Mom.life
Виктория
mrsborisova
Виктория

Муж сдал анализ на муковисцидоз, результат - мутация deltaF508 в гене CFTR. Отправили андрологу конечно, что с этим дальше делать.. Но все таки, может кто сталкивался (гугл говорит 55% населения России с этим живет), что скажете?

26.01.2022

Лучший комментарий

Комментарии

iriska2721
Ирина·Мама двоих (3 года, 8 лет)

Мутация эта самая частая

Но вам желательно проверить вообще весь ген себе

А мужа на потовую не отправляют с азооспермией?

13.02.2022 Нравится Ответить
mrsborisova

Себя я ещё на ген не проверяла..а что такое потовая? 🙈

13.02.2022 Нравится Ответить
iriska2721
Ирина·Мама двоих (3 года, 8 лет)

@mrsborisova, азооспермия может быть симптомом муковисцидоза, поэтому его отправили на частые мутации и нашлась одна, но для болезни надо 2, а их больше 2000

Эта болезнь может проявляться только одним симптомом

Потовая просто без генетики может исключить заболевание

А вам в идеале дорогой анализ на секвенирование что бы быть полностью уверенной потом в беременность

Извините, я просто столкнулась с подозрением на это у ребенка, сейчас проверяем полностью

Очень страшно и тяжело

14.02.2022 Нравится Ответить
mrsborisova

@iriska2721, спасибо большое, что сориентировали

Буду читать и искать где можно сдать все)

14.02.2022 Нравится Ответить
nutriciolog
Elmira·Мама сына (5 лет)

А к генетику не обращались?

Хорошие результаты с расшифровкой и консультацией есть в Москве в клинике mygenetics

26.01.2022 Нравится Ответить
mrsborisova

Пока нет, у мужа целый букет всякого, в том числе и азооспермия, варикоцелле и тд и тп, поэтому назначили этот анализ что бы посмотреть с этой стороны

26.01.2022 Нравится Ответить
Читайте также