Девочки здравствуйте!
Второй день на панике
Позвонили из поликлиники,сказали что пришел ответ из ген лаборатории(брали анализ из пятки в роддоме),нужно сдать анализы из всех мест(пятка,капиллярная кровь,вена,моча)
Предположительно-пропионовая ацидурия
Это как раз те новые заболевания,которые ввели в этот скрининг в этом году
В интернетах ничего нет,кроме клин рекомендаций для врачей и страшных научных статей,как дети умирают в 3 и 5 месяцев,может у вас кто-то из знакомых сталкивался с этим?что то расскажите
Спасибо что прочитали много букв