Что делать при диагнозе скелетная дисплазия у двойни?
Долго думала писать тут или нет..решила что все таки напишу. Добавлю в копилку истории свою..пока непонятную..🙄
#дальшемноготекста
Вчера была на доп УЗИ (срок 24н, 4д), которое назначили после скрининга в 20 недель. В 20 недель обнаружили подозрение на скелетную дисплазию у плодов, задержка роста трубчатых костей была на 2-3 недели. То есть например бедренная кость 23мм, что соответствует 17-18 неделям (отставание 2,5 недели).
Вчера этот диагноз подтвердили, уже в заключении без знака вопроса ВПР скелетная дисплазия у обоих плодов. + У одного одно из бедер искривленное.
За эти 4 недели косточки подросли, но отставание осталось и увеличилось. Та же бедренная кость стала 31, что соответствует 20 неделям (отставание 4,5 недели).
Делала УЗИ я в МГЦ на Тобольской, туда изначально направили после первого скрининга из ЖК с другим диагнозом с подбородками (микрогнатия, который на данный момент убрали из диагнозов). Там в 13 недель я делала инвазивную перенатальную диагностику (ипд) по которому пришел кариотип в норме, хма так же пришел в норме. То есть это исключает хромосомную патологию. Но не генную..
Для выявления генной можно сделать еще одно обследование (Таргетное секвенирование экзомов) но это долго и дорого..а срок уже большой, сами понимаете.
То есть плоды по голове ок, по грудной клетке ок, стопы ок, а ручки, ножки короткие (карлики наверное..)
Сейчас по идее можно либо смириться, верить в лучшее, ждать дальше и рожать.
Дальше уже в случае необходимости лечить насколько это возможно, нести бремя (потому что это тяжело), тратить силы и средства на ортопедов, хирургов и т д.
Либо выбрать прерывание, и на консилиуме, который можно попросить созвать, "топить" за него. Генетик сказала, что не факт, что консилиум разрешит прерывание только по результатам УЗИ. Скелетная дисплазия считается совместимой с жизнью, и не является показанием к прерыванию по мед части.
Но о качестве этой жизни не упоминается.
В общем сейчас я в раздрае...
Мой оптимизм говорит мне, все будет хорошо, оставляй, рожай, все будет гуд, это УЗИ обнамывает, они вырастут и всем покажут еще..силой мысли тяни их и все будет.
А вторая чаша весов без эмоций которая, говорит, что по больницам и врачам ходить нет ни средств, ни желания..они мучаться будут и вся семья вместе с ними..
Старший ребенок будет кинутый, жизнь не будет преждней ни у кого.
Короче, я в пока не знаю что делать..
#впр #двойня
#ахондроплазия_путьегораиромы
#путьегораиромы
Анна·
Многодетная мама (7 детей)
Дарья, здравствуйте. Понимаю вас и сопереживаю. Непростая ситуация. Позвольте вам сказать.
Вы пишете, что "оптимизм говорит мне". Даша, это не оптимизм, это материнское сердце, его не обманешь. Хватит у вас мужества прислушаться к сердцу? Хватит у вас решимости идти по велению материнского сердца?
Вторая чаша весов - это ваше видение реальности, которая возможно вас ждёт. И так хочется, чтобы этого не было! Но...ваши дети уже есть. Такие, какие есть. Ваше будущее УЖЕ изменилось. В любом случае жизнь не будет прежней. Если избавитесь от детей, всё не останется как прежде. Нет такого ластика, чтобы просто стереть детскую жизнь, как ошибку.
Вы представьте не только то, что будет с вами при рождении больных детей. Попробуйте представить, что будет с вами после НЕрождения, после того, как избавитесь от них. Вы сможете их забыть? Вы вообще сможете пережить эту "процедуру"?
Никто не сможет за вас принять ваше решение. И никто не сможет за вас прожить вашу изменившуюся жизнь.
Анна·
Многодетная мама (7 детей)
Здесь в момлайф есть @zhizniluch. Это фонд, который помогает женщинам со сложными беременностями, с патологиями плода. Попробуйте связаться с ними. У них больше информации, больше возможностей проконсультировать. Посоветуйтесь с их специалистами. Будете иметь больше информации для принятия такого важного решения.
И как мать, я очень вам желаю, чтобы всё оказалось просто ошибкой исследования. Ведь все мамы желают деткам только лучшего. Дай Бог вам мудрости, мужества и решимости.