Муж сдал анализ на муковисцидоз, результат - мутация deltaF508 в гене CFTR. Отправили андрологу конечно, что с этим дальше делать.. Но все таки, может кто сталкивался (гугл говорит 55% населения России с этим живет), что скажете?
Комментарии
@mrsborisova, азооспермия может быть симптомом муковисцидоза, поэтому его отправили на частые мутации и нашлась одна, но для болезни надо 2, а их больше 2000
Эта болезнь может проявляться только одним симптомом
Потовая просто без генетики может исключить заболевание
А вам в идеале дорогой анализ на секвенирование что бы быть полностью уверенной потом в беременность
Извините, я просто столкнулась с подозрением на это у ребенка, сейчас проверяем полностью
Очень страшно и тяжело
@iriska2721, спасибо большое, что сориентировали
Буду читать и искать где можно сдать все)
А к генетику не обращались?
Хорошие результаты с расшифровкой и консультацией есть в Москве в клинике mygenetics
Пока нет, у мужа целый букет всякого, в том числе и азооспермия, варикоцелле и тд и тп, поэтому назначили этот анализ что бы посмотреть с этой стороны
Мутация эта самая частая
Но вам желательно проверить вообще весь ген себе
А мужа на потовую не отправляют с азооспермией?