@kseniya.er, про ваш случай не скажу, так как не сталкивалась. Но если в семье у потенциальных родителях известно о моногенном заболевании (бывают Х сцепленные, например), то родители обычно сдают кровь до программы эко, генетики делают тест систему. А потом уже идёт программа эко, где эмбрионы проверяют на носительство, опираясь на генетику родителей.