История с желтушкой: как я искала у сына признаки синдрома Дауна

Длинный пост

Я тут уже писала больше месяца назад свою историю. Точнее про то, как легли в больницу с желтушкой и там невролог придралась ко всему чему можно у сына : линии на ладошках не такие, как должны быть, нос маленький , глаза узкие, нёбо высокое. «Вам к генетику».

Ещё пробухтела про какой-то диагноз, с вероятностью в 15% у вас он. Я не обратила внимания и не переспросила, тк даже не думала , что что-то страшное может сказать . Думаю наряду с младенческим тонусом что-то.

И представьте , мое состояние, когда я полезла в интернет набрала в поиске все, что она сказала и увидела, что это внешние признаки синдрома Дауна.

Я не могла успокоиться ревела весь вечер. Пересмотрела все фотографии и видео сына с рождения - искала что нее так. Потому что с виду обычный ребёнок. Младенец как младенец.

И стала присматриваться к каждому его движению , звуку, части тела. Думала крыша поедет.

Тк лечения особого такого, чтоб желтушка прошла там не было, я написала отказ , взяла лампу домой и светила сына дома. Записалась платно к генетику на Гафури. Там его осмотрела врач (нейрогенетик ) вдоль и поперёк, сказала сдать анализ на кариотип для спокойствия. А вот по поводу затяжной желтушки поставили под вопросом очередной синдром. Предложили отправить анализ крови в Москву, тк только там его делают (стоит он 12 тыс), но это если мы хотим конечно. Ну естественно в такой ситуации мы сдали, отправили.

Результаты должны на следующей неделе придти на почту. Ждём.

И вот, все это время , весь месяц я каждый день всматривалась в сына. Все ли с ним нормально?

Сегодня звонит муж, он на работе, ему позвонили с генетического, тк до меня не дозвонились (не слышала телефон). Сказали , что результаты на кариотип пришли хорошие. Нет у сына никаких синдромов этих! 🙏🏻

Теперь ждём с Москвы результаты , но я тоже уверена уже, что ничего не подтвердится. После этого сходим за заключением опять к нейрогенетику на Гафури.

* когда невролог в 17 больнице всё это говорила мне, там были в приёмном покое две студентки, она постоянно у них спрашивала - это что? Это какой симптом , какие могут быть причины ?

Задавала мне вопросы , ну рядовые , как проходила беременность и тд. Поэтому я даже не особо сначала придала значения ее словам. А потом когда на обходе каждый врач смотрел ладошки сына, я напряглась.

Ещё она очень злилась на меня, что мы были без полиса омс, тк не успели ещё его сделать и не прикрепились в поликлинику. Мол, за вас мы должны теперь это все делать сидеть сейчас , лишнюю работу нам притащила.

Ну да, я сама виновата , что не прикрепилась в поликлинику и не сделала полис , но честно собирались , были морозы в январе под -50, помните, наверное , и никуда не выйдешь , а муж с утра до вечера на работе.

** а по поводу желтушки, я считаю, что и педиатр наша проглядела. Потому что не ходила к нам на патронаж, и может быть могла бы сразу заметить, всё-таки глаз намётан должен быть. И могли бы не доводить до больницы , а изначально дома попытаться понизить билирубин.

Точнее приходила один раз после выписки , а потом 2 раза когда старшая болела. Младшего спящего сквозь комбез только слушала. Но и ее можно понять, столько вызовов , куда ко всем успеть. Поэтому она так настоятельно нас в больницу и отправила. Хотя я была записана в клинику Фомина , отменила запись, когда меня запугала педиатр с польки, что все очень плохо срочно поезжайте.

В итоге, уже вроде как , окончательно- это оказалась желтушка грудного молока , как тут мне и писали девочки. И педиатр с Фомина так же сказала.

Короче взяла теперь за правило всегда идти за вторым , а то и третьим мнением прежде, чем накрутить себе страшные диагнозы и тд.