Май - месяц информированности о #нейрофиброматозе. Хотелось бы рассказать как мы столкнулись с данным заболеванием и как изменилась наша жизнь. #нейрофиброматоз 1 типа это генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок нейрофибрин. Из-за отсутствия белка в организме образуются опухоли. Вообще заболевание имеет огромное количество проявлений. Самое распространенное это пятна «кофе с молоком». Когда ребенку было 8 месяцев, она у меня еще не сидела и не ползала, мы обратились к неврологу. Мира родилась уже с родимым пятном, которому я не придавала значения. На приеме невролог обратила внимание на него и сказала следить, если вдруг будут еще пятна то сообщить ей. Спустя наверно пару дней я заметила несколько бледных пятен «кофе с молоком». Перед этим мы проделали курс массажа и я подумала что это маленькие синички, которые должны пройти, но они не прошли… Сообщив неврологу об этих пятнах и отправив фото, она советовала сдать анализ на #нейрофиброматоз. Каждая мама гугля этот диагноз приходит просто в дикий шок и ужас от фото, описания и всего прочего. Я естественно пошла сразу читать. Верить в это не хотелось. Мы решили сводить дочь еще к одному неврологу и сходить к нашему местному гинетику. Второй невролог подтвердил догадку, что пятна похожи и это может быть оно. А вот генетик не смогла дать внятного ответа, предложила либо сидеть наблюдать за ростом количества пятен или же сдать анализ платно: мы оплачиваем в Бочкова исследование, а она отправляет кровь. Также решили сразу записаться к генетику в Бочкова. Стоит отменить, что звонили записываться в марте, а на прием попали в конце августа. Анализ ждали 3 месяца, пришел положительный, нашли #нф1. До приема врача в Москве ждать надо было 1,5 месяца, решили обратиться повторно к местному генетику. Она диагноз нам так и не поставила, оставила под вопросом. Сказала что необходимо сдать методом Сэнгера мне, дочери и супругу чтобы посмотреть от кого передалось или же поломка де-нова. В Москву мы ездили к Васильеву, сказал пятна типичные, ребенку на тот момент было 1 год и 3 месяца. Сдали метод Сэнгера и опять ждать, но в этот раз поменьше, больше месяца. По итогу поломка оказалась де-нова, диагноз был поставлен. На постановку диагноза у нас ушло больше 10 месяцев. Стоит отметить, что в детской поликлинике по месту жительства мне НИКТО не сказал про возможность #нф1, про то что нужно следить за пятнами, хотя пятно у ребенка было большое, темное на пояснице. На данный момент из проявлений у нас пятна, задержка моторного развития, которую кто-то связывает с диагнозом, кто-то нет. После установки диагноза мы очень оперативно попали в институт Вельиищева на госпитализацию, где провели обследование организма ребенка. Делали МРТ всего тела с контрастом под наркозом. Что я хочу сказать, заболевание очень непредсказуемое, у всех протекает по разному (даже в рамках одной семьи). Читая истории других семей, у которых детки тоже с #нф1, понимаешь насколько оно еще многогранно. Некоторое родители узнавали что у #нф1 когда рожали ребенка, при чем второго или третьего. Хочется обратиться к тем мамам кто также подозревает, лучше все таки перестраховаться и сходить к генетику местному, если из региона. Но а если есть возможность то надо ехать именно в Москву, там можно и генетика посетить бесплатно и анализ ребенку сдать бесплатно. Уж лучше сразу знать что это есть и потом контролировать, чтобы уже потом не стало сюрпризом. Теперь нам предстоят обследоваться пока что каждые полгода и МРТ раз в год. Пусть все дети будут здоровы 🙏
Девочки кто-нибудь сталкивался и нейрофиброматозом? Вся на нервах, поставила дерматолог, ждём записи к генетику и неврологу, но наш дерматолог мне не нравится и невролог тоже. Ещё она сказала массаж нельзя, а я читаю в интернете и написано он не противопоказан 🤔
Девочки, всем привет! Прошу помощи, выведите в 🙏🏻🙏🏻🙏🏻топ🙏🏻🙏🏻🙏🏻пожалуйста! Моему сыну 6 месяцев, желтенький, проблема с холистазом, были в Кулакова, Филатовской - нет диагноза, умывают руки Генетика чистая Алт, аст, билирубин заоблачные Скорее всего предстоит трансплантация печени, а диагноза как такого-нет Кто-нибудь сталкивался с трансплантацией, как проходила? Очень волнуюсь, сил нет, подняты все связи, готовы заплатить любые деньги, пожалуйста, помогите…
Легли в больницу, невролог при поступлении и на обходе докопалась к этой складке на ладони… назвала какой-то диагноз и сказала , что нам надо к генетику. С вероятностью 15% какой-то диагноз назвала. Полезла я в интернет… но лучше бы не лезла Уффффффф Посоветуйте самого лучшего невролога в Уфе пожалуйста 🙏🏻😭
Евгения ·
Мама сына (6 лет)
Ох 😞 у сына было подозрение на Нейрофиброматоз, пятен ни каких не было, оказалось что ошибка в анализе на генетику .
ВКонтакте есть группа «сообщество Нейрофиброматоз»
Алия··
@yuliya1829, я хочу на днях сводить к генетику все же, чтобы точно знать наверняка.
Получается белые пятнышки эти не в счет?
Yuliya··
нет.
Алия··
прошу прощения, не поняла на какой вопрос вы ответили нет ❤️
татьяна·
Мама троих детей, ждёт четвёртого
У нас другой диагноз,нейробластома,но тоже врачи успокаивали что просто у сына 2 селезенки😐А как оказалось что опухоль больше по размеру чем почка.
Тоже родился уже с этой штукой.
Алия··
😳 не поняли что у ребенка опухоль?
Нам тоже говорили про какое-то продолжение селезенки 😩
Олеся·
Мама двоих (1 год, 14 лет)
У нас тоже нф 1, но у нас начиная с моей бабушки ранее не знаю, потом папа, я и двое сыновей
Yuliya··
Подскажите как протекает заболевание?
Олеся·
Мама двоих (1 год, 14 лет)
Я так поняла, что у нас ещё не тяжёлая форма, у старшего пятна, есть образование в гм. У младшего пока пятна. Да тяжело в учение, думаю связано с образованием в гм. Лет с 12 начало падать зрение. Узнала я об этом когда ему было 10.конечно все врачи видели пятна в детстве но ничего не говорили. Раз в три года попали в больницу там лечащий врач мне сказал про нф я почитала посмотрела в инете, и решила, что это не про нас и забыла, в 10 мы опять попали в больницу и эта же врач настояла, что бы невролог посмотрел причём этот невролог нас наблюдал и все видел в детстве. И тут нам назначали мрт и нашли образование в гм. Но я себя успокаиваю, что бабушка моя с нф а ей 84
Олеся··
Мама двоих (1 год, 14 лет)
@yuliya1829 инвалидность в тяжёлых случаях. А так инвалидность не дают все как обычно.
Arina··
Мама сына (4 года)
А образования как обнаружили ? МРТ ?
Олеся··
Мама двоих (2 года, 15 лет)
да
Марина·
Мама двоих (7 лет, 16 лет)
Твоему сыну повезло что у него такая сильная, внимательная и заботливая мама. Знаю что ты для него сделаешь все возможное. Пусть заболевание отступит или хотя бы не прогрессирует 🙏 Удачи вам с сыном!
Yuliya··
Спасибо!
Екатерина ·
Мама дочки (4 года)
Девочки, подскажите, пожалуйста, это вот то, о чем тема разговора? Дерматологи оба сказали, что похоже на дерматоз. Появилось с месяц-два назад, сверху шелушилось сначала, потом просто вот пятно, не шелушится, не чешется, не выпуклое, измеряем линейкой все время, дерматоскоп показал отсутствие роста клеток (ну что не онкология). Я не знаю, оно не проходит. Похоже на синяк, мы с мужем так сначала и думали. Но слишком долго для синяка держится
Arina··
Мама сына (4 года)
Вот у нас так. Только пятен таких больше
Екатерина ··
Мама дочки (4 года)
Вы были у врача? У нас побледнело, но есть ещё, т.е., его видно все равно. Дерматолог упоминала пигментацию просто. Но в чем причина
Arina··
Мама сына (4 года)
да, и в институт ездили потнаправлению .
Мария·
Мама сына (1 год)
Подскажите пожалуйста, у сына появились такие пятнышки на лице, говорят что просто пигментные и на солнце, другой врач сказал что фиксированная эритема на препарат железа ( 3 месяца пили )
похожи они на нф?
Arina··
Мама сына (4 года)
Вот нам тоже сказали, что от солнца. Не знаю 🤷🏼♀️
Элина··
Мама сына (8 лет)
Расскажите пожалуйста, как ваши дела? У нас точно такое же пятно на носу. Вы ходили в дерматологу?
Yuliya··
у нас поставлен диагноз. Дерматологи не занимаются нейрофиброматозом. Пятен должно быть минимум 5, веснушки в паху, подмышками.
Наталия·
Мама дочки (5 лет)
У моей дочки и у меня тоже нф1 , у дочки плекси, глаукома , нам пришлось удалить глаз, веки , у меня тоже есть плекси в голове и на лице , сдавали ген анализ в Бочкова , каждые пол года делаем Мрт , о НФ я узнала после первой операции у дочки. Сначала нам ставили РАК , прооперировали удалить ничего не смогли , пришла гистология , а там Нф 1 . Так я узнала о НФ
Yuliya··
Вы из Волгограда? Хочу собрать всех в один чат. Что бы поддержка была. Вместе все проще. Может Вы еще кого то знаете с таким диагнозом. Давайте держаться вместе.
Наталия··
Мама дочки (5 лет)
вы только Волгоград собираете? С нф? Просто есть общий чат там много людей из разных городов, стран даже
Yuliya·
Я состою в этом чате. Одну девочку там нашла из Влг.
Наталия··
Мама дочки (5 лет)
Написала в лч
Виктория·
Мама двоих (1 год, 4 года)
Подскажите, пож-та, куда в Волгограде можно обратиться для первичной консультации по НФ1?
У дочки ей 1 годик с рождения три пятна на бедре цвета кофе с молоком, одно прям насыщенное, большое.
Виктория··
Мама двоих (1 год, 4 года)
@natalia_natali_ я пока только начинаю принимать диагноз -Эпилепсию. Только её изучаю. Ребенку всего годик.
И впервые случайно прочитала в этом приложении про НФ. Надеюсь это просто пятна, просто совпадение. Я итак уже в глубокой депрессии...
Наталия··
Мама дочки (5 лет)
пусть у вас не подтвердится диагноз нф 🙏
Наталия··
Мама дочки (5 лет)
напишите как пройдёте мрт , только обязательно с контрастом, контраст водить будут если чтото обнаружат, если чисто его вводить не будут, не переживайте
Фатима·
Мама двоих (младенец)
Здравствуйте,скажите пожалуйста как ваш ребёнок сейчас?
Фатима··
Мама двоих (младенец)
@yuliya1829, кроме пятен ничего не беспокоит?
Фатима··
Мама двоих (младенец)
пусть все будет хорошо!
Yuliya··
у нас еще ацетонемический синдром и синдром циклической рвоты под вопросом. Но это скорее последствия перенесенного заболевания. На этот вопрос нам должны дать ответ в Вельтищева. Исключить генетические заболевания обмена веществ.
Айжамал·
Мама двоих (младенец)
Зжравствуйте
Айжамал·
Мама двоих (младенец)
У нас тоже такие пятна на лбу. Похожи ли на нейрофибромотоз по вашему мнению? Врачам показывала , говорят пятна обычно на голове не появляются .