Что такое нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз 1 типа — как заподозрить и не запустить

Нейрофиброматоз I типа (НФ1) — редкое генетическое заболевание, но одно из самых распространенных среди наследственных🧬

Суть его отражена в названии:

🔴 «нейро» — связь с нервной системой;

🔴 «фибро» — в процессе заболевания участвует соединительная ткань;

🔴 «матоз» — может распространяться по всему организму.

Причина заболевания — «поломка» гена NF1 в 17 хромосоме. Мутация может быть наследственной или возникать спонтанно — у кого угодно. Заболевание не всегда диагностируют сразу после рождения, но чаще всего обнаруживают в раннем детском возрасте👶 Опасность его в том, что заболевание может привести к значительному снижению качества жизни и иногда даже к сокращению ее продолжительности.

Для того, чтобы помочь родителям разобраться, что же такое нейрофиброматоз 1 типа и лучше распознавать возможные проявления заболевания, создан социально-информационный проект «Пятно – не точка», направленный на повышение осведомленности о НФ1. На сайте https://bit.ly/ne_tochka_dk доступно и подробно описаны симптомы и особенности болезни, приведены факты, памятки и советы для родителей.

Здоровья вашим малышам!

Источники:

1. Al-Otibi M, Rutka JT. Neurosurgical implications of neurofibromatosis Type I in children. Neurosurg Focus. 2006 Jan 15;20(1): E2. PMID: 16459992.

2. “Neurofibroma.” Merriam-Webster.com Dictionary, Merriam-Webster Электронный ресурс https://www.merriam-webster.com/dictionary/neurofibroma. Дата обращения 20 июня 2022.

3. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited - from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15;5(15):5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.

4. Antônio JR, Goloni-Bertollo EM, Trídico LA. Neurofibromatosis: chronological history and current issues. An Bras Dermatol. 2013;88(3):329-343. doi:10.1590/abd1806-4841.20132125

5. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016 Jun;5(2):98-104. doi: 10.1055/s-0036-1579766. Epub 2016 Mar 9. PMID: 27617150; PMCID: PMC4918700.

Данный материал подготовлен в партнерстве с компанией «АстраЗенека». Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача. Реклама. Рекламодатель: ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», 123112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д. 21, стр. 1, 30-й этаж. Тел.: +7 (495) 799-56-98, www.astrazeneca.ru ©AstraZeneca 2020. Все права защищены. Номер одобрения: RU-15023. Дата одобрения: 16.11.2022. Дата истечения: 15.11.2024.