Что ещё нашли у ребёнка после приёма эпилептолога?
Всем привет, съездили мы сегодня к эпилептологу, в надежде на лечение и лучший исход, но по итогу навешали еще кучу подозрений на другие диагнозы😭
Эпилепсия у нас действительно есть, но есть что то еще. Врачь сказала первый раз столкнулась с таким гемотипом, и точно не смогла поставить нам диагноз(Назначила кучу обследований, ЭЭГ, МРТ, узи брюшной полости, анализы крови, включая генное исследование на панель задержки развития, умственная отсталость и расстройства фактического спектра. Что обойдётся нам в кругленькую сумму примерно около 50 тысяч. Но деньги не проблема, нет конечно. Страшно, что что то подтвердится. Генетика это куда страшнее чем другие заболевания, отчасти потому что уже ничего не исправить😔
Но руки я не опущу, будем бороться до конца и надеяться что все будет хорошо🙏
Magg_mom·
Мама двоих (5 лет, 7 лет), ждёт третьего
Генетика не так страшна, тк существует таргетное лечение. У моего сына генетика (спонтанная/независящая от нас, родителей), ген открыли достаточно недавно,но ведутся клинические испытания лечения на мышах. Генетика во многих случаях куда лучше нежели органика, здоровья дочке🙏
Оленька··
Мама двоих (младенец)
Спасибо большое🙏🌼
ℑ𝔯𝔦𝔫𝔞·
У моей генетика и знаете, у некоторых без генетики тяжелее диагнозы, которые не поддаются коррекции практически. Хотя когда то я думала так же как и вы.
Вам терпения, ребёнку здоровья !
Оленька··
Мама двоих (младенец)
Спасибо большое 🙏
Пока что у нас полнейшая неизвестность, от этого еще тяжелее(Не знаем что лечить и как лечить, а время идет...
Katrinsochi·
Мама троих детей
Не переживайте раньше времени, генетику сдают все с эпи, если находят поломку у ребёнка, сдают родители, для того что бы понять наследственная она или только ребёнка, мы тоже сдавали когда прежде чем планировать следующего ребёнка, что бы исключит повтор. Московские некоторые хорошие эпилептологи принимают онлайн, можно отправить все заключения для назначения лечения. В регионах нет нормальных эпилептологов к сожалению.
Оленька··
Мама двоих (младенец)
спасибо вам большое за помощь 🙏🌼
Katrinsochi··
Мама троих детей
здоровья вам и удачи!
Оленька··
Мама двоих (младенец)
и вам всего самого наилучшего🌼❤️
Аня·
Мама сына (4 года)
Есть фонд который помогает оплатить Генетическое обследование.
https://fondgenom.ru
Удачи и терпения в обследованиях 🙏🏻
Оленька··
Мама двоих (младенец)
Спасибо большое🙏🌼
Magg_mom··
Мама двоих (5 лет, 7 лет), ждёт третьего
Ужасный фонд!!! Знакомая ждала геном трио 11мес, отдали только сырые данные, результаты сказали отдадут только после получения сырых данных (из другой лаборатории) четвертого человека, умершего ребенка, так при чем тут умерший ребенок, если они что-то там нашли и просто в целях научного интереса сравнить? Дебилизм! Лучше открыть самостоятельно сбор и сдать материал в проверенную лабораторию