Сочувствую, что вам пришлось столкнуться с этим диагнозом.. мне узист говорил, что генетик в роддоме должен отправить, но нас не отправляли. Поговорю с педиатром тогда,спасибо за ответы
На третьем скрининге сказали что укорочение трубчатых костей,потом мы родились сдавали анализ крови,отправляли в Москву,и вот в четверг мне подтвердили этот диагноз!
@evil9913 вас педиатр направил на сдачу анализа или в роддоме? У меня у ребёнку тоже ставили ахондроплазию, укорочение трубчатых костей плода,но ничего не сдавали...