Всем добрый день!
Лежим в роддоме и у ребёнка взяли вот такой вот анализ, сказали что если все ок, то в течении месяца мне даже не позвонят.
Кто-нибудь знает на что это ?
Что-то мне про такой не говорили 🤔кровь брали и на что не знаю,надо значит надо,но нам 1,5 месяца и не звонили слава Богу!
вы может просто не видели) этот анализ на 3 сутки берут у всех, это скрининг всех новорождённых на генетические болезни (феникетонурия) и гипотиреоз
Анализ на ген заболевания
У племянника моего фенилкетонурия
Постоянно так кровь сдает
Анализ на генетические заболевания, насколько помню, берутся с пальчиков ножек
Вот это здорово ,что сейчас берутся анализы на эти ген.заболевания . Ни у сына,ни у дочери не брали ,видимо не так давно стали делать?
@veronika_1686, вы не в Минске рожали, у меня тоже у всех троих брали. У нас в Бобруйске только недавно стали брать кровь на ген мутации в 12 недель
ни чего себе,не слышала даже. Спасибо за информацию.
Неа,рожала в Бобруйске,а сдавали в МиД :)
https://www.kp.ru/guide/skrining-novorozhdennykh.html
Вы можете выписать название.
И уточнить у врача..
Я не знаю сколько в этот анализ входит. Почитайте ссылку
скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.
Мария·
Мама двоих (младенец)
скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:
Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.
Екатерина·
Мама двоих (1 год, 4 года)
Анализ на генетические заболевания, насколько помню, берутся с пальчиков ножек