Результаты неонатального скрининга на муковисцидоз
Девочки! У кого в результате неонатального скрининг были завышены титры по муковисцидозу?
На сколько? В результате подтвердился/не подтвердился диагноз?
У нас 94 при норме 60, но в первый раз мы не выдерживали 3х часовой интервал голода.
Не могу придти в себя, кажется с ума сайду до того, как повторный тест будет готов.
В беременность же тоже брали кровь на генетические заболевания после первого скрининга там все хорошо было.
Комментарии
Да, мы также в связи с ранней выпиской в рд не делали, а в пк. Малыш хорошо, в туалет ходит раза по 3-4 в день, обычными младенческими какашками)
@piupiupiupiu, Ну тогда не переживайте,при этом нз зловонючие какашки,вес детки плохо набирают и очень беспокойные. Нашу кровь вообще смазала медсестра пелёнкой,и плюс мы тоже 3 часа в первый раз не выдержали и я давала воду,а оказывается вообще ни чего нельзя эти 3 часа.
У коллеги первая кровь в пц 180, вторая кровь 40, потовый тест на прошлой неделе вообще ничего не показал, отрицательно, поедут ещё второй раз сдавать в конце декабря. Слышала что при этой болезни, у мальчиков яички очень потеют, и всегда аж блестят от пота. У них такого нет, надеюсь не подтвердится ничего
Не знаю про яички но пот у младенцев соленый при этом заболевании прям аж до белых налётов. Я пока ждала результаты очень много про эту болезнь узнала ,перелопатила кучу литературы(
@evgen4883, я уже его везде лизнула ни где не солёный 😂🙈
Вам надо обратиться в ген центр на Молокова 7, взять направление в ПК, позвонить и записаться в 5 Каб, на прием. Сделают потовый тест. При записи говорите про скрининг и муковисцидоз.
@kat0310, только кровь сдали 🙄 нам позвонили после первого теста и сами пригласили к ним пересдать кровь, а про потовый тест даже не упоминали
@piupiupiupiu поэтому я вам и говорю, что надо взять направление в ПК на консультацию генетика, и записаться в 5 Каб. Этот врач муковисцидозом занимается. И она уже на приеме сделает потовый тест
@kat0310, на потовый тест дают направление в случае если повторно будет положительный результат.
В беременность совершенно на другие заболевания берут кровь и там это только вероятность, не 100% результат.
Скорей всего дело в том, что не выдержали интервал голодания, часто бывают при этом ложные результаты.
@saramoonshine, как у Вас дела? Пришли повторные результаты?
@piupiupiupiu Да. я дозвонилась.. Всё хорошо, Слава Богу.. Я прям с ума сходила. Но 31 числа сама им позвонила. Они сказали что всё хорошо, первые результаты были ошибочными.
Уффффф и радостно и страшно! Сегодня второй скрининг! Говорили 💯 % девочка на первом скрининге ,посмотрим подтвердиться или нет!🥰🥰🥰🥰
Девочки ,вам сказали пол ребенка на первом скрининге ?если да то подтвердилось ли потом ?
Что показал второй скрининг?
Сегодня была на втором скрининге , увидела своих деток😻
Подтвердили , что у нас мальчик и девочка 🥳
Первый скрининг в 13 недель ☺️
Девочки 🌷 у кого на первом скрининге предположили пол 👶🏼прям так хорошо?) не " возможно , или там на 40%" а скажем , " на 80%"?))) и потом на втором узи , подтвердили ? Или на первом скрининге такого не бывает ?((
Был ли у кого-то риск синдрома Дауна при скрининге?
Первый скрининг показал результат высокого риска синдрома дауна 1:214.
Мне 27. До беременности и пока не узнала курила.
По узи всё хорошо.
У кого было подобное, скажите пожалуйста, подтвердилось?
О как знакома ситуация 😥 только вот пережила это всё 🤦♀️ нас рано выписали с роддома на 3-е сутки,пришлось идти на 5-ый день в пк сдавать на нз,у нас не большая была погрешность при норме 60 у нас было 63,8. Взяли повторно сказали ждать неделю,я на 4 день не выдержала и позвонила в этот генетический центр,по итогу все хорошо ни чего не подтвердилось. Как мне объяснили конкретно на этот муковисцидоз очень часто погрешности бывают. И если вдруг подтвердится повторно то сейчас это можно вылечить или на много облегчить жизнь малышу,раньше это вообще не лечилось ( как малыш в туалет ходит,цвет,запах?