Генетический анализ на муковисцидоз Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе. Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка. Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост
Просто поделиться.. Встретила знакомую женщину, она начала говорить мол какие мы молодцы, что столько родили, как это здорово, что мол она тоже хотела родить но ей удалили матку и в итоге только один сын.. И говорит такая " Кать, ты представляешь, что мне однажды сын сказал, я это никогда не забуду * Говорит" Ты мам меня оставила без родной крови на всю жизнь (не родив второго) "он думал, что она не стала рожать, желая чисто жить для себя... Говорит, а сама на слезах вся, это прям слова реально в самое сердце, я ведь тоже одна у родителей и тоже без кровиночки 😥А вот наших детей так много, целый клан Куликовых 😁Надеюсь они будут всегда друг для друга поддержкой и опорой ❤ Пс возможно это подтолкнёт тех, кто думает о втором, но не может решиться)
20.11.2020 🌸 Вторая счастливая дата 💕 Наша Стефания 🌸 3340 💕 Мы родились сами после первого кс 🥰🙏🏻
Мама делится переживаниями о втором ребёнке: давление родственников, страх погодок, сложная беременность и роды. Как вы поняли, что хотите второго?
Реальная история женщины, которая в 40 лет чувствует себя счастливее чем когда-либо. Читайте откровения и присоединяйтесь к обсуждению!
Юлия·Мама дочки (2 года), беременна (32 нед.)
А от чего эта инфекция была?
·Ответить