Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Елена
Елена
Мама двоих (младенец)

Что за синдром у моего сына?

Всем привет!

У моего сына какой-то синдром. Родился со стигмами(указатели на ген. синдром), сразу было видно, что с ним что-то не так. При этом беременность была абсолютно нормальная. И вот, уже почти как год врачи не могут поставить определённый синдром. Диагнозов у нас много, а основного нет. С 5 месяцев появилась фокальная эпилепсия. В ремиссию мы так и не ушли, приступы есть и сейчас, а от эпилепсии очень страдает развитие. Сыну почти год, а мы ещё не сидим и не ползаем (((

Сдавали в прошлом году ХМА, пришёл нормальный результат. Сейчас генетик направляет сдавать второй анализ - Полное секвенирование экзома. Будет выяснять какой синдром.

Весь год я молчала, никому практически не говорила. Это тяжело...

p. s. Прошлый пост удалили, оказывается тут такое нельзя писать..

34

Лучший комментарий

bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Спасибо

Отметок «Нравится»: 0

Комментарии

va.babina

Валентина

Мама двоих (2 года, 4 года)

Держитесь. Все в ваших руках 🙏 вы сильная

Отметок «Нравится»: 1
lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

Спасибо большое

Отметок «Нравится»: 1
vadimsamkov495

Оксана

Мама двоих (4 года, 13 лет)

@lilena88 ученица Малова , Савельева

Отметок «Нравится»: 1
lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

мы постоянно не ходим, но сейчас надо подобрать препараты, поэтому почаще, чем раз в год или полгода надо. Сейчас меняем третий препарат, вернее убираю его, и добавляю новый третий.

По поводу диагноза, без анализа никто не скажет, их очень много. Мне генетик предположила, но это все равно надо подтверждать.

Отметок «Нравится»: 0
vadimsamkov495

Оксана

Мама двоих (4 года, 13 лет)

@anzhelakhasimova может ты что можешь сказать ? 🤔

Отметок «Нравится»: 0
ytutueva

Ольга

Мама двоих (3 года, 7 лет)

Милая, крепко обнимаю тебя. Сил тебе🙏

Отметок «Нравится»: 1
lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

Спасибо за тёплые слова.

Отметок «Нравится»: 0
nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

Елена,простите,пожалуйста,за нетактичный вопрос!а при беременности на скринингах(Узи,по крови ) не видно было отклонений?

Пусть у Вас все будет хорошо!сил Вам!🙏

Отметок «Нравится»: 1
nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

У меня тоже анемия,вставала на учёт 98 гемоглобин был!и возраст!поэтому очень переживаю!почитаю про НИПТ!спасибо Вам за ответ!

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (младенец)

ну это у многих.Главное кушайте, железо поднимайте и не переживайте. НИПТ это вообще платно,но для собственного спокойствия конечно можно сделать. Лёгкой беременности вам и здорового малыша 🙏

Отметок «Нравится»: 1
nelly-07

нелли

Мама сына (7 лет), беременна (15 нед.)

спасибо большое!

Отметок «Нравится»: 1
elizavetaorlova2617

Елизавета Егорова

Мама дочки-младенца

Как сейчас развитие малыша?

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Сидит, ползает на четвереньках,встаёт возле опоры ,немного с опорой делает шаги. Лепет есть. Полное секвенирование генома (последний уже третий анализ ) тоже ничего не показал

Отметок «Нравится»: 0
elizavetaorlova2617

Елизавета Егорова

Мама дочки-младенца

а что показывало ЭЭГ?

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

эпилепсия у нас с 5 мес. Но сейчас нет эпилептоформной активности, нв препаратах

Отметок «Нравится»: 0
bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

И у меня малыш со стигмами и порок сердца и тд

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Спасибо

Отметок «Нравится»: 0
bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

Держитесь

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Что то выявили?

Отметок «Нравится»: 0
bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

нет, кариотип норма, лежали месяц с болезнью Нэк, сейчас нам 2 месяца, восстанавливаемся, сказали много стигм, выглядит он действительно как то не так, но у меня беда первый сын синдром аперта умер в 9 месяцев жизни

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

соболезную 🙏 мы сдавали и кариотип и ХМА, и секвенирование экзома и генома уже. ничего не показывает

Отметок «Нравится»: 0
bogdanova21.11.17

Тата

Мама двоих (младенец)

@lilena88 просто, снова, шок паника,ищу посты, всё читаю, вот поеду сегодня за 500 км на УЗИ сердца((((

Отметок «Нравится»: 0
lilena88

Елена

Мама двоих (1 год, 4 года)

Держитесь,все будет хорошо 🙏

Отметок «Нравится»: 0