.2023

Мама дочки (4 года)

По внешнему виду все ок, очень странное описание

Гузель19.05.2023

Мама троих детей

@olive619, она вас еще до анализом на экзоны и интроны разобрала)) с нами оказывается гуманнее обошлись) нас с мужем не раздевали)🙈

Мария19.05.2023

Мама двоих (3 года, 17 лет), ждёт третьего

@olive619, 😂😂😂 надо обследоваться

Елизавета11.06.2023

Мама дочки (3 года)

@olive619, вы у какого генетика обследуетесь ? Можете , пожалуйста , написать ?

Мария17.05.2023

Мама двоих (3 года, 17 лет), ждёт третьего

Чушь какая то

Обычный ребенок

Без каких либо отклонений

Еще и такая красавица

Глаза космос

У меня такой же разрез глаз и у сына тоже

А почему вы вообще решили копаться в генетике? Мне кажется в наше время все так перемешалось, что отклонения можно у всех людей найти 😂

ольга17.05.2023

Мама двоих (1 год, 6 лет)

@zanydagy мы нашли, по какой. Но! Ничего нужного не задето! И как сказал генетик, если бы у меня не было претензий к ребенку в плане развития, то нас отправили бы просто как носителя. И это имело бы значение только для детей моего сына. И что по факту с моим малышом- не понятно .... И по МРТ нет диагноза.... Но как сказал генетик, это скорее всего генетика, просто мы ее пока не нашли

Гузель17.05.2023

Мама троих детей

не верю в волшебство, но вдруг чудо случится! 🙏🏻

Каждый день просыпаюсь и думаю, а вдруг сегодня расколдовать смогу свое маленькое солнце… но к вечеру кроет чувство вселенской беспомощности и несправедливости…

ольга17.05.2023

Мама двоих (1 год, 6 лет)

как мне это все близко))) только я в волшебство не верю, а в сына очень даже верю!))) Но на пути много тех, кто меня зачастую осаживает ((( но ничего, расправляем крылья и дальше в бой!