Здесь я не очень подробно писала свою историю, но именно здесь мне посоветовали прекрасную массажистку. Возможно, у кого-то есть подобный опыт.

Вкратце: я мама 4 замечательных детей, младшему через два дня будет 6 месяцев. Он несколько отличается от остальных: в 11 недель беременности у него были яркие генетические маркеры (ТВП 6,2, гипоплазия носа). Я делала амниоцентез, кариотип пришел нормальный. Но я всегда понимала, что это не исключает микрополомок на генном уровне.

Когда Лева родился, в срок и с хорошим весом 3670 г, проблемы таки начались. У нас была очень плохая прибавка в весе (с 2 до 3 месяцев 50 г), поэтому мы на спецсмесях. Сейчас ставят задержку моторного развития. В почти 6 месяцев мы весим 5500 и еще влазим в памперсы 2, хоть и с трудом.

Мы сейчас в процессе обследования в харьковском МГЦ, но возможность выбирать врача нам не дали. Наша лечащая врач меня не особо устраивает: она очень плавает в определении синдрома, который может быть. Пока у нас нашли полную непереносимость лактозы, низкий уровень белка и мочевой кислоты, что-то с циклом пурина/пиримидина и фенолы в моче. Также есть стигмы дисэмбриогенеза: особой формы заостренные уши, готическое небо, асимметричные соски, синдактилия (частично сросшиеся пальцы на ноге), низкая линия оволосения.

К знаменитым Гречаниным нас врач не отправляет. Надо как-то искать выход на них или Киев. Микрополомку гена можно найти только дорогими генетическими анализами, но хотелось бы сначала найти вменяемого врача-генетика, способного их расшифровать. Возможно, у кого-то есть похожий опыт.