Что делать, если НИПТ показал трисомию 21 хромосомы?
Девочки, добрый день! Откликнитесь, пожалуйста те, кто воспитывает детей с синдромом Дауна? Сегодня пришёл долгожданный НИПТ со странными результатами. «Трисомия 21 хромосомы», при этом пометка в письме, что «риск Т21 низкий обращаем внимание». Дама по телефону долго разъясняла, почему может быть ошибка и в рекомендациях и с ее слов необходимо делать прокол. Я не боюсь и хотела сделать изначально, но муж был категорически против. На результаты особо не надеюсь, потому что НИПТ пошла делать после первого скрининга, на котором ТВП 6 и косточка носовая меньше нормы+водянка и предполагают кистозную гигрому. Иллюзий не строю, хочу найтись с мамами солнечных детей, поговорить. Ребёнок у нас четвёртый, в женскую консультацию в прошлые разы ходила, как на веселую прогулку, все анализы были в норме, родила сама погодок по 4,5кг и 56 см. Сейчас я растеряна.
Комментарии
Спасибо большое! У нас были маркёры и нипт подтвердил. Мы ребёнка любим и ждём! И готовы, что могут быть вопросы… поэтому обследуемся. Чтобы подготовиться к рождению.
Напишите мне в ЛС если есть вопросы,у меня дочке 2годика,у нас синдром Дауна
У меня дочка с синдромом. Если есть вопросы, могу ответить на любые😁
Спасибо большое! Меня тут добавили в чат) пока перевариваю всю информацию.
Послушайте на эту тему Ксению Алферову. Она очень хорошо относится к таким деткам и очень их любит.
Я подписалась вот на эту мамочку @tmfvaleriya .
Сама не воспитываю. Но хочу второго и меня предупредили просто, что из-за возраста риск может быть больше. Мы готовы принять с мужем такого малыша, но зная, что у них есть особенности, решила посмотреть профили мам с такими детишками. Конечно, сложности есть, но в основном счастливые дети и родители.
У меня Максим не с СД, но я в теме особенного материнства и это трудно. Трудно для всех и для папы и с мамой и для старших детей. Надо понимать в случае с СД, что это навсегда, и сколько бы сил не в вбухали в абилитацию, нормы не будет никогда. У Макса дцп, ходит, интеллект полная норма, и то меня накрывает иногда грусть, усталость и бесконечные занятия. На это нужны силы:моральные, физические, материальные.
То, что вы будете любить этого ребёнка-это 100%, он будет дарить счастье. Но материнское сердце всегда будет болеть от «как он потом без меня?»
Рада Вас слышать!! Мы тут активно общались, как раз когда я уходила в первый волнительный декрет! Я в вашей теме профан… и в своей тоже пока, но в детстве лежала в центре, где было отделение с детьми с ДЦП, многие из них к совершеннолетию были практически здоровы. Медицина не стоит на месте… про синдром понимаю, что навсегда и никакой прогресс не поможет. Сейчас с мужем на стадии принятия.
@defferenza, взаимно рада вас слышать! И я так рада, что у вас будет уже четвёртый малыш)) а я что-то остановилась на одном)
Какая вы сильная женщина. Мне со 2 ставили СД, делала амнио, не подтвердилось. Но мысленно (до получения результатов) не могла принято тот факт, что ребёнок с 21 хромосомой
Да вот мы не принимали… я была уверена, что нипт придёт хороший. Ревели с мужем полдня, а потом оказалось есть знакомые знакомых в семье которых растёт солнечный ребёнок. Приезжали сегодня в гости, дети играли все вместе, а мы задавали вопросы. Ребёнок чудесный.
Вот у всех, кого кинула, у первых 2х усыновлённые детки с синдром
Не по теме, но подруге только при проколе сказали, что синдрома нет. По узи и скринингу ставили СД. И нос маленький, и гидроцефалия не точный прогноз.
Спасибо что написали. Я много прочитала подобных случаев. Но, к сожалению НИПТ тоже пришёл с синдромом Дауна. Поэтому я привыкаю к этой мысли, хоть и прокол тоже сделаю.
Кому предлагают НИПТ при нормальных результатах скрининга?
После 1 скрининга предложили НИПТ. Вроде как результаты норм (я их не видела, к врачу только в субботу). Начиталась, что нипт предлагают только в случае не очень хороших результатов скрининга. Кто знает, как на самом деле? Кому-то в Москве делали нипт при нормальных результатах скрининга?
Что делать, если результаты НИПТ указывают на высокий риск?
В общем отписываюсь, как и обещала..
Все плохо
Нипт с высоким риском дауна, побежали к генетику, сказала что скорее всего амнио подтвердит нипт, но были на ее практике пару случаев, когда наоборот опровергали, в общем Шанс один на миллион что все нормально, скорее всего все плохо, завтра иду делать прокол, целый день бегаю собираю экспресс анализы, в понедельник будет готов результат прокола, тоже экспресс метод, ну уже даже мама не надеется моя, а она была до последнего уверена, что все норм......
Насколько можно доверять НИПТ и амниоцентезу?
Девочки , на сколько можно доверять НИПТ?
Или амниоцентезу?
Должен быть прокол , не получается
Будем делать НИПТ и в голове тысячу вопросов
Третий мальчик по НИПТ: как принять, если хотели девочку?
Получила результаты НИПТ, у нас будет третий мальчик. Мамы трёх богатырей как вы?) Как приняли обстоятельства если тоже очень хотели девочку?)
Прошла первый скрининг.
Ждём вторую девочку 👧🏼. Все в норме )
теперь ждём результаты НИПТ , оказывается из ПМЦ их отправляют на Кипр .
Во-первых я по узи вашему не вижу там синдрома.
Во-вторых у меня есть мама с дочкой с синдромом, сложностей было у них очень много, но малышку любят как они так и все их знакомые, я в том числе, она очаровательная.
Но там были врожденные пороки очень их много, и мама закрыла почти их все, то есть то что можно исправить она исправила.
Мама железо просто)
Не настраивайте себя что родится малыш с синдромом, может быть все обойдется, а не обойдётся, напишите в личку, я дам Контакты этой девочки она все вам расскажет и покажет.