Мамочки доброй ночи меня зовут Ксения .Хочу рассказать и спросить у вас ?У меня такая история , беременность протекала…

Мамочки доброй ночи меня зовут Ксения .Хочу рассказать и спросить у вас ?У меня такая история , беременность протекала без осложнений ,на 1м скриннинге врачи сказали что с малышом все хорошо никаких патологий не выявили,анализы все внорме ,хгч на синдромы пришло отрицательное, ребенок соответствовал сроку развития 12 недель.Дожидаюсь 2 скриннинга 20 недель на котором у моего малыша нашли омфелоцеле это пупочная грыжа( в мешочке которого находилась петля кишечника ),начиналось задержка роста развитие и укорочение тазобедренных костей,предложили сделать инвазию( т.е анализ околоплодных вод или взять кровь из пуповины на наличие хромосомных отклонений ) я конечно испугалась за жизнь ребенка и отказалась со словами я в любом случаи буду рожать .Потом я сделала платное узи на котором омфелоцеле у ребенка подтвердилась ,но задержка роста и укорочение не подтверждал врач узист.Далее дожидаюсь 3й скриннинг в 3м триместре с которого начились проблемы, все эти диагнозы подтвердились с задержкой роста в почти 2 недели.Далее врач мой направил на узи допинга на котором не было нарушения кровотока ,далее я делаю повторный допинг в другой клиники где мне ставят ,что у меня появилось нарушение одной из артерий пуповины в 1б ,это стационар,направляют в больницу я ложусь,пробыла я там 3 недели потом меня выписали уже без нарушения .Далее через 2 недели делаю узи платно на 36 недели ,на котором узист выявил все те же проблеммы с задержкой в 4 недели в дабавок еще и маловодье.С опаской для моей жизни и жизни ребенка т.к у меня уже 2 рубца на матке после кесерого (1я дочь умерла ,и есть сынок здоровенький 10 лет ) истончение которого ее насторожил помимо нарушение кровотока уже началось в 2б, настоятельно начала рекомендовать в экстренном порядке ехать ложиться в стационар .Я так и сделала ,приехав и сдав все анализы прошла узи ,врачом было принято решение на плановое кесерово на 37 недели ,, т к обнаружили еще одну серьезную проблему как плацентарная недостаточность ,медлить было нельзя на 37 недели и вот наступило 13 января 2021 долгожданная встреча с моим малышом ,родился он с весом 2050 с ростом 48 см ,все хорошо было закрычал начал дышать назвала сына Даниилом по баллам ребенок родился почти 8 из 9 это показатель очень хороший .Но ни тут то было сначала диагноз омфелоце опровергли ,но педиатор в реанимации начал рассматривать малыша сняв прищепку на пупочке ,кишечник вывалился наружу,решенно было делать операцию ,его экстренно повезли в другую краевую больницу т.к в том роддоме не делали подобные операции т.к у них нет хирургов. Через несколько часов после рождения малышу сделали операцию зашили все .Провел сынок в реанимации 3 дня и как начал дышать ,его перевели в отделение паталогии новорожденных ,прошло еще 5 дней состояние малыша стабильно тяжелое было,наконецто спустя 8 дней меня выписали и сразу на скорой я поехала в больницу к сыну , после операции он тяжело востанавливался ,разговаривала с лечащим врачом ,на что она подробно описала проблему у моего малыша ,у него обнаружили парок сердца и проблему с желудочно - кишечного тракта , начали потихоньку кормить пищу он не принимал и не усваивал ,прописали голод ,потом после голода ,еще раз пробовали все выходило наружу вместе с желчью ,после узи решено врачами было оперативное вмешательство т.е полосная операция что бы выяснить причину почему ребенок не усваивает пищу,операция длилась 4 часа прошла без осложнений ,при которой выявили в кишечнике спаички и заворок 12типерстной кишки.Ребенок в реанимации находился 4 дня после чего его перевели обратно в интенсивное отделение ,после операции состояние малыша стало немного лучше , он более имение стал активный открывал глазки капризнячал, спустя несколько дней у малыша шов начал сочиться плохо происходило заживление, взяли анализ крови в ней обнаружились лейкоциты ( это воспаление)мой малыш сильно плакал ,обезболивание не помогало врачами принято решение ему перезашить шов на сл день, это 3й наркоз и 3я минни операция,малыша сразу перевели в интенсивку ,после как начал отходить от наркоза ,он сильно начал плакать, врачи его успокоили после этой операции малышу становилось хуже ,пришел кариотип и там обнаружили нарушение в 11 хромосоме ,я прочитала в интернете и единственное что говорилось о нарушение 11 хромосоме это синдром Якобсона ,который встречается на 1 рождение среди 100 000 новорожденных.Была в шоке это ничего не сказать ... Сегодня приходил генетик но толком ничего не сказал ,а назначил мне завтра приехать к нему в клинику и там с ним без свидетелей поговорить.После его ухода через пол часа сыночку стало хуже резко упало сердцебиение до 60 и дыхание,его сразу понесли в реанимацию где по разговору с врачом я узнала что у него была клиническая смерть ,10 минут врачи бились за его жизнь реанимировали,спустя 10 минут сердце начало биться ,дайбог им здоровья,что вернули его к жизни.Сейчас малыш находится под аппаратом дыхания крайне тяжелый. Реаниматологи никаких прогнозов не дают,я стараюсь держаться как могу ради своего сына , чтоб дать силу чтобы он выкарабкался и жил,ведь молитвы и любовь матери имеет огромную силу .

Мамочки я понимаю что это больная тема ,но если кто из вас сталкивался у малыша с синдром Якобсена ,пожалуйста расскажите о нем и что происходит с такими детками?