Синдром Кальмана у девочки-подростка: история из практики

⚠️Редкие синдромы в детской гинекологии, о которых нужно знать и помнить.

⠀

Клинический случай из моей практики:

⠀

На приём обратилась мама с девочкой 17 лет. С жалобами на отсутствие менструаций.

В течение 2 лет они наблюдались у гинеколога по месту жительства, сдавали гормоны, делали УЗИ много раз, получали витамины и травы для лечения. Без эффекта…

⠀

Это заставило их искать специалиста вне поликлиники и по рекомендации знакомых они обратились ко мне.

Ознакомившись с результатами их обследований, диагноз стал напрашиваться сам собой… Но почему доктор в поликлинике вообще игнорировал эти данные?…лечил травами и предлагал ждать🤦🏻‍♀️

⠀

Итак…Девочка была около 170 см ростом, крупная, наружные половые органы развиты правильно, но вторичные половые признаки отсутствуют‼️

⠀

По результатам половых гормонов (сданы 3 раза за 2 года) стабильно низкие тропные гормоны ФСГ и ЛГ, значительно ниже пороговых по возрасту, как у девочки 2-3 лет…по УЗИ матка и придатки на месте, размеры тоже возраста 3 лет…😱остальные гормоны в норме…

⠀

Поговорив с мамой, осмотрев девочку я задала ей один вопрос, который решил все))

«Ты чувствуешь запахи?» На что девочка удивилась и сказала: «Нет, только сильные, типа нашатыря…откуда вы знаете?»🧐

⠀

Сказать что мама была в шоке, ничего не сказать. Она не была в курсе отсутствия запахов у дочери…

Диагноз был поставлен: Задержка полового развития. Первичная гипогонадотропная аменорея. Синдром Кальмана.

⠀

Лечить такую девочку витаминами и травами бесполезно! Диагноз был подтверждён потом дополнительными исследованиями в федеральном центре.

Она стала получать заместительную гормональную терапию, у неё появились вторичные половые признаки (Грудь, которой она была очень рада!), менструации и из нелепой крупной девочки она превратилась в красивую девушку.

Я объяснила ей и маме дальнейшие рекомендации и напутствия по репродуктивной функции на будущее💫

⠀

Теперь она и мама мои постоянные пациентки. Прошло уже 7 лет. Девушка готовится к замужеству и знает, что несмотря на врождённые сложности и диагноз, она обязательно станет мамой♥️