Где сдать генетические анализы при диагнозах ЗПМР, ЗРР?
Мамы особенных деток, подскажите, если сдавали генетические анализы, где сдавали? Смогли ли сдать бесплатно? У кого брали направление? Как долго ждали? Я сильно сомневаюсь что бесплатно что-то можно будет найти, но вдруг)
У ребёнка на данный момент ЗПМР, ЗРР. Энцефалопатия неуточненная. Последствия перинатального поражения центральной нервной системы гипоксически-ишемического генеза. Синдром двигательных нарушений.
Более конкретный диагноз озвучат ближе к 2 годам.
Комментарии
Таргетной терапии всё равно не существует, если генетика не "на лицо", что называется. Так что особого смысла знать диагноз, если не нужна инвалидность, нет
@naivnaya888 на всё не сдадите 🤷♀️ очень много генетических болезней, которые протекают с гипотонией. Чаще всего сопутствующий гипотиреоз её даёт
@gvaelin, я понимаю что заболеваний множество, но что-то хотя бы исключить нужно для меня самой. Спасибо за рекомендации!
@naivnaya888, вообще очень вас понимаю. Хотя я доктор, я бы сама сдала на все подряд. Но борюсь с тревогой.
Не сдавала и объясню почему: нет смысла. Если мы говорим про нарушения развития и при этом нет очевидной клиники синдромов, то вам генетический анализ не даст ничего. Если есть клиника, то это и так очевидно.
@gvaelin, без показаний они не дадут. Дают, только если конкретно подозрение на СМА
@ellina_denikina, я знаю. Мы туда звонили уже месяц назад. Ждём направление от нашего невролога после реабилитации
А как давно у вас появилась предрасположенность? Это при рождении или только сейчас какие-то проявления возникли?