Ну в общем что.
Пришёл анализ. И как по остальным анализам- понятно, что ничего не понятно.
С генами всё в порядке. Но Нарушение участка 11й хромосомы. Продолжим консультации с генетиками.
Нужно было делать анализ ХМА за 35тыс , а не полное секвенирование экзома за 47. Ну и ладно. Хоть знаем куда смотреть и что в генах нет мутаций
Девочки, кто из вас сдавал анализ на мутацию генов тромбофилии? Что это за анализ?)
Девочки Посоветуйте Предлагают 3 варианта : 1. Медикаментозно. В этом случае сдать на генетический анализ нельзя 2. Выскабливание утром, ген анализ можно сделать, но процедура более травматичная 3.выскабливание срочно прям сейчас (так как есть небольшая температура сейчас), ген анализ не сдать уже, травматичность та же Риски того и того известны, ну в плане что медикаментозно тоже может не выйти всё и тд и тп
Девочки. Кто шарит в этом анализе? (Полиморфизм генов свертывания) подскажи что к чему.
Анализ на мутации генов это Получается анализ на тромбофилию по сути?)
Пришёл результат генетического теста. У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть. Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу. Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем. Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную тугоухость и дисплазию генетику фонда. Жду
Альбина Хисматуллина·
Мама двоих (младенец)
У нас в городе реабилитационный центр хороший , мы уже там два раза полежали . Дома так же массажи и в бассейн планируем начать ходить . Ещё нам посоветовали иглоукалывание , хочу попробовать .
Желаю вам , чтобы у вас делеция больше никак не проявлялась 🙏🏻удачи вам 🌸
Света··
Мама двоих (1 год, 4 года)
Спасибо 🙌и вам🌸🌸🌸
Альбина Хисматуллина·
Мама двоих (младенец)
Как помогаете ребёнку ?
Света··
Мама двоих (3 года, 6 лет)
@ok_see, скорее нет, чем да. Речи нет.
OKS_ks_ks··
Мама сына (2 года)
а отдельные какие то слова есть или звукоподражания?
Света··
Мама двоих (3 года, 6 лет)
дай, отдай, иди, не надо. Понимание речи слабое
Альбина Хисматуллина·
Мама двоих (младенец)
Здравствуйте! Как у вас дела?) что вам генетик сказал? Как малыш развивается?
Света··
Мама двоих (1 год, 4 года)
Генетики ничего особо не говорят. Делеция редкая и на разных людях может проявится в развитии совсем по разному
Альбина Хисматуллина··
Мама двоих (младенец)
Да, у нас тоже направили сдать анализ секвенирование экзомы. Сыну 9 мес не ползает не сидит и есть несколько аномалий (узкие носовые ходы, что-то с сердцем , язык наружу )
Света··
Мама двоих (1 год, 4 года)
нам в итоге нужно было делать ХМА. секвенирование обнаружило делецию, но вроде нужно подробнее границы уточнять. Но нам не понятно что это даст. Все равно в итоге скажут что нужно развивать ребёнка и делать все что возможно