Девочки, хочу поделиться, выговориться что-ли. Рассказать нашу историю..Моей дочке через несколько дней 1год 11месяцев.…
Девочки, хочу поделиться, выговориться что-ли. Рассказать нашу историю..Моей дочке через несколько дней 1год 11месяцев. Когда ей было 1год 2месяца у нее начал ночами болеть животик. Мы обратились к гастроэнтерологу, по УЗИ у нее была увеличена поджелудочная , печень и селезенка. По копрограмме тоже не очень результат . В итоге пили ферменты, желчегонное, пробиотик. Ей спустя месяц стало лучше, но через ещё пару недель началось ухудшение.. и мы попали в инфекционку 1 мая . У нее были сильные боли в животе, диарея . Пару дней капельниц. Нас выписали, ей полегчало. Но через день у меня температура 39 , озноб . Ротавирус , моя малыха подхватывает через день после меня. Переболели , два месяца было все хорошо . Спустя это время у Мии опять ночью болит живот, опять Узи , анализы ...диета 2 недели , ничего не проходит. Потом делаем все анализы, панкреатическая эластаза ниже нормы 177...доктор назначает хлориды пота , результат 32ммол . Фух ...мы выдохнули... глютен в норме , по печени высшие границы нормы . Диета все это время, ферменты, стало лучше, но не прошло. Повторный анализ эластазы , показатель 156. У меня опускаются руки, едем к другому врачу, она говорит что хлориды пота это не показательный анализ , и нам надо делать генетический анализ на муковисцидоз. И выписала направление на дневной стационар. Мы туда начали ездить , сдавать все анализы, кардиограмма.... узи плохое, поджелудочная и жёлчный увеличены...биохимия тоже с нюансами ...вот нам завтра надо делать генетический анализ. Его отправляют на Львов , и нужно ждать ответа МЕСЯЦ, Карл . А я уже конечно же начиталась о муковисцидозе и его последствиях. Плачу не могу успокоиться днями , а мне еще ждать так долго ... редко сейчас могу дочери дарить положительные эмоции . Мы так долго ходили вокруг да около и вот этот анализ все покажет... Мне родные говорят мол все будет хорошо, но черпать позитив не получается. Начала пить успокоительные, хоть немного от него лучше становится...может посоветуете , что вам в стрессовых ситуациях помогает прийти в чувство ... Были вчера в лесу, но не помогло , мысли меня не покидали ...
Галина·
Мама дочки (1 год)
Подскажите пожалуйста как вы сдавали хлориды пота ?
Яна··
Мама дочки (2 года)
Специальный аппарат подсоединили к ручке , и сидели так минут 15 . Который пот собирает
Евгения·
Мама двоих (4 года, 18 лет)
@vlada_26 у меня у малого были с детства проблемы с желудком,у него постоянно был жидкий стул и при том постоянно,он ничего не хотел есть с начала прикорма,до 2,5 лет он ночами плакал у него болел живот,рост у нас не входил даже в самые низкие границы нормы,нас послали к эндокринологу,к генетику, гастроэнтерологу.Мы сдавали пакреатичискую эластазу и она у нас была тоже ниже нормы,у меня была истерика,копрограмма плохая(у нас всегда она была плохая),по УЗИ все увеличено,печенка,селезёнка, поджелудочная.Что мы только не сдавали,генетик направила сдавать на аминокислоты и витамины(это вышло тысяч на 5),потом какие-то генитеческие анализы,в итоге прописала витамины с айхерб и я не поняла,на хрена я столько денег выкинула!Панреатическую эластазу я передавала 5 раз и она была в норме,ее надо правильно сдавать, во-первых никаких клизм и нельзя,чтобы попадала моча,какашку я ловила в руку,чтобы в горшке не смешалась с мочой!Потовая проба у нас в норме!Проблемы с желудком у нас прошли к 3-м годам и то не полностью,бывает ацетон,плохо ест,запах со рта!Я так понимаю желудок у него слабое место!У вашего ребенка скорее всего не зрелая ЖКТ и слабый желудок,а эластаза может понижаться после ротовируса или если у ребенка жидкий стул!Короче говоря писать много не хочу,что прошли мы,если хотите скиньте свой номер я наберу и успокою Вас,не переживайте 😘😘😘
Евгения··
Мама двоих (4 года, 18 лет)
@yanuelll Кто Ваш врач?
Яна··
Мама дочки (1 год)
сейчас в сообщении кину .
Евгения··
Мама двоих (4 года, 18 лет)
Я была у гастроэнтеролог а Ярославы Витальевны,когда я выдохнула,что у нас Потовая проба в норме,потом она начала говорить ,что кроме мусковидоза у нас может быть Швахмана-Даймонда,а это не лучше,я тогда за месяц на нервной почве кг 10 скинула
Katerina Zima·
Мама двоих (4 года, 4 года)
А на глисты проверяли?я не специалист, просто может они могут давать
Яна··
Мама дочки (1 год)
Да, проверяли 🤷
Katerina Zima··
Мама двоих (4 года, 4 года)
🙁 блин. Просто у нас той осенью тоже были проблемы с животиками кал со слизью, вздутие, после еды болел. К гастроэнтерологу анализ на глютен, кровь и кал на яйцегист в частные лаборатории - не нашли . На узи печень чуть увеличена. Сдали в гос.лабораторию где смотрят вручную три порции и высеяли яйца аскарид. Протравили и тьфу , тьфу. Бо с этими диетами намучилась, а сколько нервов.
Яна··
Мама дочки (1 год)
мы в гос постоянно калл сдавали , никаких глистов . Да, мы вот тоже диетимся ....уже давненько
Вікторія ·
Мама двоих (младенец)
По приходу результата обязательно обратитесь к генетику. Грамотному генетику. Чтоб мало того, результат вам ПРАВИЛЬНО прокомментировал, так ещё и анамнез грамотно собрал. Возможно проблемы есть, но не там где вы думаете.
П.С. Даже при сомнительном результате скрининга из роддома вам должны были позвонить и назначить дообследования. Его для того и делают, чтоб как можно раньше выявить и начать лечение. Так что проблема может быть в другом.
Яна··
Мама дочки (1 год)
Да я вот трубку не всегда беру от неизвестных, вот и поэтому у меня сомнения. Я конечно надеюсь что накручиваю себя. А то что к генетику нужно будет , так и сделаем )
Александра ·
Мама сына (1 год)
В роддоме должны были проверять на это заболевание тоже. Мне говорили, что если не перезвонят или не свяжутся - то все ок. Желаю чтоб все хорошо было у малышки! Держитесь!
Евгения··
Мама двоих (4 года, 18 лет)
я тоже так думала,вернее нам так сказали,а по итогу оказалось,что нужно было узнать за мусковидоз ,поехала в роддом,там дали номер телефона генетического центра,я им позвонила и оказалось у них как пол года не работал аппарат и они половину анализов не делали,но никому не сообщили об этом,хотя я деньги в роддоме платила за эти анализы!
Анна·
Мама дочки (3 года)
Генетический анализ очень немного даст вам ответы , это правильное решение сдали. Только ищите хорошего генетика чтобы вам правильно расшифровали. Там придёт ответ вам ничего не понятно будет
Яна··
Мама дочки (1 год)
Немного не поняла вас ) анализ много даст или не много )
Анна··
Мама дочки (3 года)
анализ очень много вам откроет про вашего ребёнка. Конечно очень дорого, но я считаю в 21 веке так проверить то можно в будущем много чего предотвратить так как вам скажут наперёд в чем поломки уже заложены генетически.
Главное вам хороший современный генетик чтобы правильно эти результаты расшифровал.
Ксю·
Мама дочки (4 года)
Держитесь, милая! Сил вам все это выстоять!
Yuliia·
Мама сына (1 год)
Я думаю как девочки, что если б в роддоме выявили , вам бы сказали.
Алина·
Мама троих детей
В первом комментарии правильно написали.у нас у кого-то из двойни был плохой результат на фенилкетонурию,позвонили из генетического центра очень скоро после выписки.мы ездили двоим пересдавали.
Женя ··
Мама дочки-младенца
ну они могли по разным причинам наяривать.
Алина··
Мама троих детей
нет,у ребенка было подозрение на фенилкетонурию,мне как,что если бы я не брала трубку,то они бы домой пришли сразу.так же и к автору бы пришли
Яна··
Мама дочки (1 год)
@ @jenny_uu когда Мия родилась к нам приходила одна семейный врач , но она уволилась через пару недель. И мы перезаключали с другим врачом декларацию , когда ей уже было 1.5 месяца.
Юля·
Мама дочки (2 года)
Только самой взять себя в руки, больше ничего не поможет. Сейчас дать себе возможность поволноваться и прожить. Ничего смертельного в данный момент нет. Вам нужен генетик-метаболист или хотя бы очень хороший нутрициолог. Вот он и поможет разобраться и вылечить. Доктора очень часто знают стандартные ситуации, а если не помогают стандартные протоколы для них тупик
Яна··
Мама дочки (1 год)
Спасибо за комментарий. По поводу взять себя в руки буду стараться...учту по поводу врачей)
Влада·
Мама сына (1 год)
А вам при рождении делали скрининг крови? Это кровь с пятачки брали, там на 7 болезней, в том числе на муковисцидоз
Яна··
Мама дочки (1 год)
@evgeniaternovaya3112 а сколько было ребенку на тот момент?
Евгения··
Мама двоих (4 года, 18 лет)
как раз Ваш возраст!
Евгения··
Мама двоих (4 года, 18 лет)
А что за гастроэнтеролог Вам назначил Панреатическую эластазу?Ярослава Витальевна?