Муковисцидоз! Вчера сдали потовую пробу - диагноз не подтвердился! Мы счастливы! Два анализа по крови давали ложно-положительный и пограничный результаты. Но, теперь все закончилось! Желаю, чтоб у всех это дурацкая история с ложно-положительными результатами на муковисцидоз закончилась как у нас! Всем крепкого здоровья. Задавайте вопросы, кто еще в ожидании результатов!
❗ ❗ ТОП 🙏🏼 Нужны связи, чтобы получить результаты гистологии в Онкоцентре в Москве (они отдают только лично, по телефону, по почте не говорят/не высылают; врачи из НПЦ тоже не могут получить результат; мы пока не можем прилететь и получить) … Мы сдали вторую потовую пробу, и она отрицательная 👏🏼👏🏼👏🏼 Диагноз муковисцидоз сняли! Осталось разобраться до конца с опухолью. Планово ложимся в НПЦ примерно в декабре. А добиться результатов второй гистологии мы так и не можем 😭😭😭может у кого то есть связи в Онкоцентре в Москве ? Ни мы, ни врачи НПЦ не можем получить результат, лично поехать забрать мы пока не можем. Онлайн они не отдают . Ждать декабря если только, а вдруг злокачественная ? Тогда же нужно действовать
Кто нибудь сдавал потовую пробу на муковисцидоз? У нас вообще в Ижевске делают такое? Звонила в рдкб, сказали не делают у них
Генетический анализ на муковисцидоз Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе. Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка. Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост
Орет половину времени на массаже, не понимаю почему... Всегда на разные части тела (не привязывать к боли из-за того что что-то не так с ребёнком), мы делаем профилактический, лфк и фитбол. Нам 3 месяца. Прошло уже 2 занятия, ребёнок половину времени рыдает 😭 из-за чего может быть? ❗ Врач по рекомендации, очень хороший ❗ Никаких проблем со здоровьем у нас нет ❗ Делаем массаж дома
Кристина·Мама сына (1 год), беременна (34 нед.)
И мы через это прошли, я рыдала наверное неделю 😔
Все из-за того, что оказывается не надо было малыша кормить перед взятием крови на муковисцидоз.
Пока ждали своего приёма в Морозовскую, я наверное поседела 😬🙄ужасно! Итог все отлично, но через год все равно отправили на повтор для поликлиники.
·1 отметок «Нравится»1·Ответить