Что такое пропионовая ацидурия?
Девочки здравствуйте!
Второй день на панике
Позвонили из поликлиники,сказали что пришел ответ из ген лаборатории(брали анализ из пятки в роддоме),нужно сдать анализы из всех мест(пятка,капиллярная кровь,вена,моча)
Предположительно-пропионовая ацидурия
Это как раз те новые заболевания,которые ввели в этот скрининг в этом году
В интернетах ничего нет,кроме клин рекомендаций для врачей и страшных научных статей,как дети умирают в 3 и 5 месяцев,может у вас кто-то из знакомых сталкивался с этим?что то расскажите
Спасибо что прочитали много букв
Комментарии
Добрый день, у вас ложный пришел результат ?
Пересдайте. Большой процент ложноположительных результатов
Наверно так и сделаем,но нигде детям в Нижнем не берут кровь из вены детям 1 мес
Не переживайте раньше времени, нужно все сначала перепроверить
Без паники. 99% что это ошибка. Сами знаете, все что новое в нашей стране, городе ))) все через кое как делают. Сдадите все анализы на повторно, и успокойтесь
@anbari008, не однократно читали истории, как еще до этих новых скринингов приходили ошибочные результаты.
Просто вы попали в этот %
Ошибки бывают даже в анализах мочи, чего уж там про генетические говорить.
@anbari008, во времена вашей прабабки детская смертность была 50/50 и дети умирали не то что от генетических заболеваний, а от простуды , таблетки то какие были .
Не паникуйте раньше постановки диагноза !
@anbari008 ну вспомнили тоже про прабабушку. У моей бабушки тоже 2 ее брата близнеца умерли у нее на руках. От голода. У ее мамы не было молока, да и кушать особо не было. Так что не паникуйте. Скорее всего, не встало на рельсы у них еще эта процедура, может, где ошибка закралась.
Здравствуйте, скажите пожалуйста результаты ложные пришли в итоге?