Девочки всем привет
Отзовитесь у кого такие были проблемы , что ребенок не ходил . Нам сейчас 2.8 хочу рассказать вам нашу историю .
Мы еще сразу поняли , что есть проблемы
До 3 месяцев не держала голову , потом массаж сделали , вроде начала держать
8 месяцев не садилась , не ползала , не переворачивалась
Сделали массаж в 8 месяцев начала переворачиваться
Дальше мы уже пошли к генетику, она нас отправила на платные анализы , там уже нашли этот ген ( ниже есть посты) , но мы не поверили в него , это было нам 1,3, в развитии так же сильно отстает .
В 1,6 только села сама.
В 2 года ровно начала ползать по пластунски
До этого передвигалась просто переворачиваясь
И вот как месяц назад начала на четвереньках ползает , ну не прям уже хорошо , но ползает , на коленках может встать у опоры , на ноги не встает
Вообще нет у нее равновесия , очень боится стоять на ногах . Сейчас нам 2,8
И вот нам неделю назад пришел результат Генетический (опять платный анализ сдавали) и опять эта поломка Гена😭 и еще !!! Эпилепсия началась в этом году 26 апреля 😭😭😭 сейчас на препаратах , было два приступа только , слава богу конечно 🙏🏻
Сейчас у нас постоянные реабилитации обследования .
Из обследований делаем реоулярно
МРТ головного мозга
ЭЭГ обычное и сон
ЭМГ ног и рук
Анализы крови все возможные тоже проверили
Развитие сейчас у нас на 1,3 примерно .
Слова говорит только :мама , папа, баба
Даже нет такого , что бы она мне показывала , что она хочет , просто кричит и мы уже сами все понимаем .
Вообщем если кратно это вот так . Буду ждать от вас обратной связи.
А кроме обследований, вы лечение какое то проходите? Если есть поломка гена, то девушка выше вам написала в целом то всё так. Вам нужно лечение реабилитации проходить, чтоб улучшать состояние ребенка
Какое лечение ? От эпилепсии да , от этого Гена нет лечения , это поломка Гена , его нужно дальше обследовать , чем мы и занимаемся . У нас регулярные реабилитации ( в пределах разумного конечно )
Массаж
Лфк
Логопед дефектолог
Психолог
Бассейн
Поломка гена никуда не денется, конечно же. И второй и третий раз будет такой же анализ.
Эпилептолог в нск у вас кто? Волков?
Какой прогноз вообще? Я не гуглила вашу поломку
Кать, нужно трио по сенгеру. А потом уже дальше решать исходя из результата де ново поломка или унаследованная. И таргетное лечение есть. Но в программе эксперимент. Ща я тебе напишу почту Шаркова. Уверенна, что он тебе ответит