Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Лиза
Лиза
Мама четверых детей

Здесь я не очень подробно писала свою историю, но именно здесь мне посоветовали прекрасную…

Здесь я не очень подробно писала свою историю, но именно здесь мне посоветовали прекрасную массажистку. Возможно, у кого-то есть подобный опыт.

Вкратце: я мама 4 замечательных детей, младшему через два дня будет 6 месяцев. Он несколько отличается от остальных: в 11 недель беременности у него были яркие генетические маркеры (ТВП 6,2, гипоплазия носа). Я делала амниоцентез, кариотип пришел нормальный. Но я всегда понимала, что это не исключает микрополомок на генном уровне.

Когда Лева родился, в срок и с хорошим весом 3670 г, проблемы таки начались. У нас была очень плохая прибавка в весе (с 2 до 3 месяцев 50 г), поэтому мы на спецсмесях. Сейчас ставят задержку моторного развития. В почти 6 месяцев мы весим 5500 и еще влазим в памперсы 2, хоть и с трудом.

Мы сейчас в процессе обследования в харьковском МГЦ, но возможность выбирать врача нам не дали. Наша лечащая врач меня не особо устраивает: она очень плавает в определении синдрома, который может быть. Пока у нас нашли полную непереносимость лактозы, низкий уровень белка и мочевой кислоты, что-то с циклом пурина/пиримидина и фенолы в моче. Также есть стигмы дисэмбриогенеза: особой формы заостренные уши, готическое небо, асимметричные соски, синдактилия (частично сросшиеся пальцы на ноге), низкая линия оволосения.

К знаменитым Гречаниным нас врач не отправляет. Надо как-то искать выход на них или Киев. Микрополомку гена можно найти только дорогими генетическими анализами, но хотелось бы сначала найти вменяемого врача-генетика, способного их расшифровать. Возможно, у кого-то есть похожий опыт.

5

Комментарии

behterolha

Olha

Мама четверых детей

Были у 3х генетиках в Харькове.

Кариотип тоже чистый. Дальше и не выясняла. Сделали томограф головы и по нему ставили диагноз. Из 3х врачей, у которых были, Мне понравилась Елькова.

Отметок «Нравится»: 1
lisa_1982

Лиза

Мама четверых детей

У нас, судя по всему, нарушения метаболизма - по КТ и УЗИ вряд ли поставят... Расширенный УЗИ-скрининг у нас прекрасный, узист так и сказал: копайте у генетиков в сторону обмена веществ.

Отметок «Нравится»: 0
victoriia171

Виктория

Мама сына (1 год)

Вопрос не по теме. Можно, пожалуйста, контакты массажистки?

Отметок «Нравится»: 1
lisa_1982

Лиза

Мама четверых детей

+380983616420, Виктория, есть в вайбере

Отметок «Нравится»: 0
victoriia171

Виктория

Мама сына (1 год)

спасибо большое)

Отметок «Нравится»: 0