Что такое трисомия 21?
Пришли результаты первого скрининга, направляют к генетику, риск трисомии 21 повышен. Я ничего в этом не понимаю, врач человеческим языком ничего не объясняет, а в итоге я нервничаю. Наверняка же кто-то сталкивался с таким же, в силу всё хорошо было? Что вообще делает генетик. Записали меня к нему аж на 13 марта, мне же никаких нервов не хватит с ними.. Объясните пожалуйста 🙏
Комментарии
Это значит что у 1 из 99 женщин с такими же показателями крови как у вас родился ребенок с синдромом дауна. Врачи называют это высоким риском, но я бы не назвала 1 процент таковым. Если по УЗИ все хорошо - не переживайте.
Скорее всего риск ставят по крови. По узи у вас все нормально. Риск синдрома Дауна по узи виден. Там увеличено твп, отсутствует носовая кость и пороки сердца. У вас все о’key с этим. Сдайте нипт для собственного спокойствия, иначе все равно будете переживать. Пусть все будет хорошо 🙏
У меня был риск 1:200, сдавала нипт, там более точный результат
Вы в нижнем Новгороде? Запишитесь в диагностический центр на сайте у них, на след день можно 1500 приём
Генетик предложит Вам инвазивное обследование. Биопсию хориона или амниоцентез ( разница в сроках беременности). Не бойтесь этого прокола! Много ходит страшилок, что выкидыш и тд от него. И смысла нет делать НИПТ, так как он покажет риски , и может быть ложноположительным/ложноотрицательным.
Прокол даст точный кариотип плода.
Я дважды проходила эту историю. Одну беременность раз подтвердили хромосомную аномалию, вторую беременность уже не было ничего плохого.
У меня было,но цифра была по-моему ниже,делали прокол пузыря,подтвердилось ,пришлось делать аборт(
Лучше «перебздеть»,и сделать и вам точно все скажут после этой процедуры (
Но у меня и узи было плохое )а у вас по нему вроде все ок)
По скринингу у вас высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна . То есть базовый риск 1 на 1000 родов , у вас он 1 на 99 ( то есть если в теории вы бы могли забеременеть и родить 99 детей , 1 из них был с этим синдромом).
Проводите нипт и все станет ясно
Генетик предложит кордоцентез или амниоцентез
Вы перед сдачей крови таблетки не пили ? Не кушали?
Кровь я сдавала уже почти в 12 дня, с утра завтракала конечно, да и витамины пью каждый день
Что что-то было нельзя мне никто и слова не говорил, да и как то не думала про это
@nvdezda, я много раз слышала что из-за этого бывают ошибочные результаты
Я бы нипт сделала именно на эту поломку ,а так это риск синдрома дауна ,все что после 1:100 считаться повышенным риском ,но это всего лишь риск ,это не значит что ребенок дауном родиться ,поэтому я бы нипт сделала ,готовиться он 5-7 дней ,сдаете просто кровь ,там уже достоверность 95 %вроде
У знакомой был 1:45 , делала прокол пузыря в 17 недель , все хорошо никаких отклонений
Синдром дауна, смотрят ещё же на УЗИ воротниковое пространство и носовую кость, там как дела?
Риск это не значит что там с малышом что-то не так, просто по статистике может быть
Надеюсь не напугала вас
1 фото кровь, 2 фото УЗИ
По УЗИ мне говорили что всё в норме
Носовая кость 2,2 мм
Толщина воротникового пространства 2,3 мм
Да . У вас все нормально и с носовой костью и с твп , а риски всем сейчас ставят , не волнуйтесь , оснований у вас нет . На прокол не ходите , не рискуйте малышом , если что сделайте Нипт для собственного успокоения