Нейрофиброматоз у ребёнка
Нейрофиброматоз 1 типа.
Долго я созревала для этого поста. Скорее всего потом его удалю.
У сына нейрофиброматоз 1 типа. Родился с 3 пятнышками на теле цвета кофе с молоком. Потом их стало больше. Ни один доктор (даже платный) не обратил внимание на них, Старостина увидев пятна уклончиво сказала спросить о них невролога. Спросила, ответ не парьтесь ребенок абсолютно здоров. Тем не менее я полезла в интернет. Почитала, сопоставила пятна. Типичные для НФ1. Потащила к генетику диагноз НФ1 уже по осмотру. Выбила направление в МГНЦ им.Бочкова, осмотр и тот же диагноз, сдаем кровь всей семьей на генетику у сына подтверждается НФ1 мутация не зарегистрированная, исследуют вдоль и поперек нашу с мужем кровь у нас мутаций нет. Вот так, спонтанная мутация гена... Я прошла все стадии принятия истерики, безпомощность и понимание что это не лечится. Надеюсь и верю, что все ограничится только пятнами...
К чему этот пост, к тому что не все родимые пятна это просто пятна. Дерматологи, педиатры , неврологи в 99% некомпетентны.
Ну и вдруг тут есть мамы из Волгограда детей с НФ1, рада буду знакомству.
Всем здоровья и добра.
Комментарии
Здравствуйте,скажите пожалуйста как ваш ребёнок сейчас?
@moyafatimka у нас еще ацетонемический синдром и синдром циклической рвоты под вопросом. Но это скорее последствия перенесенного заболевания. На этот вопрос нам должны дать ответ в Вельтищева. Исключить генетические заболевания обмена веществ.
Подскажите, пож-та, куда в Волгограде можно обратиться для первичной консультации по НФ1?
У дочки ей 1 годик с рождения три пятна на бедре цвета кофе с молоком, одно прям насыщенное, большое.
@natalia_natali_ я пока только начинаю принимать диагноз -Эпилепсию. Только её изучаю. Ребенку всего годик.
И впервые случайно прочитала в этом приложении про НФ. Надеюсь это просто пятна, просто совпадение. Я итак уже в глубокой депрессии...
@oiratka8 напишите как пройдёте мрт , только обязательно с контрастом, контраст водить будут если чтото обнаружат, если чисто его вводить не будут, не переживайте
У моей дочки и у меня тоже нф1 , у дочки плекси, глаукома , нам пришлось удалить глаз, веки , у меня тоже есть плекси в голове и на лице , сдавали ген анализ в Бочкова , каждые пол года делаем Мрт , о НФ я узнала после первой операции у дочки. Сначала нам ставили РАК , прооперировали удалить ничего не смогли , пришла гистология , а там Нф 1 . Так я узнала о НФ
Вы из Волгограда? Хочу собрать всех в один чат. Что бы поддержка была. Вместе все проще. Может Вы еще кого то знаете с таким диагнозом. Давайте держаться вместе.
@yuliya1829 вы только Волгоград собираете? С нф? Просто есть общий чат там много людей из разных городов, стран даже
Расскажите пожалуйста, как ваши дела? У нас точно такое же пятно на носу. Вы ходили в дерматологу?
@elian_rob у нас поставлен диагноз. Дерматологи не занимаются нейрофиброматозом. Пятен должно быть минимум 5, веснушки в паху, подмышками.
@isokos Вы были у врача? У нас побледнело, но есть ещё, т.е., его видно все равно. Дерматолог упоминала пигментацию просто. Но в чем причина
Твоему сыну повезло что у него такая сильная, внимательная и заботливая мама. Знаю что ты для него сделаешь все возможное. Пусть заболевание отступит или хотя бы не прогрессирует 🙏 Удачи вам с сыном!
Я так поняла, что у нас ещё не тяжёлая форма, у старшего пятна, есть образование в гм. У младшего пока пятна. Да тяжело в учение, думаю связано с образованием в гм. Лет с 12 начало падать зрение. Узнала я об этом когда ему было 10.конечно все врачи видели пятна в детстве но ничего не говорили. Раз в три года попали в больницу там лечащий врач мне сказал про нф я почитала посмотрела в инете, и решила, что это не про нас и забыла, в 10 мы опять попали в больницу и эта же врач настояла, что бы невролог посмотрел причём этот невролог нас наблюдал и все видел в детстве. И тут нам назначали мрт и нашли образование в гм. Но я себя успокаиваю, что бабушка моя с нф а ей 84
@yuliya1829 инвалидность в тяжёлых случаях. А так инвалидность не дают все как обычно.
У нас тоже нф 1, но у нас начиная с моей бабушки ранее не знаю, потом папа, я и двое сыновей
У нас другой диагноз,нейробластома,но тоже врачи успокаивали что просто у сына 2 селезенки😐А как оказалось что опухоль больше по размеру чем почка.
Тоже родился уже с этой штукой.
😳 не поняли что у ребенка опухоль?
Нам тоже говорили про какое-то продолжение селезенки 😩
Ох 😞 у сына было подозрение на Нейрофиброматоз, пятен ни каких не было, оказалось что ошибка в анализе на генетику .
ВКонтакте есть группа «сообщество Нейрофиброматоз»
@yuliya1829, я хочу на днях сводить к генетику все же, чтобы точно знать наверняка.
Получается белые пятнышки эти не в счет?
@yuliya1829, прошу прощения, не поняла на какой вопрос вы ответили нет ❤️
Девочки, посоветуйте, пожалуйста, хорошего врача-генетика.
У сына есть родимые пятна на теле. Сегодня невролог при осмотре сказала, что надо бы провериться у специализирующегося врача 😕
Как мы столкнулись с нейрофиброматозом у ребенка?
Май - месяц информированности о #нейрофиброматозе. Хотелось бы рассказать как мы столкнулись с данным заболеванием и как изменилась наша жизнь.
#нейрофиброматоз 1 типа это генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок нейрофибрин. Из-за отсутствия белка в организме образуются опухоли. Вообще заболевание имеет огромное количество проявлений. Самое распространенное это пятна «кофе с молоком».
Когда ребенку было 8 месяцев, она у меня еще не сидела и не ползала, мы обратились к н...
Нейрофиброматоз: вопросы и сомнения
Девочки кто-нибудь сталкивался и нейрофиброматозом? Вся на нервах, поставила дерматолог, ждём записи к генетику и неврологу, но наш дерматолог мне не нравится и невролог тоже. Ещё она сказала массаж нельзя, а я читаю в интернете и написано он не противопоказан 🤔
Помогите! Ребенку 6 месяцев, желтушка, холестаз, Кулаков, Филатовская - диагноза нет, нужна трансплантация печени!
Девочки, всем привет!
Прошу помощи, выведите в 🙏🏻🙏🏻🙏🏻топ🙏🏻🙏🏻🙏🏻пожалуйста!
Моему сыну 6 месяцев, желтенький, проблема с холистазом, были в Кулакова, Филатовской - нет диагноза, умывают руки
Генетика чистая
Алт, аст, билирубин заоблачные
Скорее всего предстоит трансплантация печени, а диагноза как такого-нет
Кто-нибудь сталкивался с трансплантацией, как проходила? Очень волнуюсь, сил нет, подняты все связи, готовы заплатить любые деньги, пожалуйста, помогите…
Лучший невролог в Уфе: что делать, если невролог нашёл складку на ладони?
Легли в больницу, невролог при поступлении и на обходе докопалась к этой складке на ладони… назвала какой-то диагноз и сказала , что нам надо к генетику. С вероятностью 15% какой-то диагноз назвала.
Полезла я в интернет… но лучше бы не лезла
Уффффффф
Посоветуйте самого лучшего невролога в Уфе пожалуйста 🙏🏻😭