Добрый день! Девочки, моей дочке 4 года. Генетическое заболевание Синдром нунан, гидроцефалия, порок сердца с клапанным аортальным стенозом, сенсоневральная тугоухость ретрокохлеарного генеза и другие проблемы "по мелочи". Получили инвалидность летом прошлого года. Генетик после генетического анализа написала в заключении : рекомендован сбор документов для МСЭ. И сказала обязательно оформлять. Был отказ, из-за косяка педиатра, которая, как выяснилось, не прикрепила наши заключения и отказали нам, потому что "не было оснований для получения инвалидности". Ездили в Москву на МСЭ. У дочки помимо диагнозов есть задержка в развитии речи, в силу основного диагноза - задержка роста и веса (карликовость). Сейчас выяснилось, что у дочки тугоухость. Правое ухо 4 степени, левое - 1. 28 марта у нас мрт и кт. Предполагает сурдолог и невролог ухудшения гидроцефалии. Были снова на приеме у нашего генетика в Мониках. Она сказала, что улучшения в Стешиной ситуации можно не ждать. Мол, есть дети-Нунята, которые отличаются карликовостью и особенной внешностью. А есть такие, как Стеша, у которых куча сопутствующих заболеваний, отставание в развитии и тд. И я должна быть готова к тому, что у Стеши будет еще много проблем. В общем, сказала требовать инвалидность до 18 лет. Посмотрим, как будет и дадут ли. Стеша у нас большая умница. Раздевается сама. Одеться пока не может, но снять с себя может почти все сама. Говорит, но не всем понятно, что именно, логопеды отказываются заниматься с дочкой, потому что проблема не просто в речи, а с ее слухом.
В общем, такие вот дела.. Подскажите, девочки, есть ли тут мамы деток-Нунят? И как обстоят ваши дела с развитием? Есть ли инвалидность? Давайте пообщаемся 🤍
Комментарии
Поняла, спасибо большое! 🙏 но у нас ещё просто проблема не только в жидкости. У нас слух начал снижаться уже давно. На ксвп показывало 4 степень у правого ушка. И потом, спустя почти месяц, у нее резко стал слух ещё сильнее снижаться. Прям тотально. И выяснилось, что там жидкость какая-то скопилась. Лор сказал, опасно, если больше 3 месяцев там эта жидкость.
Здравствуйте, прочитала ваш пост у моей старшей дочери тоже было очень много диагнозов и с сердцем и таже гидроцефалия и много других диагнозов, в 4 года поставили диагноз тугоухость 3 ст, могу вам посоветовать только что бы инвалидность вы оформляли по слуху, вам нужны будут аппараты,, а они очень дорогие и к ним нужно будет делать внутри ушной вкладыш который не дешёвый. Если вам дадут инвалидность не по слуху, вам не положена будет компенсация за покупку аппарата и вы не сможете его бесплатно получить, это очень важно. У моей знакомой у мальчика инвалидность по почкам ему не дают аппараты хотя у него тоже есть тугоухость.
Здравствуйте! Большое спасибо вам за совет🙏 у нас сейчас инвалидность на 1 год. В июне продлевать будем. Инвалидность по генетическому заболеванию. Вряд ли нам продлят инвалидность, потому что по одному синдрому вообще не дают инвалидность, а нам дали за совокупность других проблем по здоровью. Основной диагноз у дочки по слуху - сенсоневральная тугоухость ретрокохлеарного генеза 1 ст. Но на словах врач сказала, что правое ушко у нас на 4 степень
За последние 3 недели слух очень ухудшился. Дочка почти не слышит. Нужно очень громко с ней разговаривать. Делали мрт - там все хорошо. По результатам кт - жидкость за барабанной перепонкой в большом количестве. И справа и слева. Но справа намного больше. Я не знаю, как быть
Нам сейчас предстоит шунтирование. А потом, возможно, установка аппарата, но это уже как сурдолог назначит. В конце апреля у нас ксвп повторное, отследить динамику..
Либо шунтирование. Если дело именно в ухудшении гидроцефалии. Это мы узнаем 28 марта.. У нас мрт и кт
Как мама дочки с тугоухостью могу вам только посоветовать компенсировать слух слуховыми аппаратами на -1 степень и если это возможно кохлеарную имплантацию на -4 степень .
@voronovak296, здравствуйте, 2 и 3 степень , аппараты носит с годика .
@voronovak296, в садик ходит обычный , речь пошла в 2,2 , она разговаривает не плохо , иногда не понятно даже мне некоторые слова , бывает и чужие понимают , но ей всего лишь 3 года будет , на чистую речь я и не рассчитывала 😅у младшего тугоухость ?
@voronovak296, в школу точно пойдет обычную , над садом еще думаю , в сентябре нам предложили туда .причину никто не знает , в семьях подобного нет
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Моя история преодоления
МОЯ ИСТОРИЯ... МОЖЕТ КОМУ-ТО БУДЕТ ПОЛЕЗНА, Я НИКОГДА ЭТО НИГДЕ НЕ ПИСАЛА И НЕ РАССКАЗЫВАЛА 🙏
В 2016 году родилась наша дочь. Беременность была хорошая, роды платные, как мне тогда казалось, что родила без проблем. Только спустя 7 лет, я могу дать оценку всему, что было со мной и моей девочкой.
До 3 месяцев мы не знали с ней проблем, все было хорошо, да как у всех (колики и т.д.). Я была молодая, мне был 21 год. Ребенок был желанный.
ЛЕРЕ 3 МЕСЯЦА: дочка начала плохо спать и часто истерить. Все ...
Девочки, мне снова нужен ТОП!!!
Помогите, пожалуйста 🙏🏻
Пришли результаты генетического исследования Василисы. Поломка найдена. Как Я понимаю, конкретно этой поломки нет ни в одной базе. Может быть тут есть мамы таких деток? Хотелось бы пообщаться, узнать ,как дивут,что предпринимают, можно ли как -то корректировать это
Также нужны рекомендации сильных генетиков для онлайн консультации по данному заключению!
UPD: девочки, всем спасибо. Запись в топе! Людей таких Я не найду, так как в базе их нет,...
Я — детский эндокринолог, и сегодня объясню, почему ваш ребенок, возможно, ещё не достает до верхней полки, хотя вам обещали «да он перерастёт папу!».
Будем разбираться с помощью любимых персонажей из фильмов и мультфильмов как метафоры для сложных биологических процессов.
🧙 Гарри Поттер: эндокринологическая реабилитация после депривации
Вспомните Гарри до 11 лет: спит в чулане, питается объедками, вечно напряжён. Разве тут до роста? Даже волшебная палочка не помогла бы. Но стоило попасть в Х...
Половое созревание девочек: что важно знать маме
✨Сегодня пост для мам девочек. И поговорим мы о пубертатном периоде, которого многие родители так боятся.
Девочки растут очень быстро. И рано или поздно приходит время, когда ваша малышка начинает меняться внешне, эмоционально и физически.
Это называется пубертат — половое созревание, естественный этап взросления, который проходят все дети. Но понимание этого процесса помогает нам, мамам, быть рядом и поддержать дочку в этот непростой период.
...
Жидкость это не страшно, можно пройти шунтирование и слух вернётся, могу вам посоветовать сразу не ставить аппараты т.к. они очень сажают собственный слух, если будет 1-2 степень попробуйте все же без них обойтись. Аппарат громкий он хорошо для сильной потери слуха. Хоть они и говоря его можно настроить, это все же не тот звук, который мы слышим.