СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.
Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.
В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.
Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.
Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.
Поставьте пожалуйста лайк и пожелайте в комментариях здоровья малышке 🙏🏻😘
Как я прошла долгий путь к материнству?
Долгий путь к материнству и моя 8 беременность.
Раз все пишут свою историю ,я тоже решили ,коротко рассказывать не умею , устраивайтесь поудобнее, будет много букв ..
Начну наверное с первой беременности ,был аб по мед.показаниям
Познакомилась с мужем,начали вместе жить в первый месяц знакомства ,через какое то время наступила беременность 2 ,кровотечение выкидыш через неделю задержки , естественный отбор говорили врачи ,через 6 месяцев 3 беременность ,через неделю кровотечение ,выкидыш ,чер...
Всем привет! С вами @lu_ , и сегодня я хочу познакомить вас с Юлей — мамой двух замечательных детей. Юля сделала то, на что лично я с трудом бы решилась — родила второго ребёнка сама после предыдущего кесарева сечения. Мы поговорили о ее страхах и впечатлениях после таких разных родов, о детях и давней семейной традиции.
Lu: Твои первые роды прошли путём КС. Это по желанию или по показаниям?
@steff : О том, что роды на 90% будут ПКС, я узнала на 30-й неделе, когда сходила на УЗИ. Врач увидел...
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Как выбрать больницу с хорошими детскими онкологами?
ПОЖАЛУЙСТА, ПОСОВЕТУЙТЕ БОЛЬНИЦУ, В КОТОРОЙ ХОРОШИЕ ДЕТСКИЕ ОНКОЛОГИ 🙏🏻
В нашей семье произошло ужасное - рак. У моего родного младшего брата. Ему 17 лет. Агрессивная остеосаркома 4 стадии, метастазы в легких. Узнали о том, что есть опухоль в четверг на позапрошлой неделе. В пятницу поехали в Самарскую больницу на консультацию и в понедельник легли туда. Сделали обследование еще в начале недели и узнали полный анализ, но химию начнут только завтра. Мы в шоке, что все так тянут, при этом врачи тве...
Ну что, милые, я родила)
История у меня странная. Вы готовы?) Я сама не готова, если честно, но напишу подробно, как было и есть. Чтобы и самой не забыть🙋♀️ Кому лень читать и у кого было КС, пожалуйста, пролистните в самый низ и ответьте на важный вопрос♥️
Вся беременность у меня протекала превосходно, за исключением адского токсикоза в первом триместре (начался одним днём, был со мной почти 2 месяца, пропал за день). Я бегала прогулочной рысцой по 15-20 км в день, чувствовала себя гордо-пузатой л...
Крепкого здоровья малышке 🙏🙏🙏