Анна
ushakowa2512
Анна·Мама сына (5 лет)
post image

Дисплазия соединительной ткани 🧬🧬🧬 Генетическое заболевание. Наша история ниже👇👇👇

Впервые о данном заболевании я услышала 6 лет назад, когда наблюдалась по беременности в Медико-генетическом центре. При первом моем визите к врачу генетику, мне в карте написали этот диагноз✍️✍️✍️

Я ещё тогда подумала, что за бред, я вроде ни на что не жалуюсь, какая дисплазия, откуда она у меня может быть🤷‍♀️🤷‍♀️🤷‍♀️

Ну да, походка у меня конечно немного кривая, в школе на физкультуре ни одного норматива не могла выполнить🤦🏼‍♀️🤦🏼‍♀️🤦🏼‍♀️ Все дети, помню уже второй круг на стадионе добегают, а я только чуть больше половины первого пробежала. О детских играх в виде догонялок 🏃‍♀️🏃‍♀️🏃‍♀️, вообще молчу, я в них никогда и не играла, потому что догнать никого не могла.

Но думаю, живу сейчас себе нормально, во взрослой жизни мне это вообще никак не мешает, какая нафиг дисплазия😆😆😆

И вот у меня родился сын, все вроде хорошо, НО!!! генетики ставят ему тот же диагноз ДСТ, вот что значит от природы не уйдёшь, генетика 🧬 штука сильная. И вот теперь я понимаю насколько это серьезно, ладно я была слабенькой девчонкой в детстве, но девочкам как то проще, а он ведь пацан!!!

Боже, как моему малому хочется тоже бегать в догонялки на равне со сверстниками, лазить через заборы, прыгать, дурачиться, играть в мяч ⚽️ ⚽️⚽️ но он просто настолько неуклюжий, что при любых подобных играх, может просто споткнутся на ровном месте и упасть😢😢😢 (слабость мышц, плоскостопие, сколиоз и и т.д.)

Сейчас наблюдается с малым в МГЦ, сын проходит первый курс лечения, очень верю в то, что лечение нам поможет 🙏🙏🙏 Позже возможно напишу об этом отдельный пост, чем лечимся, какие анализы сдаём и о результатах лечения...

31

Комментарии

ushakowa2512
Анна·Мама сына (5 лет)

Врач генетик, сдавали кучу анализов, биохимия крови в норме, витамин Д низкий, и в суточной моче оксипролин не норма (или выше или ниже не помню точно). И именно этот оксипролин как я поняла является маркером нарушений в соединительной ткани

Нравится Ответить
inkognitolav
Инкогнито·Мама двоих (1 год, 3 года)

Подскажите , вам при рождении поставили диагноз? Какие-то реабилитации назначают ?

Нравится Ответить
Читайте также
SN
sino
SN ·Мама двоих (4 года, 7 лет)

Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?

post image

Стоп-стоп-стоп!!!

Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩‍⚕️

Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽

Поднимите в топ.

Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.

Вот email - office@kd-fund.ru

Текст внизу в первом комментарии.

✍️ Если не сложно, поставьте ...

Читать далее →
13525
inna.d. Ответ пришел странный от них.
inna.d. Интересно,а как тогда к ним обратиться группой людей другим образом ?
vikeeeeentij Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»
Читать все 547 комментариев →