Аутосомно-доминантная умственная отсталость 35 у ребенка: кто сталкивался в России и мире?
Добрый день, у моего ребенка редкое генетическое заболевание " аутосомно-доминантная умственная отсталость, 35. Я знаю, что в России всего 8 таких детей, а в мире 27. Может есть у кого то такой же диагноз, хотя мало вероятно, как развивается ваш ребенок?!
Комментарии
Я почему-то думаю что детей гораздо больше с таким генетическим заболеванием, просто обследовано по генетике лишь малая часть населения.
Это единичные случаи... обследование в пределах 35тыс. +17 тыс. подтверждение, когда проверяют родителей. Родители если обсалютно здоровы, а у ребенка эта мутация, тогда ставят данный диагноз. Заболевание не наследственное, это чисто мутация. У моей дочери при идеальном стечении обстаятельств будут совершенно здоровые дети( если она будет дееспособна)
Получается это 1 случай на 100.000.000 врачи даже сами не знают, что делать и как лечить при данном заболевании
Пока официально 8 в России. С эпилепсией 3 из 8