Генетика болезни Дюшенна: как понять, кто носитель, и какие риски для потомства? Тесты и вероятность
Итак, коварная генетика. #болезньдюшена К сожалению, в нашем случае в 70% болезни, первоисточник сломанного гена является мама. А это значит, что дочки могут быть носителями, а внуки-мальчишки больными. Придется делать тест мне, если подтвердят поломку - Катюхе тоже. Из неприятных новостей: оказывается, если даже поломки у меня не найдут в ДНК, это не говорит о том, что миодистрофия не вернется. Оказывается поломка может находиться в яйцеклетках, а их вот так запросто не проверить. 14% - вероятность рождения больного ребенка даже при моем абсолютном здоровье. При поломке уже 50%. Как-то не очень здорово звучит 😅
Комментарии
У сына АЛТ и АСТ повышенные были, лечили печень, а потом один из показателей скакнул, решили проверить сердце и выявили случайно повышенный КФК, который говорит что у него идёт распад мышечной ткани, сидели генетику - выявили поломку в гене - болезнь Дюшена. Болезнь в 70 % передается по Х хромосоме мамы
@funikovak, а цифры алт, аст и кфк вы не помните? Тоже повышены эти показатели
@fadeevalena у нас последняя сдача крови была в конце августе, потом уже забили, что бы лишний раз не мучать ребенка. Там было: алт 213, АСТ 365, кфк общ 9148 (в больнице было 16тыс +), кфк сердечный 455
А с чего вы вообще решили генетику эту проверять? 🧐