Что с моими мутациями?

А в фолатном присутствие аллеля G приводит к повышенному гомоцистеину, тромботическим осложнениям, влияние самого полиморфищма усугубляется дефецитом В12

@olia.rexnika круто! Вы врач или из необходимости так стали разбираться? Это единственная тема, которую я сама не осилила))

нет, я учитель. Но иногда думаю, лучше б была врачом🤭

Тему самой пришлось изучать, т.к потеряла на 12 и 22нед деток.

@olia.rexnika сочувствую. У меня три ЗБ было, но на меньших сроках. Сейчас на антикоагулянтах.

лёгкой вам беременности и родить здорового малыша🙏

Да, вот вторую дочь выносила и родила, благодаря терапии с планирования.

@olia.rexnika спасибо ❤️

@olia.rexnika @olia.rexnika о, коллега по образованию)

здравствуйте. Пожалуйста подскажите, моя мутация опасна?2зб. Больше ничего не выявили(((

здравствуйте🌺

Чтоб прямо сильно опасна, то Нет. Но этот полиморфизм связан с изменением свойств рецептора фибриногена и изменением агрегации тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

Он приводит к повышенной адгезии клеток к более интенсовиной ретракции фибринового сгуста.

Рецепторы итга2 и итгб3 играют важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии и раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты.

У Т/С агрегационная способность тромбоцитов повышена.

Поэтому исходя из за одного этого полиморфизма, и с учётом анамнеза, вполне могут назначить низкодозированные аспирины пить. Но дозировку подбирать по анализу, агрегация тромбоцитов.

спасибо большое. У меня 2 замерших и кроме этого вообще ничего не нашли☹️ ну я так понимаю, что только эта поломка наврядли могла спровоцировать замершую ?

да, она врядли могла повлиять. И смотря ещё какой срок. Но если учесть, что закладка хориона, формируется изначально, а тут повышенный риск тромбоза, то может быть и влияет. Ну и учесть можно ещё то, что в Б.кровь физиологически сгущается. Где то пошло не так и произошла закупорка кровотоков, и перестаёт развивается. Ну это один из факторов, там ещё надо рассмотреть афс, генетику если сдавали.

Афс проверяли? Материал абортуса?

абортус здоровая девочка, афс исключила ☹️

а эндометриоз, эндометрит?

Афс весь? Там список приличный.

вот сказали сдать только волчаночный, антитела отдельно гликопротеин, кардиолипин. И все вроде. А что ещё можно сдать, вы не знаете? Эндометриоз есть, но не сильный. А вот эндометрит ни разу не ставили, но у меня есть подозрения на этот счёт (((

у меня с 6дпп (эко) начало кровить, и до самого вакуума кровило постоянно ((