Фенилкетонурия: симптомы, последствия, лечение?
Фенилкетонурия (ФКУ) – достаточно тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушение обмена аминокислот приводит к их накоплению в клетках организма. Характеризуется поражением головного мозга. При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости, судорогам, поведенческим проблемам и психическим расстройствам. Ребенок, может иметь проблемы с сердцем, маленькую голову и низкий вес при рождении.
Девочки знаете кого небудь с таким диагнозом?
Lunaliq·
Разве генетические заболевания лечатся ?
Anny··
Мама дочки (1 год)
Это нарушение обмена веществ, оно корректируется.
Диабет вот тоже не лечится, например, но с помощью диеты и грамотной терапии люди живут полноценной жизнью.
Карина··
Ну там же написано «при отсутствия лечения» значит можно облегчить
SaD_MoeY_DuShi·
Наследственное?🧐🙁у кого было ? Заираа
хазман··
Мама двоих (3 года, 4 года)
Оба носители как я поняла но это через несколько поколения передаётся
Карина·
Нет
Дал маршал дойла🥺
А до трех лет никак не проявлялась болезнь?
хазман··
Мама двоих (3 года, 4 года)
Это с старшего с рождения были проблемы но не значительные
хазман·
Мама двоих (3 года, 4 года)
@meda92 @koskapatrikevna нет не лечится увы но у нас есть ухудшение и большие которые не изменит не как мозг поврежден и не мало
Lunaliq··
У таких детей нужно обследовать сердце
хазман··
Мама двоих (3 года, 4 года)
нет на днях узнала про диагноз и это на неонатолном скрининге
хазман··
Мама двоих (3 года, 4 года)
сердцем все было хорошо в Астрахане и ЭКГ и УЗИ сделали
Екатерина·
Мама двоих (младенец)
У дочери ФКУ, нам 3 месяца, благодаря тому что диагноз поставили в первые дни жизни и сразу ввели диету, развиваемся отлично. Главное пить аминокислотную смесь в которой нет фенилаланина и не превышать количество позволеного натурального белка. Трудности есть, но если не нарушать диету, дети обсалютно нормальные.